Системная дисплазия соединительной ткани


Дисплазия соединительной ткани: симптомы и лечение у детей

Закрыть
  • Болезни
    • Инфекционные и паразитарные болезни
    • Новообразования
    • Болезни крови и кроветворных органов
    • Болезни эндокринной системы
    • Психические расстройства
    • Болезни нервной системы
    • Болезни глаза
    • Болезни уха
    • Болезни системы кровообращения
    • Болезни органов дыхания
    • Болезни органов пищеварения
    • Болезни кожи
    • Болезни костно-мышечной системы
    • Болезни мочеполовой системы
    • Беременность и роды
    • Болезни плода и новорожденного
    • Врожденные аномалии (пороки развития)
    • Травмы и отравления
  • Симптомы
    • Системы кровообращения и дыхания
    • Система пищеварения и брюшная полость
    • Кожа и подкожная клетчатка
    • Нервная и костно-мышечная системы
    • Мочевая система
    • Восприятие и поведение
    • Речь и голос
    • Общие симптомы и признаки
    • Отклонения от нормы
  • Диеты
    • Снижение веса
    • Лечебные
    • Быстрые
    • Для красоты и здоровья
    • Разгрузочные дни
    • От профессионалов
    • Монодиеты
    • Звездные
    • На кашах
    • Овощные
    • Детокс-диеты
    • Фруктовые
    • Модные
    • Для мужчин
    • Набор веса
    • Вегетарианство
    • Национальные
  • Лекарства
    • Антибиотики
    • Антисептики
    • Биологически активные добавки
    • Витамины
    • Гинекологические
    • Гормональные
    • Дерматологические
    • Диабетические
    • Для глаз
    • Для крови
    • Для нервной системы
    • Для печени
    • Для повышения потенции
    • Для полости рта
    • Для похудения
    • Для суставов
    • Для ушей
    • Желудочно-кишечные
    • Кардиологические
    • Контрацептивы
    • Мочегонные
    • Обезболивающие
    • От аллергии
    • От кашля
    • От насморка
    • Повышение иммунитета
    • Противовирусные
    • Противогрибковые
    • Противомикробные
    • Противоопухолевые
    • Противопаразитарные
    • Противопростудные
    • Сердечно-сосудистые
    • Урологические
    • Другие лекарства
    ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА
  • Врачи
  • Клиники
  • Справочник
    • Аллергология
    • Анализы и диагностика
    • Беременность
    • Витамины
    • Вредные привычки
    • Геронтология (Старение)
    • Дерматология
    • Дети
    • Женское здоровье
    • Инфекция
    • Контрацепция
    • Косметология
    • Народная медицина
    • Обзоры заболеваний
    • Обзоры лекарств
    • Ортопедия и травматология
    • Питание
    • Пластическая хирургия
    • Процедуры и операции
    • Психология
    • Роды и послеродовый период
    • Сексология
    • Стоматология
    • Травы и продукты
    • Трихология
    • Другие статьи
  • Словарь терминов
    • [А] Абазия .. Ацидоз
    • [Б] Базофилы .. Богатая тромбоцитами плазма
    • [В] Вазопрессин .. Выкидыш
    • [Г] Галлюциногены .. Грязи лечебные
    • [Д] Деацетилазы гистонов .. Дофамин
    • [Ж] Железы .. Жиры
    • [И] Иммунитет .. Искусственная кома
    • [К] Каверна .. Кумарин
    • [Л] Лапароскоп .. Лучевая терапия
    • [М] Макрофаги .. Мутация
    • [Н] Наркоз .. Нистагм
    • [О] Онкоген .. Отек
    • [П] Паллиативная помощь .. Пульс
    • [Р] Реабилитация .. Родинка (невус)
    • [С] Секретин .. Сыворотка крови
    • [Т] Таламус .. Тучные клетки
    • [У] Урсоловая кислота

medside.ru

Соединительнотканная дисплазия - причины, симптомы, диагностика и лечение

Соединительнотканная дисплазия – группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии. Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.

Общие сведения

Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения. Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.

Соединительнотканная дисплазия

Причины

В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов. Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса. К таким мутагенным факторам относятся:

  • неблагоприятная экологическая обстановка,
  • неполноценное питание и вредные привычки матери,
  • стрессы,
  • отягощенное течение беременности и пр.

Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости. Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

Классификация

Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др. Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.

По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:

  1. Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
  2. Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
  3. МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
  4. Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
  5. Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
  6. Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
  7. Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
  8. Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
  9. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
  10. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах. В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной. Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

Симптомы соединительнотканной дисплазии

Фенотипические признаки

Внешние признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др. Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела. Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом.

Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба. Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.

Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы). Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее. Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.

Изменения со стороны внутренних органов

Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов. Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки.

Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.

Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов. Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, подвывих и вывих хрусталика.

Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз, недержание мочи, почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр. Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро- и меноррагией, самопроизвольными абортами, послеродовыми кровотечениями; у мужчин возможен крипторхизм. Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ОРВИ, аллергическим реакциям, геморрагическому синдрому.

Диагностика

Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др. Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики.

Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков. С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы. Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.

Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи. В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Лечение соединительнотканной дисплазии

Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.

В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.

Прогноз

Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться. У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.

www.krasotaimedicina.ru

близорукость и другие «подарки» / Офтальмологическая клиника «Сфера» corporate blog / Habr

Привет. Я мутант. У меня близорукость, что само по себе довольно печально. Но в дополнение идут бонусы вроде "подними гантели и вывихни себе оба плеча одновременно". Системная дисплазия соединительной ткани. К сожалению, от 8% до 20% из вас тоже имеют схожие генетические проблемы. Поэтому сегодня будем говорить о близорукости, камнях в желчном пузыре, кривом синтезе соединительной ткани и куче других крайне неприятных побочных эффектов.

Я принес свежие Национальные клинические рекомендации за 2017 год по этой теме. Волшебного лекарства пока не предлагают, но уже есть вполне рабочие способы профилактики. У детей снижает риски развития близорукости, у взрослых просто нормализуется синтез соединительной ткани и снижается интенсивность некоторых проблем.


Коллаген под микроскопом


Источник

Соединительная ткань — одна из самых важных в нашем организме. Это — каркас, формирующий фундамент для крепления различных клеток. Существует множество различных белков, которые придают нужные свойства нашей соединительной ткани — прочность на разрыв, гибкость, растяжимость. Ключевым структурным белком является коллаген. На данный момент открыли уже 28 его разновидностей. В норме коллаген похож на канат, сплетенный из отдельных нитей. Разные типы коллагена — разные варианты "плетения" этого волокна. Какие-то разновидности более жесткие, какие-то наоборот эластичны.

Эти белки встречаются практически везде. Благодаря им наша кожа может растягиваться и возвращаться в свою исходную форму, связки не дают суставам вывихнуться под нагрузкой, а соединительная ткань склеры глаза гарантирует ему постоянство геометрии, что важно для нормального фокуса.

Синтез коллагена многоэтапный, с кучей регуляторных механизмов. Осуществляют его фибробласты, как на иллюстрации выше. Если все идет хорошо, то соединительная ткань формируется именно такой как нужно. В норме процесс создания волокон соединительной ткани похож на большую фабрику по выпуску альпинистского снаряжение. Берем несколько кевларовых нитей, немного капрона и переплетаем строго определенным образом. В итоге получается прочный долговечный трос.


Когда что-то пошло не так

Все мы подвержены мутациям, несмотря на биологические аналоги кода Рида-Соломона и проверки контрольной суммы. И, как правило, эти мутации вовсе не делают вас супергероем. Увы. Системная дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — это как раз одна из разновидностей генетического сбоя, когда исходный код синтеза белка получился с багами. У ДСТ есть отличия от многих других аномалий, связанных с кривым генетическим кодом. Например, при серповидно-клеточной анемии дефектным оказывается только один "бит". Это точечная мутация. При системной дисплазии — это каждый раз уникальная комбинация из нескольких дефектных генов, которые ребенок получил в подарок от родителей.

На "фабрике" мутантного фибробласта непредсказуемо сломана та самая программа по созданию коллагена. В итоге, либо коллагена мало на выходе, либо клетка путает этапы переплетания волокон, или забывает, что нужно сделать поперечные сшивки в молекулах. Результат получается непрочный и плохо структурированный. Клетку, впрочем это не смущает и она продолжает штамповать бракованное волокно дальше. Чем больше дефектных генетических кусков достанется человеку, тем тяжелее будут последствия для организма. Например проблемный локус rs143383 гена GDF5 и rs35068180 гена MMP3 почти наверняка приведут к выраженной близорукости. Часть особо неудачных мутаций вообще приводят к летальному исходу в молодом возрасте.


Близорукость, плоскостопие и другие проблемы

Миопия — это лишь верхушка айсберга. Проблема возникает из-за того, что склера аномально эластична и не обеспечивает нормальную форму и размер глаза. Соединительная ткань начинает вести себя как растянутая резинка на одежде и не справляется с нагрузкой. Однако, та же миопия обычно начинает проявлять себя лишь в возрасте 5-7 лет. Как можно понять, что ребенок — диспластик и у него высокие риски развития близорукости в будущем?

Во-первых, посмотрите на родителей. Если у них есть близорукость и другие симптомы ДСТ, то шансы надеть очки в школе у ребенка очень велики.

Во-вторых, нужно обратить внимание на те системы, которые тоже затрагиваются несовершенной соединительной тканью. До 3 лет обычно никакие симптомы ярко не проявляются. Проявление проблем совпадает с периодами резкого роста ребенка. В возрасте 4-5 лет начинают формироваться пролапсы клапанов сердца. Примерно в этом же возрасте возникают признаки плоскостопия. Как правило такие дети значительно более гибкие, чем их сверстники.

Самый сложный период у людей с ДСТ — подростковый. Организм растет с невероятной скоростью. Все клетки работают в режиме безумного форсажа, стараясь нарастить как можно больше массы за короткое время. Длинные, немного несуразные подростки и так страдают от последствий этого взрывного роста, а диспластики еще и получают в дополнение близорукость, искривления позвоночника и прочие радости.

После полного окончания роста новые симптомы обычно уже не появляются.


Вы уже взрослый и носите очки?

Вот вам список того, на что стоит обратить внимание:


  1. Проблемы с клапанами сердца
  2. Высокие риски желчекаменной болезни. Желчный пузырь не упругий, а висит как тряпочка и создает условия для образования камней.
  3. Проблемы с тонусом сосудов. Головокружения, головные боли. Гипо- и гипертензия.
  4. Повышенные риски вывихов и травм. Связки могут быть как излишне эластичными и не держать нормально сустав, так и непрочными, склонными к травматическому разрыву волокон.
  5. Ускоренное старение кожи. Часто из-за несостоятельного коллагена и большого веса быстро формируются гравитационные возрастные изменения и лицо начинает "обвисать".
  6. Дефектный синтез костной ткани. Из-за некачественного каркаса кости могут становится хрупкими или склонными к деформациям. Что может приводить, например, к проблемам с позвоночником.
  7. Слабость передней стенки живота. Диспластик с легкостью может заработать себе, например, паховую грыжу при поднятии тяжести.

Причем, сочетания этих заболеваний непредсказуемы и зависят от того, какой набор достался. Невеселая такая лотерея.


Как лечить?

Радикально никак. Есть робкая надежда на генную терапию, но это мало поможет уже взрослым людям с аномалиями развития. Та же форма глаза уже никогда не станет снова нормальной, а деформированный позвоночник идеально ровным. В целом, позиция современной медицины заключается в симптоматическом лечении, если нарушения особенно тяжелые.
Тем не менее, дисплазия соединительной ткани — это заболевание, которое может быть во многих случаях частично компенсировано спортом, правильной диетой и обычными витаминами. Дело в том, что синтез коллагена и других структурных белков в значительной степени регулируется доступностью витаминов группы B, аскорбиновой кислоты и магния. Люди с ДСТ должны получать их в большем количестве. Качество синтезированных белков и, соответственно, прочность связок, упругость кожи как правило приходят в относительную норму. У детей подобные курсы витаминотерапии потенциально снижают риски развития той же миопии или, по крайней мере, ее степень.

Национальные клинические рекомендации, например, предлагают варианты с курсами Магния + витамин B6 в достаточно больших дозировках в течение 4-6 недель. Плюс аскорбиновая кислота в течение 4 недель. Только не забудьте сходить к врачу перед тем, как что-то принимать.

Еще я скажу совершенно банальную вещь, но спорт особенно необходим пациентам с ДСТ. Да, мы не можем починить сломанный геном. И связки все равно не будут идеальными в итоге. Но то же плоскостопие, проблемы с позвоночником и другие проблемы можно компенсировать хорошим мышечным каркасом. Только нужно помнить, что диспластикам точно не стоит выполнять упражнения с большим весом. Мы очень опасаемся отслойки сетчатки и различных травм, которые с этой мутацией получить особенно легко. Идеальный спорт в данном случае — плавание.

UPD
Как справедливо отметил в комментариях anon19221, даже плавание может принести вред, если тренироваться в чрезмерном ритме и с плохой техникой. Так что, вначале — консультация врача и потом крайне желательно без фанатизма заниматься под присмотром хорошего тренера.


Традиционные бонусы

Форму глаза у диспластиков мы, конечно, не вернем, но все равно можем помочь избавиться от очков. Отличное оборудование и опытные хирурги у нас для этого есть.

К новому году мы подготовили скидку в 33.673% на коррекцию зрения по методике ReLEx SMILE. Если точнее, то раньше цена за коррецию начиналась от 98 000, а теперь от 65 000. При этом неважно сколько у вас диоптрий, есть у вас астигматизм или нет — цена от этого не меняется. Скидки заканчиваются после 17 января 2019.

Контакты:
«Офтальмологическая клиника „Сфера“ профессора Эскиной»
телефон колл-центра: +7(495)480-75-84
наш адрес: г. Москва, ул. Старокачаловская, д.6

habr.com

Дисплазия соединительной ткани – как облегчить и продолжить жизнь?

Нередко заболевания носят наследственный характер. Проявляться данные патологии могут как сразу после рождения, так и спустя время. Среди подобных заболеваний – дисплазия соединительной ткани, которая имеет множество неоднообразных симптомов, что затрудняет ее диагностику.

Что такое дисплазия соединительной ткани?

Дисплазия соединительной ткани или наследственная коллагенопатия – нарушение процесса развития соединительной ткани, происходящее в эмбриональном и постнатальном периодах. Дисплазия соединительной ткани характеризуется формированием дефекта волокнистых структур, а также основного вещества соединители ткани. В результате происходит нарушение гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях.

Это проявляется в форме генетических мутаций, которые могут формироваться практически в любом органе, так как соединительные ткани присутствуют в организме практически повсеместно. В зависимости от характера наблюдаемых изменений дисплазия соединительной ткани может быть:

  • дифференцированной;
  • недифференцированной.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани

Синдром соединительнотканной дисплазии в дифференцированной форме обусловлен наследственным фактором определенного типа с характерными клиническими проявлениями. Генные дефекты и биохимические процессы данной формы патологии хорошо изучены. Нередко данный вид именуют , потому что он сопровождается нарушением формирования непосредственно этого вещества. К этой группе патологий относят такие виды болезни, как:

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани

Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани диагностируется когда врачам не удается отнести признаки нарушения к дифференцированной патологии. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей может развиваться как в младенчестве, так и в старшем возрасте. Пациенты с данным диагнозом находятся под постоянным контролем, имея высокий риск развития разнообразных патологий.

Дисплазия соединительной ткани – причины

В ходе проводимых исследований, направленных на установление факторов, вызывающих болезнь, специалистам не удалось установить конкретную причину дисплазии соединительной ткани (дисплазия и соединительной ткани). Однако достоверно известно, что в основе болезни лежат определенного рода генные мутации. Отдельные специалисты в качестве провоцирующего фактора называют дефицит магния в организме. Заболевание может передаваться по наследству.

Врожденная дисплазия соединительной ткани развивается в результате нарушения программы синтеза коллагена. Снижается концентрация выработки элементов соединительной ткани или путаются этапы переплетения коллагеновых волокон, отсутствуют поперечные сшивки в соседних молекулах. Ткань становится непрочной и плохо структурированной.

Дисплазия соединительной ткани – симптомы

Признаки дисплазии соединительной ткани настолько многочисленны, что врачи, наблюдающиеся симптомы, нередко объединяют их в синдромы. Среди часто сопровождающих синдром недифференцированной соединительнотканной дисплазии признаков можно выделить:

1. Неврологические нарушения. Встречаются у 80 % больных. Проявляются в виде следующих патологий:

  • вегетативная дисфункция;
  • паническая атака;
  • тахикардия;
  • обморочное состояние;
  • повышенное потоотделение.

2. Повышенная мобильность суставов – пациенты с дисплазией способны выгнуть мизинец на 90 градусов в другую сторону.

3. Деформация нижних конечностей – ноги приобретают форму буквы «Х».

4. Нарушение органов ЖКТ – запоры, боли в животе, снижение аппетита, вздутие живота.

5. Патологии органов дыхания – бронхит, пневмония приобретает постоянный характер.

6. Изменения кожных покровов – кожа становится прозрачной, сухой и вялой, оттягивается безболезненно, но может образовывать неестественную складку в области кончика носа, на ушах.

Синдромы при дисплазии соединительной ткани

Синдром дисплазии соединительной ткани может проявляться по-разному. Совокупность симптомов поражения отдельной системы органов называют синдромом. Среди наблюдаемых при ДСТ необходимо выделить:

  1. Астенический синдром: низкая работоспособность, быстрая утомляемость, психоэмоциональные расстройства.
  2. Клапанный синдром: миксоматозная дегенерация сердечных клапанов, пролапс митрального клапана.
  3. Торакодиафрагмальный синдром: воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, сколиоз, гиперкифоз.
  4. Сосудистый синдром: поражение кровеносных артерий с формированием мешотчатой аневризмы и идиопатическим расширением стенок.
  5. Бронхолегочный синдром: трахеобронхомегаляция, трахеобронхиальная дискинезия, спонтанный пневмоторакс.

Дисплазия соединительной ткани у детей

Дисплазия соединительной ткани у детей, симптомы которой разнообразны, чаще имеет врожденный характер. Среди основных проявлений этой патологии у ребят:

  1. Нарушения опорной системы: деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, дисплазия тазобедренных суставов, ломкость костей, избыточная мобильность суставов, вывихи и подвывихи, непропорциональность сегментов туловища, Х- и О-образное искривление ног.
  2. Патологии со стороны мышечной системы: гипотонус мышц конечностей, склонность к растяжениям, надрыв и разрыв связок, сухожилий.
  3. Нарушения в работе нервной системы: сонливость, повышенная утомляемость, головокружение.
  4. Челюстно-лицевые аномалии развития: нарушения прорезывания и роста зубов, гипоплазия эмали, короткая уздечка языка, частые гингивиты.
  5. Патологии сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, расширение восходящего отдела аорты.

Дисплазия соединительной ткани у взрослых

Соединительнотканная дисплазия у взрослых проявляется в виде поражения следующих органов и систем:

  1. Патологии органа зрения: миопия, астигматизм, аномалии развития глазного дна, роговицы и склеры.
  2. Нарушения иммунной системы: иммунологические реакции, аллергии.
  3. Вывихи и подвывихи суставов.
  4. Невротические расстройства, выражающиеся в депрессии, фобиях, нервной анорексии.

Дисплазия соединительной ткани – диагностика

Системная дисплазия соединительной ткани требует комплексной оценки состояния организма. Диагностика заболевания основывается на:

  1. Анализе жалоб пациента: проблемы с сердечно-сосудистой системы, боли в животе, вздутия, дисбактериоз, отклонения в дыхательной системе.
  2. Измерении длины всех сегментов туловища.
  3. Оценке подвижности суставов (критерии Бейтона), гипермобильность.
  4. Взятие суточной пробы мочи с целью определения оксипролина и гликозамингликаны – продуктов распада гликогена.

Дисплазия соединительной ткани – лечение

Соединительнотканная недостаточность требует комплексного подхода в лечении. Заболевание невозможно полностью вылечить ввиду генных мутаций, поэтому старания врачей направлены на облегчение самочувствия пациента, замедление процесса развития болезни.

Терапевтические мероприятия сводятся к следующему:

  • подбор специализированных комплексов физкультуры;
  • составление правильного рациона;
  • прием медикаментов для улучшения метаболизма, симуляции выработки коллагена;
  • хирургическое вмешательство для коррекции формы грудины и исключение нарушений опорно-двигательного аппарата.

Медикаментозное лечение включает прием следующих препаратов:

  1. Витамины: группы В, аскорбиновая кислота.
  2. Хондроксид, Румалон – для катаболизма гликозаминогликанов.
  3. Остеогенон, Альфакальцидол – для стабилизации минерального обмена.
  4. Глицин, глутаминовая кислота, калия оротат – нормализуют уровень аминокислот в организме.
  5. Милдронат, Рибоксин, Лимонтар – для нормализации биоэнергетического состояния.

Дисплазия соединительной ткани – клинические рекомендации

Лечение коллагенопатии – длительный и сложный процесс. Первоначальное значение имеет оказание пациенту психологической поддержки. Требуется строгое соблюдение правильного распорядка дня, выполнение лечебно-физкультурных комплексов. У пациентов, у которых поздно выявлена коллагенопатия, симптомы могут проявляться настолько, что пони вынуждены постоянно проходить курсы ЛФК, по несколько раз за год. В целом немедикаментозное лечение включает:

  • занятия спортом;
  • соляные ванны;
  • ношение воротника;
  • психотерапию с посещением психолога и психиатра.

Дисплазия соединительной ткани – прогноз

Вопросы относительно тактики ведения пациентов с ДСТ остаются открытыми. Синдром соединительнотканной недостаточности не имеет единых общепризнанных подходов к лечению. Врачи придерживаются синдромального подхода к лечению. Он позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов с ДСТ. Продолжительность жизни напрямую зависит от характера и выраженности нарушений. Так, дисплазия соединительной ткани сердца может приводить к гибели в течение нескольких месяцев с момента возникновения.

 

womanadvice.ru

Дисплазия соединительной ткани в практике врача-педиатра » Медвестник

Переводится с греческого как «отклонение в формировании»

Темы ДСТ «Медицинский вестник» касался уже не раз. Но до сих пор описывались лишь отдельные проявления этой врожденной патологии.

Так, в «МВ» № 21 за 2010 год профессор Л.М.Макаров рассказал о первичных каналопатиях, нередко приводящих к внезапной сердечной смерти у детей и вызываемых мутациями генов, экспрессирующихся в миокарде. В «МВ» № 4 за 2011 год профессор И.В. Викторова описала синдром гипермобильности суставов, а в № 17—18 за 2011 год профессор Э.А.  Галлямов говорил о важнейшем патогенетическом факторе гастроэзофагеальной рефлюксной болезни — врожденных грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, образующихся из-за повышенной эластичности тканей, ограничивающих это отверстие.

Уже эти публикации показывают, насколько распространены и значимы заболевания, обусловленные ДСТ. Однако многолетние исследования З.В. Нестеренко и те данные мировой науки, которые она анализирует, свидетельствуют о том, что при ДСТ поражаются не три, а гораздо больше систем организма и указанная проблема несравненно шире и острее, чем о ней думали в 1989 году, когда шотландский доктор Р. Бейтон впервые предложил обозначать врожденную патологию СТ, проявляющуюся снижением ее прочности, термином дисплазия, что в переводе с греческого обозначает «отклонение в формировании».

Если пролин изменяется на аргинин

Частота выявления ДСТ (по данным разных авторов) достаточно велика — от 26 до 80 % для всех возрастов и от 74 до 85% — среди детей.

В развитии подобных дисплазий ведущее значение имеют мутации генов, кодирующих синтез и пространственную структуру коллагена и ответственных за формирование компонентов матрикса. Соответственно, согласно одной из первых классификаций ДСТ, они подразделялись на заболевания, обусловленные нарушением синтеза или катаболизма волокнистых компонентов СТ либо ее основного вещества.

Но в 1990-х годах приняли более распространенную на сегодня классификацию. К первой группе дисплазий относят достаточно редко встречающиеся дифференцированные дисплазии (ДДСТ), имеющие моногенный и определенный тип наследования, чаще — аутосомно-доминантный, и четко очерченную клиническую симптоматику. Это синдром Марфана, Элерса—Данлоса, несовершенный остеогенез и несколько других.

Чтобы ознакомиться с ДДСТ, обратимся к наиболее распространенному (частота встречаемости среди новорожденных — 5:100.000) их представителю — синдрому Марфана (СМар). Все доказанные случаи указанного синдрома — следствие мутации гена фибриллина. Он локализуется в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации — замена в белке фибриллина аминокислоты пролина на аргинин. В результате усиливается синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа  1. Если в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3 составляет 6:4, то при СМар оно падает до 3:7.

Клиническая картина в типичном случае СМар проявляется характерной триадой признаков, относящихся к скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой системам, а также органам зрения.

Изменения скелетно-мышечной системы включают: высокий рост, астеническое телосложение (длина конечностей непропорциональна длине туловища), арахнодактилию (длинные тонкие пальцы), деформацию грудной клетки, высокое арковидное нёбо, кифосколиоз, слабость связочного аппарата. К поражениям сердечно-сосудистой системы относятся: дилатация корня аорты, аортальная регургитация, расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, регургитация крови при недостаточности этого клапана. Характерная патология органов зрения — иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика, высокий риск отслойки сетчатки и близорукость высокой степени.

До широкого использования хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии практически все пациенты с СМар умирали до 30—35 лет. Причем основная группа — еще в детском возрасте. Однако в ХХI веке при адекватной терапии продолжительность жизни большинства пациентов с СМар лишь немного уступает этому показателю в общей популяции.

Высокорослые, веснушчатые, сутулые

Во вторую же группу ДСТ, составляющую расстройства, наиболее часто встречаемые практическим педиатром, включены нарушения, объединенные термином недифференцированная дисплазия (НДСТ). В отличие от дифференцированных дисплазий НДСТ — это генетически гетерогенные патологии. Основной характеристикой таких дисплазий является широкий спектр клинических проявлений без четкой симптоматики. То есть НДСТ — это не нозологическая единица, и места ей в МКБ-10 пока не нашлось. В свою очередь НДСТ делятся на 2 группы: болезни с установленным и неустановленным (а это и есть подавляющее большинство НДСТ) генным дефектом.

НДСТ у ребенка может быть диагностирована уже на этапе физикального обследования при комплексной оценке так называемых фенотипических маркеров. Выделяют внешние и висцеральные маркеры, преобладание которых зависит от того, поражение какого типа СТ имеет место — плотной или рыхлой. Критическое число внешних маркеров, позволяющее делать заключение о наличии НДСТ, сейчас принято считать за 3—6. На основании диагностической значимости отдельных признаков НДСТ предлагаются диагностические таблицы с балльной оценкой внешних и висцеральных маркеров, а также биохимических показателей.

Например, внешние изменения кожи у детей с НДСТ обычно свидетельствуют о поражении рыхлой соединительной ткани и характеризуются наличием ее гиперэластичности, повышенной растяжимости, стрий, келоидных рубцов, выраженной подкожной венозной сети, характерных пигментных пятен цвета «кофе с молоком», либо депигментации, большого количества невусов.

Зато поражения плотной СТ проявляются изменениями со стороны скелета: нарушением осанки в виде кифоза и сколиоза, сутулости, деформациями грудной клетки, плоскостопием. Такие дети, как правило, имеют высокий рост, астеническое телосложение.

У всех детей с НДСТ обнаруживаются так называемые малые аномалии развития, или дисморфии. К наиболее часто встречающимся дисморфиям относятся: светлокожесть, сросшиеся брови, широкая переносица, гипер-и гипотелоризм, голубые склеры, эпикант, неправильный рост зубов, деформированная ушная раковина, приросшая мочка, изогнутые мизинцы, неполная синдактилия пальцев, светлый или рыжий цвет волос. Диагностически значимым для выявления НДСТ является наличие у ребенка 6 и более дисморфий.

Маркеры внешние и внутренние

Обратимся теперь к внутренним маркерам НДСТ, причем подчеркнем, что между числом внешних и внутренних маркеров существует прямая корреляция.

Если говорить об интегральных показателях внутренних маркеров НДСТ, выявляемых биохимическими методами, то наиболее информативно определение уровня молекул, образующихся при распаде коллагена. Это оксипролин и гликозоаминогликаны в суточной моче, а в сывротке крови — лизин и пролин. Изменение соотношения коллагенов разных типов при НДСТ позволяет использовать в диагностике метод непрямой иммунофлюоресценции по Sternberg L.A. (1982).

На мембранах лейкоцитов обычно определяется повышенное представительство антигенов гистосовместимости HLA – А28, В35, Cw5, Cw52, а с другой стороны — сниженное количество антигенов типа А2, В12, Cw3. Наиболее перспективными, конечно, являются методы молекулярно-генетической диагностики, выявляющие конкретные генные мутации. Однако в случаях НДСТ эти анализы пока находятся на начальной стадии разработки.

Одной из наиболее часто вовлекаемых в патологический процесс при НДСТ у детей является кардиореспираторная система.

Это приводит к серьезным педиатрическим ошибкам

При НДСТ у детей еще в начале жизни нарушается формирование эластического каркаса легких, что обусловливает клапанный механизм бронхиальной обструкции и образование эмфизематозных булл из-за разрыва морфологически несостоятельных межальвеолярных перегородок. Последствием субплеврально расположенных булл может быть спонтанный пневмоторакс. Врожденный же дефект хрящевого и соединительнотканного каркаса трахеи и бронхов приводит к повышенной их подвижности, возникновению бронхоэктазов, пневмосклероза. Дискинезия трахей и бронхов приводит к развитию бронхообструктивного синдрома (БОС).

Отмечается высокая корреляционная зависимость между тяжестью течения бронхиальной астмы у детей и проявлениями дисплазий. И чем последние распространеннее и сильнее выражены, тем раньше у ребенка вдобавок к бронхиальной астме формируется легочная гипертензия и пневмофиброз.

Аномалии строения бронхолегочной системы при НДСТ ведут к ухудшению элиминации патогенных агентов в условиях измененной иммунной реактивности и способствуют длительной персистенции бактерий, формированию рецидивирующего течения пневмоний. Примечательно и то, что растет уровень атипично протекающих детских пневмоний, вызываемых внутриклеточными возбудителями — хламидиями и микоплазмами, с преимущественным поражением интерстиция легких, при рецидивирующем течении которых прогрессирует, как и в случаях астмы, пневмофиброз, легочная гипертензия.

При НДСТ нередко диагностируются и врожденные пороки: трахеобронхомегалии, трахеобронхомаляции, кистозные гипоплазии легких. На фоне дисплазий перечисленные заболевания особенно часто сопровождаются развитием тяжелых осложнений в виде пневмофиброза, легочной гипертензии, бронхоэктазов, спонтанного пневмоторакса.

К сожалению, в отличие от вышеперечисленных выраженных проявлений НДСТ у детей, субклинические варианты обычно не диагностируются. Это часто приводит к неверной трактовке патологического процесса и серьезным педиатрическим ошибкам.

Истинно малое сердце

С 1987 года в классификации заболеваний сердечно-сосудистой системы Нью-Йоркской ассоциации кардиологов был выделен синдром соединительнотканной дисплазии сердца (СДС), сопровождающий как дифференцированные, так и недифференцированные дисплазии. В свою очередь сердечные дисплазии включают несколько синдромов.

Клапанный синдром объединяет изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца, миксоматозную дегенерацию клапанов. Примерно в 70% случаев синдром представлен пролапсом митрального клапана, реже — трикуспидального или аортального, расширением корня аорты и легочного ствола; эктопически расположенными хордами, аневризмами синусов Вальсальвы. В части случаев такие изменения сопровождаются явлениями регургитации, что отражается на показателях контрактильности миокарда и объемных параметрах сердца.

При торакодиафрагмальном синдроме речь идет об астенической форме грудной клетки или ее деформации, деформациях позвоночника (сколиозы, кифосколиозы, гиперкифозы, гиперлордозы), изменениях стояния и экскурсии диафрагмы. Среди детей с ДСТ наиболее часто встречается воронкообразная деформация грудной клетки, на втором месте по частоте — килевидная. Деформации грудины, ребер, позвоночника и связанное с ними высокое стояние диафрагмы уменьшают грудную полость, повышают внутри­грудное давление, нарушают приток и отток крови, способствуют возникновению аритмий.

Сосудистый синдром подразумевает поражение артерий эластического типа, при котором их стенки расширяются и возникают мешотчатые аневризмы. Страдают и артерии мышечного и смешанного типов. В результате появляются бифуркационно-гемодинамические аневризмы, а также патологическая извитость сосудов вплоть до петлеобразования.

Синдром торакодиафрагмального серд-ца (СТДС) формируется параллельно прогрессированию деформации грудной клетки и позвоночника, на фоне клапанного и сосудистого синдромов. У детей с типичной астенической конституцией чаще проявляется астенический вариант СТДС. В этом случае уменьшаются размеры камер сердца, но при сохранении их нормальной толщины. Словом, идет формирование «истинного малого сердца», функционирующего без серьезных отклонений.

К сожалению, у части детей с деформацией грудной клетки при смещении сердца, когда оно «уходит» от механических воздействий костяка грудной клетки, ротируя и сопровождаясь «перекрутом» основных сосудистых стволов, формируется так называемый ложностенотический вариант СТДС, протекающий особенно тяжело.

Синдром метаболической кардиомиопатии объединяет кардиалгии, аритмии, нарушения процессов реполяризации. Развитие метаболической кардиомиопатии определяется влиянием кардиальных факторов (клапанный синдром, варианты СТДС) и экстракардиальных условий (вегетативные дисфункции, дефицит микро- и макроэлементов и др.). Кардиомиопатии при ДСТ обычно не имеют специфических симптомов.

Аритмический синдром включает желудочковые и предсердные экстрасистолии, пароксизмальные тахиаритмии, миграции водителя ритма, атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады, аномалии проведения импульса по дополнительным путям, синдром предвозбуждения желудочков, синдром удлинения интервала Q-T.

Практический педиатр должен помнить о том, что у детей, страдающих ДСТ, кардиомиопатии и аритмический синдром встречаются очень часто (у 60—64% пациентов). И именно они определяют повышенный риск внезапной сердечной смерти таких детей.

Универсальное средство еще не найдено

Универсальное средство, восстанавливающее соединительную ткань при любых формах дисплазий, еще не найдено. Для каждого ребенка с ДСТ подбирается индивидуальная программа лечения. Три ее основные задачи: улучшение обменных процессов соединительной ткани, устранение уже возникших осложнений и профилактика новых.

В любом случае речь идет о фактически согласованной работе бригады педиатров нескольких специальностей. И об очень сложном, комплексном лечении, которое затрагивает весь детский период жизни (в РФ — до 18 лет). Успеем привести лишь один пример такой терапии, относящийся к синдрому Марфана.

Немедикаментозная терапия включает строгое соблюдение ребенком режима, в том числе питания, где акцент делается на потреблении полноценных белков и продуктов, содержащих полиненасыщенные жирные кислоты; и физической активности, отдельные виды которой таким пациентам запрещены. Существует перечень профессий, к которым нельзя готовить школьников, страдающих ДСТ.

Лекарственное лечение включает симптоматическое назначение b-адреноблокаторов. В случае расширения аорты, и особенно при наличии регургитации, они уменьшают выброс в аорту и соответственно нагрузку на ее стенки, корригируя сопутствующую гипертензию. Считается, что эти кардиотропные средства снижают риск внезапной смерти у детей с поражениями сердца при СМар и любых других ДСТ.

Поскольку доказано, что прогрессирование скелетных патологий при синдроме Марфана замедляется при устранении дефицита микроэлементов (кальций, магний, цинк, медь), необходимых для формирования СТ, в терапии используются пищевые добавки, содержащие вышеперечисленные вещества, а также гиалуроновую кислоту, синтетические аналоги витаминов К и D3. В крови больных с СМар нередко отмечается повышенный уровень сомато­тропного гормона. Поэтому для уменьшения его секреции с раннего детства назначают высокожировые энпиты класса Омега-3 в питании.

Обратимся теперь к терапии с воздействием на соединительную ткань. Она включает аскорбиновую кислоту в виде специальных детских молочных коктейлей, а также корректоры нарушения синтеза и катаболизма гликозаминогликанов — хондроитинсульфат и янтарную кислоту. Еще один препарат, рекомендуемый как корректор биоэнергетических процессов, это карнитина хлорид.

Что могут сделать хирурги

При аневризме аорты, расслаивающей аневризме, пороке аортального клапана с симптомами сердечной недостаточности, детям с синдромом Марфана может помочь только оперативное лечение. Разработаны четкие показания для протезирования. Например, аневризматически расширенная аорта обязательно заменяется эндо- или экзопротезом. При пролапсе митрального клапана, сопровождающемся «стабильной» регургитацией протезирование клапана не проводят. Однако при быстром прогрессировании регургитации, вплоть до присоединения левожелудочковой недостаточности, замена клапана становится необходимой.

Оперативное лечение деформаций грудной клетки и позвоночника является крайне травматичной процедурой, проводимой в несколько этапов, нередко осложняющейся плевритами, перикардитами, пневмониями. Вопрос о ее целесообразности многократно обсуждался на симпозиумах, посвященных ДСТ.Специалисты различных стран приняли единую позицию, отрицающую целесообразность таких операций при любых ДСТ.

medvestnik.ru

современные подходы к клинике, диагностике и лечению – тема научной статьи по клинической медицине читайте бесплатно текст научно-исследовательской работы в электронной библиотеке КиберЛенинка

'4 (89) июнь 2015 г. / том 2

ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА > 37

УДК 611.013.395-007.17-07-08

Р.О. ДЕМИДОВ1, С.А. ЛАПШИНА12, С.П. ЯКУПОВА12, Р.Г. МУХИНА3

1Казанский государственный медицинский университет, 420012, г. Казань, ул. Бутлерова, д. 49 Республиканская клиническая больница МЗ РТ, 420064, г. Казань, Оренбургский тракт, д. 138 3Городская клиническая больница № 7, 420103, г. Казань, ул. Маршала Чуйкова, д. 54

Дисплазия соединительной ткани: современные подходы к клинике, диагностике и лечению

Демидов Роман Олегович — студент 6 курса лечебного факультета, тел. (843) 521-78-18, e-mail: [email protected] Лапшина Светлана Анатольевна — кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной терапии, тел. (843) 237-34-83, e-mail: [email protected]

Якупова Светлана Петровна — кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной терапии, тел. (843) 237-36-18, e-mail: [email protected]

Мухина Равия Гаязовна — заведующая ревматологическим отделением, тел. (843) 221-36-55, e-mail: [email protected]

Дисплазия соединительной ткани представляет собой уникальную аномалию развития организма, включающую большую гетерогенную группу состояний, которая относится к числу сложных вопросов современной медицины. В статье представлен обзор литературы, посвященной определению, патогенезу, классификациям, общим подходам к диагностике и лечению дисплазии соединительной ткани. Рассматриваются причины развития дисплазии соединительной ткани, описываются клинические формы. Приводятся данные о распространенности дисплазии соединительной ткани в зависимости от поражения органов и систем. Системность поражения обусловлена широким распространением в организме самой соединительной ткани. Ведущее место отводится клинической оценке недифференцированной формы соединительнотканной дисплазии. Описан клинический случай пациента с этой патологией. Данный обзор обосновывает важность своевременного выявления проявлений соединительнотканной дисплазии.

Ключевые слова: коллаген, дисплазия соединительной ткани, диагностика, лечение.

R.O. DEMIDOV1, S.A. LAPSHINA12, S.P. YAKUPOVA12, R.G. MUKHINA3

1Kazan State Medical University, 49 Butlerov St., Kazan, Russian Federation, 420012

Republican Clinical Hospital of the MH of RT, 138 Orenburgskiy Tract, Kazan, Russian Federation, 420064

3City Clinical Hospital № 7, 54 Marshal Chuykov St., Kazan, Russian Federation, 420103

Connective tissue dysplasia: current approaches to the clinic, diagnosis and treatment

Demidov R.O. — 6th year student of the medical faculty, tel. (843) 521-78-18, e-mail: [email protected] Lapshina S.A. — Cand. Med. Sc., Associate Professor of the Department of Hospital Therapy, tel. (843) 237-34-83, e-mail: [email protected]

Yakupova S.P. — Cand. Med. Sc., Associate Professor of the Department of Hospital Therapy, tel. (843) 237-36-18, e-mail: [email protected] Mukhina R.G. — Head of the Rheumatology Department, tel. (843) 221-36-55, e-mail: [email protected]

Connective tissue dysplasia is a unique anomaly of development of an organism, including a large heterogeneous group of conditions, which belongs to the complex issues of modern medicine. The article offers a review of the literature on the definition, pathogenesis, classification, general approaches to diagnosis and treatment of connective tissue dysplasia. Discusses the reasons for the development of connective tissue dysplasia, clinical forms are described. Data on the prevalence of connective tissue dysplasia with regard to the involvement of organs and systems. Systemic failure caused by a wide spread in the body of the connective tissue. The focus was on the clinical evaluation of undifferentiated forms of connective tissue dysplasia. Describes a clinical case of a patient with this disease. This review discusses the importance of timely diagnosis manifestations of connective tissue dysplasia.

Key words: collagen, connective tissue dysplasia, diagnosis, treatment.

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — это генетически детерминированное состояние, характеризующееся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани,

приводящее к нарушению формообразования органов и систем, имеющее прогредиентное течение, определяющее особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармако-

динамики лекарств [1]. В основе формирования дисплазии соединительной ткани лежат наследуемые мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена, структурных белков и белково-углеводных комплексов, а также мутации генов ферментов и кофакторов к ним. Морфологически все эти изменения характеризуются неправильным формированием цепей коллагена, в результате чего образуются так называемые аномальные триммеры коллагена, которые не выдерживают должных механических нагрузок; изменениям также подвергаются и эластические фибриллы, и гликопротеиды, и протеогликаны с фибробластами [2].

Влияние среды играет роль триггерных факторов. Некоторые исследователи допускают патогенетическое значение гипомагниемии, основываясь на том, что в 46,6-72,0% наблюдений при ДСТ обнаруживается дефицит магния в различных субстратах [3].

Клинические проявления будут зависеть от пре-имущественности поражения плотной или рыхлой соединительной ткани, количества и качества мутаций, характера и выраженности нарушений фибриллогенеза. Ввиду того, что соединительная ткань распространена в организме повсеместно — кости, кожа, хрящевая ткань, стенка сосудов, стро-ма органов, заболевание носит полисистемный характер с разнообразной симптоматикой [4].

Классификация ДСТ — один из самых дискута-бельных вопросов. Выделяют дифференцированную и недифференцированную дисплазию соединительной ткани. К дифференцированной (генерализованной) относятся синдромы Марфана, Элер-са-Данло, Стиклера, несовершенного остеогенеза и другие. Недифференцированную ДСТ (НДСТ) диагностируют в тех случаях, когда у пациента набор фенотипических признаков не укладывается ни в один из дифференцированных синдромов [5, 6]. Все проявления в данном случае разделяют на группы — синдромы в зависимости от того, какие органы и системы оказываются вовлеченными в патологический процесс: астенический, верте-брогенный, клапанный, торакодиафрагмальный, аритмический, сосудистый, бронхолегочный, висцеральный, синдром гипермобильности суставов, синдром патологии органа зрения и стопы и другое [7].

Наиболее часто (в 57-94% случаев) ДСТ диагностируется по патологии скелета: деформация грудной клетки и позвоночника, плоскостопие, гипермобильность суставов, ювенильный остеохондроз [8, 9]. Патология мышечной системы проявляется гипотрофией, гипотонией мышц, диастазом прямых мышц живота, абдоминальными грыжами; патология кожи — в виде гиперэластичности кожи, стрий. С большой частотой встречается особый тип заживления кожи, представляющий собой шов в виде «папиросной бумаги», что свидетельствует о неполноценности коллагена кожи [10].

Со стороны поражений сердечно-сосудистой системы наиболее часто (3-10%) встречаются пролапс митрального клапана (пМк) и ложные хорды левого желудочка [5, 8]. Жалобы на перебои в работе сердца и сердцебиения предъявляют 42% пациентов с ДСТ, из них у 97% инструментально подтверждаются нарушения ритма сердца и проводимости [8, 11]. Обнаружено изменение артериального давления: у молодых лиц чаще встречается так называемая идиопатическая артериальная

гипотензия, с возрастом — преобладает артериальная гипертензия [8]. Проявления сосудистого синдрома — варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, варикоцеле, геморрой, поражение артерий эластического типа в виде патологической извитости артерий вплоть до петлеобразования [13].

Более чем у трети лиц с ДСТ наблюдаются офтальмологические проявления — миопия различной степени, астигматизм, гиперметропия, вывих и подвывих хрусталика [8]. Часто обнаруживается патология желудочно-кишечного тракта — диски-незия желчевыводящих путей, дуоденогастраль-ный и гастроэзофагальный рефлюксы, гастроптоз, дивертикулы пищевода, грыжа пищеводного отверстия диафрагмы [8]. Со стороны мочевой системы дСт чаще проявляется нефроптозом — в 9,1-20% случаев, аномалиями строения почек — у 11,6% [4, 8]. Достаточно редко наблюдается поражение бронхолегочной системы (6%) [8].

Поражение нервной системы может характеризоваться синдромом вегетососудистой дистонии (ВСД) — в 68-87,0% случаев, синдромом церебро-васкулярных нарушений. ДСТ часто сопровождается геморрагическими и тромботическими нарушениями, нарушениями иммунной защиты. Есть данные о высокой частоте выявления синдромов вторичного иммунодефицита, аутоиммунных и аллергических синдромов [6].

Общие подходы к диагностике недифференцированной ДСТ должны быть основаны на комплексном анализе результатов клинических, генеалогических и лабораторно-инструментальных исследований [4, 5, 12]. Клинико-генеалогиче-ское обследование родственников пациента является чрезвычайно важным, так как позволяет подтвердить наследственную природу выявленной патологии, обнаружить накопление проявлений дисплазии соединительной ткани в семье. Важным моментом в постановке диагноза будет выявление малых аномалий развития у пациента и у родственников первой и второй степени родства, а также установление предполагаемых факторов риска развития ДСТ [1, 2]. Специфические лабораторные тесты отсутствуют. В проведении моле-кулярно-генетического исследования нет необходимости. Это дорогостоящий и мало доступный практическому врачу метод диагностики, который чаще применяется для подтверждения дифференцированной ДСТ. Диагностическую и прогностическую информативность имеют такие биохимические показатели, как уровень оксипролина или гидроксипролина в моче и крови, определение сульфатированных и суммарных гликозаминогли-канов. Уровень свободного гидроксипролина служит маркером процессов деструкции коллагена, а пептидосвязанный гидроксипролин отражает как процессы распада, так и биосинтеза коллагена. Повышенная экскреция данных маркеров резорбции кости будет коррелировать со степенью деструкции костной ткани и с интенсивностью ее катаболизма [5, 14]. Следует подчеркнуть, что данные показатели не являются строго специфичными и будут иметь значение в качестве дополнительного диагностического теста, а также для контроля лечения и выборе наиболее адекватной терапии. У лиц с дисплазией соединительной ткани имеются факторы риска остеопороза, поэтому для его верификации должна проводиться денси-тометрия [15].

« ТЕХН0Л0ГИИ В МЕДИ

'4 (89) июнь 2015 г. / том 2 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА | 39

Рисунок 1. Гипермобильный пястно-фалан-говый сустав I пальца

Для скриннинг-диагностики ДСТ применимы критерии Т. Милковска-Димитривой и А. Каркашева (1985), для оценки выраженности дисплазий — критерии степени выраженности по Т.Ю. Смольно-вой (2003), таблицы Т.И. Кудуриной и Л.Н. Абакумовой, выраженные в баллах [16]. Общие подходы к лечению НДСТ должны содержать рекомендации по немедикаментозной терапии, куда входит адекватный режим дня, лечебная физкультура, кине-зитерапия, массаж, физиолечение, психотерапия, санаторно-курортное лечение, ортопедическая коррекция, профессиональная ориентация; диетотерапия с использованием продуктов питания, обогащенных белком, витаминами и микроэлементами. Лекарственная терапия включает патогенетическое лечение (стимуляция коллагенообразования, коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликоза-миногликанов, стабилизация минерального и витаминного обменов, улучшение биоэнергетического состояния организма). Симптоматическая терапия ориентирована на купирование болевого синдрома, улучшение венозного кровотока, прием седативных препаратов и т.д. [1, 4].

Все перечисленное диктует необходимость довольно высокого уровня знаний и осведомленности о ДСТ среди практикующих врачей различных специальностей, в первую очередь, терапевтов.

Сложность диагностики ДСТ иллюстрирует следующий клинический случай.

Больной А., 19 лет, студент обратился с жалобами на «хруст» во всех суставах, позвоночнике, боли в шейном, грудном, поясничном отделах позвоночника, в локтевых, лучезапястных суставах ноющего характера, появляющиеся и усиливающиеся при статической нагрузке, подъеме тяжестей, уменьшающиеся после занятий гимнастикой и приема НПВП. Отмечает утреннюю скованность в позвоночнике длительностью менее 30 минут; тугоподвиж-ность в тазобедренных суставах при ротационных движениях; боли в стопах при нагрузках. Эпизоды тахикардии, потливость в ночное время суток, частые головные боли, похолодание рук и ног, общую слабость и повышенную утомляемость.

Больным считает себя с 2007 года (14 лет), когда отметил появление выраженного «хруста» во

Рисунок 2. Рентгенография тазобедренных суставов в прямой проекции - двухсторонний коксартроз II ст., признаки субхондраль-ного склероза крестцово-подвздошного сочленения

всех суставах (связывает с активным ростом в этот период). Затем появились боли в позвоночнике, в мелких, а затем и крупных суставах с припухлостью. Принимал НПВП с хорошим эффектом. По словам пациента, гипермобильность суставов отмечает с 8 лет. С детства на протяжении долгих лет наблюдался у многих специалистов поликлиники с различными диагнозами: пролапс митрального клапана I-II степени с умеренной регургита-цией, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, хронический гастрит, хронический холецистит, хронический тонзиллит, искривление носовой перегородки, ВСД, остеохондроз шейного и поясничного отделов позвоночника, продольное плоскостопие, воронкообразная деформация грудной клетки, левосторонний сколиоз верхнегрудного отдела, варикоцеле III степени, водянка оболочек левого яичка. Часто более 6 раз в течение года болеет простудными заболеваниями. Консультирован эндокринологом в 2010 г., на УЗИ щитовидной железы — малый объем щитовидной железы, определение уровня гормонов (Т3,Т4, ТТГ) — эутиреоз, АКТГ, кортизол, общий тестостерон в норме.

В 2012 г. был на консультации у ревматолога, рекомендовано дообследование. Предварительный диагноз: ревматоидный артрит, спондилоар-трит (анкилозирующий спондилит), остеопороз, ДСТ.

Наследственность: мать — ПМК, спондилоартроз, остеопороз, нефроптоз, гастроптоз, хронический пиелонефрит, хронический гастрит, дискинезия желчевыводящих путей; отец — миопия средней степени тяжести, пролапс митрального клапана, псориаз.

При объективном осмотре телосложение астеническое. ИМТ — 15,5. Кожа чистая, эластичность хорошая, в области правого надколенника шрам в виде «папиросной бумаги». Ногти не изменены. Подкожно жировой слой снижен. Мышечная система развита слабо. Лимфатические узлы при осмотре не видны, при пальпации не увеличены. Выслушивается систолический шум над верхушкой сердца. Артериальное давление 96/56 мм рт. ст. Со стороны других органов и систем патологии не выявлено.

При обследовании костно-суставной системы выявлена болезненность при пальпации остистых отростков позвонков на уровне Т3-Т6, L1-L5, верхней части гребня крестца, паравертебральной точки вблизи задних верхних остей подвздошной кости. Гипермобильная кисть, гипермобильный пястно-фаланговый сустав I пальца (рис. 1). Тест запястья положительный. Функциональные тесты по оценке подвижности позвоночника в норме.

Лабораторно-инструментальныеданные(2012г.): СРБ, кальций, фосфор, креатинин, мочевая кислота, общий белок, коагулограмма, протеинограмма в норме. HLA — В27 — негативность. Антитела к модифицированному цитрулинированному вименти-ну не выявлены. Рентгенография кистей — подвывихи I пястно-фаланговых суставов обеих кистей, деформирующий артроз I степени проксимальных межфаланговых суставов обеих кистей. Рентгенография тазобедренных суставов в прямой проекции — двухсторонний коксартроз II ст., признаки артроза крестцово-подвздошного сочленения (рис. 2). Денситометрия поясничного отдела позвоночника, шейки бедренной кости, дистальных отделов костей предплечья выявила остеопению с Z=-1,3 до -2,4. МРТ позвоночника в режиме Т1, Т2, Т2 с подавлением сигнала от жировой ткани: проявления остеохондроза, пролабирование межпозвонковых дисков L4-L5, L5-S1. МрТ сосудов головного мозга в режиме ангиографии (2013 г.): вариант развития Виллизиева круга в виде отсутствия кровотока по обеим задним соединительным артериям. Неравномерное сужение просвета интракра-ниального сегмента правой позвоночной артерии. При повторной консультации был выставлен заключительный диагноз: Недифференцированная дисплазия соединительной ткани средней степени тяжести с синдромами: астенический, вертебро-генный, торакодиафрагмальный, суставной, клапанный, сосудистый, синдром вегето-сосудистой дистонии. Было рекомендовано: при болях прием НПВП (мелоксикам 15 мг 1 раз в день, целекоксиб 200 мг 2 раза в день или эторикоксиб 90 мг 1 раз в день), хондропротекторы (хондроитин сульфат и глюкозамин), регуляторы кальциево-фосфорного обмена, витамины группы В, С, препараты магния, метаболические препараты (этилметилгидрок-сипиридина сукцинат), ограничение физических нагрузок; лечебная физкультура, массаж, физиолечение. В течение последних двух лет строго следовал назначенным рекомендациям. Отмечает улучшение своего состояния на фоне назначенной терапии. Прогноз для жизни благоприятный.

Заключение. У пациента имеются признаки поражения соединительной ткани (плоскостопие, деформация грудной клетки и позвоночника, гипермобильность суставов, варикозное расширение вен, врожденная аномалия развития сосудов головного мозга в виде дисплазии задних соединительных артерий и правой позвоночной артерии), заболевание носит полисистемный характер. Выявлены факторы риска развития дисплазии (недостаточная масса тела) и ассоциированные с ДСТ микробно-воспалительные заболевания (хрониче-

ский тонзиллит, частые ОРВИ), обнаружены признаки накопления дисплазии в семье. Имеющиеся у пациента синдромы, в первую очередь, суставной, укладываются в ДСТ.

Представленный пример показывает трудность диагностики данной патологии. Молодой пациент наблюдался у значительного количества специалистов с различными диагнозами, проводилось большое количество обследований. Знание врачами такой патологии позволит сократить количество обследований, правильно поставить диагноз и вовремя назначить адекватную терапию.

ЛИТЕРАТУРА

1. Нечаева Г.И., Викторова И.А. Дисплазия соединительной ткани: терминология, диагностика, тактика ведения пациентов. — Омск: Типография БЛАНКОМ, 2007. — 188 с.

2. Евтушенко С.К., Лисовский Е.В., Евтушенко О.С. Дисплазия соединительной ткани в неврологии и педиатрии. Руководство для врачей. — Донецк: Заславский, 2009. — 361 с.

3. Торшин И.Ю., Громова О.А. Дисплазия соединительной ткани, клеточная биология и молекулярные механизмы воздействия магния // РМЖ. — 2008. — Т. 16, № 4 (314). — С. 230-38.

4. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. — СПб: Элби-СПб, 2009.

5. Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации. Всероссийское научное общество кардиологов // Росс. кардиологический журнал. — 2012. — № 4 (96). — Прил. 1. - 32 с.

6. Тябут Т.Д., Каратыш О.М. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани // Соврем. ревматол. — 2009. — № 2. — С. 19-23.

7. Нечаева Г.И. Дисплазия соединительной ткани: основные клинические синдромы, формулировка диагноза, лечение / Г.И. Нечаева, В.М. Яковлев, В.П. Конев [и др.] // Лечащий врач. — 2008. — № 2. — С. 22-28.

8. Дедова В.О., Доценко Н.Я., Боев С.С. и др. Распространенность дисплазии соединительной ткани. — Запорожье: ГУ «Запорожская медицинская академия последипломного образования Министерства здравоохранения Украины», 2011; 2.

9. Беленький А.Г. Гипермобильность суставов и гипермобильный синдром: распространённость и клинико-инструменталь-ная характеристика: автореф. дис. ... д-ра мед. наук / А.Г. Беленький. — М.: ГУ «Институт ревматологии РАМН», 2004. — 51 с.

10. Кожные признаки недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Ляховецкий Б.И., Глазкова Л.К., Пере-толчина Т.Ф. // Современные проблемы дерматовенерологии, иммунологии и врачебной косметологии. — 2012. — С. 30-35

11. Нарушения ритма сердца при недифференцированной дисплазии соединительной ткани / Г.И. Нечаева, В.М. Яковлев, И.В. Друк [и др.] // Лечащий врач. — 2008. — № 6. — С. 2-7.

12. Кадурина Т.И. Алгоритм диагностики дисплазии соединительной ткани у детей / Т.И. Кадурина, Л.Н. Абакумова // Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы: рос. сб. науч. тр. с междунар. участием / под ред. С.Ф. Гнусаева, Т.И. Кадуриной, А.Н. Семячкиной. — Тверь; Санкт-Петербург: ООО РГ «ПРЕ 100», 2010. — С. 32-39.

13. Свистунов А.А., Царев О.А., Маслякова Г.Н. и соавт. Клиническое течение варикозной болезни у больных с различной степенью выраженности дисплазии соединительной ткани // Саратовский научно-медицинский журнал. — 2009. — Т. 5, № 2. — С. 261-266.

14. Диагностика дисплазии соединительной ткани с использованием биомаркеров / Л.С. Эверт, С.В. Бороздун, Е.И. Боброва, Е.С. Паничева, В.С. Кузнецов, С.В. Качин // Журнал Сибирского федерального университета / серия «Химия» — 2009. — Т. 2, № 4. — С. 385-390.

15. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Проект российских рекомендаций // Педиатрия. — 2014. — Т. 93, № 5 (Приложение). — С. 81-Б40.

16. Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Оценка степени тяжести недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей // Мед. вест. Север. Кавказа. — 2008. — Т. 2, № 10. — С. 15-20.

НН

НН

|ЫЕ ТЕХН0Л0ГИИ В МЕ

ДИ

cyberleninka.ru

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани с позиции дизэлементоза у детей и подростков | Творогова Т.М., Воробьева А.С.

Уникальность структуры и функций соединительной ткани создает условия для возникновения огромного числа ее аномалий и заболеваний, вызванных генными дефектами, имеющими определенный тип наследования, либо вследствие мутагенных влияний неблагоприятных факторов внешней среды в фетальном периоде (неблагоприятная экологическая обстановка, несбалансированное питание, стрессы и др.) [1–3].

Дисплазией соединительной ткани (ДСТ) называют генетически детерминированное нарушение ее развития, характеризующееся дефектами ее основного вещества и волокон. В настоящее время среди основных причин ДСТ выделяют изменения темпов синтеза и сборки коллагена и эластина, синтез незрелого коллагена, нарушение структуры коллагеновых и эластиновых волокон вследствие их недостаточной поперечной сшивки [4]. Это свидетельствует о том, что при ДСТ дефекты соединительной ткани в своих проявлениях весьма разнообразны.
В основе указанных морфологических нарушений лежат наследственные либо врожденные мутации генов, непосредственно кодирующих соединительнотканные структуры, ферменты и их кофакторы, а также неблагоприятные факторы внешней среды. В последние годы особое внимание привлечено к патогенетической значимости дизэлементоза, в частности гипомагниемии. Иными словами, ДСТ представляет собой многоуровневый процесс, т.к. она может проявляться на генном уровне, на уровне дисбаланса ферментативного и белкового обмена, а также на уровне нарушения гомеостаза отдельных макро– и микроэлементов [4].
Выделяют две группы ДСТ. К первой группе относят редко встречающиеся дифференцированные дисплазии с известным генным дефектом определенного типа наследования и с четкой клинической картиной (синдромы Марфана, Элерса–Данлоса, несовершенный остеогенез и др.). Эти заболевания относятся к наследственным болезням коллагена – коллагенопатиям [1,5].
Вторую группу составляют недифференцированные ДСТ (НДСТ), наиболее часто встречающиеся в педиатрической практике. В отличие от дифференцированных дисплазий НДСТ – это генетически гетерогенная патология, обусловленная изменениями в геноме вследствие мультифакторных воздействий на плод внутриутробно. В подавляющем большинстве случаев генный дефект при НДСТ остается неустановленным. Основной характеристикой этих дисплазий является широкий спектр клинических проявлений без определенной четкой клинической картины. НДСТ – это не нозологическая единица, и места ей в МКБ–10 пока не нашлось.
Разработана классификация внешних и внутренних признаков (фенов) НДСТ [6]. Внешние признаки подразделяются на костно–скелетные, кожные, суставные и малые аномалии развития. К внутренним признакам относятся диспластические изменения со стороны нервной системы, зрительного анализатора, сердечно–сосудистой системы, органов дыхания, брюшной полости (рис. 1).
Отмечено, что синдром вегетативной дистонии (ВД) формируется одним из первых и является обязательным компонентом ДСТ [1]. Симптомы вегетативной дисфункции наблюдаются уже в раннем возрасте, а в подростковом периоде отмечаются в 78% случаев НДСТ. Выраженность вегетативной дизрегуляции нарастает параллельно с клиническими проявлениями дисплазии [7]. В формировании вегетативных сдвигов при ДСТ имеют значение как генетические факторы, лежащие в основе нарушения биохимических процессов в соединительной ткани, так и формирование аномальных соединительнотканных структур, что в совокупности изменяет функциональное состояние гипоталамуса и приводит к вегетативному дисбалансу.
К особенностям ДСТ относится отсутствие или слабая выраженность фенотипических признаков дисплазии при рождении, даже в случаях дифференцированных форм. У детей с генетически детерминированным состоянием маркеры дисплазии проявляются постепенно в течение жизни [8]. С годами, особенно при неблагоприятных условиях (экологическая обстановка, питание, частые интеркуррентные заболевания, стрессы), количество диспластических признаков и степень их выраженности прогредиентно нарастают, т.к. исходные изменения гомеостаза усугубляются указанными факторами внешней среды. В первую очередь это касается гомеостаза отдельных макро– и микроэлементов, принимающих непосредственное участие в синтезе коллагена, коллагеновых и эластиновых волокон, а также в модуляции активности ферментов, определяющих скорость синтеза и качество соединительнотканных структур.
Это касается прежде всего таких макроэлементов, как магний и кальций и эссенциальных микроэлементов – меди, цинка, марганца, и условно эссенциального – бора. Среди многообразия метаболических функций указанных элементов в организме следует выделить их непосредственное участие в процессах коллагенообразования, а также в формировании, нормальном развитии скелета и поддержании его структуры [9–11].
В настоящее время доказано влияние дефицита магния на структуру соединительной и костной ткани, в частности, на коллаген, эластин, протеогликаны, коллагеновые волокна, а также на минерализацию костного матрикса. Имеющиеся литературные данные свидетельствуют о том, что воздействие дефицита магния на соединительную ткань приводит к замедлению синтеза всех структурных компонентов, усилению их деградации, что значимо ухудшает механические характеристики ткани [12].
Дефицит магния не имеет патогномоничных клинических признаков. Однако полисимптомность этого состояния позволяет на основании клинической картины с большой долей вероятности заподозрить его дефицит у пациента.
Дефицит магния в течение нескольких недель может приводить к патологии сердечно–сосудистой системы, выражающейся ангиоспазмом, артериальной гипертензией, дистрофией миокарда, тахикардией, аритмией, увеличением интервала QT, склонностью к тромбозам; к психоневрологическим нарушениям, проявляющимся в виде снижения внимания, депрессии, страхов, тревожности, вегетативной дисфункции, головокружений, мигрени, нарушений сна, парестезий, мышечных судорог; висцеральные проявления дефицита включают бронхоспазм, ларингоспазм, гиперкинетические диареи, спастические запоры, пилороспазм, тошноту, рвоту, дискинезии желчевыводящих путей, диффузные абдоминальные боли.
Хронический дефицит магния в течение нескольких месяцев и более наряду с вышеуказанной симптоматикой сопровождается выраженным снижением мышечного тонуса, резкой астенизацией, соединительнотканной дисплазией и остеопенией.
Благодаря множеству клинических эффектов магний широко используется в качестве лекарственного средства при различных заболеваниях.
Общеизвестна роль кальция и магния как основных элементов, участвующих в формировании одного из видов соединительной ткани – костной ткани. Доказано, что магний значительно улучшает качество костной ткани, т.к. его содержание в скелете составляет 59% от общего содержания в организме (рис. 2). Известно, что магний непосредственно влияет на минерализацию органического костного матрикса, коллагенообразование, функциональное состояние костных клеток, обмен витамина Д, а также на рост кристаллов гидроксиапатита [13]. В целом прочность и качество структур соединительной ткани во многом зависят от наличия баланса между кальцием и магнием. При дефиците магния и нормальном либо повышенном уровне кальция возрастает активность протеолитических ферментов – металлопротеиназ – ферментов, вызывающих ремоделирование (деградацию) коллагеновых волокон, вне зависимости от причин, вызвавших аномалии в структуре соединительной ткани, что приводит к избыточной деградации соединительной ткани, следствием которой являются тяжелые клинические проявления НДСТ [4].
Гомеостаз магния и кальция в организме зависит от адсорбции элементов в кишечнике, процесса реабсорбции в почечных канальцах, гормональной регуляции и от пищевого рациона, т.к. последний является единственным источником их поступления в организм.
Магний оказывает регулирующее влияние на использование организмом кальция. Недостаточное поступление магния в организм приводит к отложению кальция не только в костях, но и в мягких тканях и различных органах. Избыточное потребление пищи, богатой магнием, нарушает усвоение кальция и вызывает усиленное его выведение [14]. Соотношение магния и кальция – основная пропорция организма, и это необходимо учитывать в рекомендациях пациенту по рациональному питанию. Количество магния в пищевом рационе должно составлять 1/3 от содержания кальция (в среднем на 1000 мг кальция 350–400 мг магния).
Проведенные в последние десятилетия фундаментальные исследования микроэлементов выявили их значимость в биохимических процессах, лежащих в основе формирования соединительной ткани. Доказано, что многие микроэлементы являются неотъемлемыми компонентами ферментных систем, от активности которых зависят метаболизм соединительной ткани, процессы синтеза и ремоделирования ее структурных компонентов [9,15,16].
Медь определяет активность фермента лизилоксидазы, участвующего в образовании поперечных сшивок цепей коллагена и/или эластина, что придает соединительнотканному матриксу зрелость, упругость и эластичные свойства. Цинк необходим для функционирования многих металлоферментов, регулирующих ремоделирование коллагена в соединительной и костной тканях. Марганец активизирует целый ряд ферментов, непосредственно участвующих в синтезе основных белков соединительной ткани – протеогликанов и коллагена, т.е. тех белков, которые определяют рост и структуру костной, хрящевой, соединительной тканей в организме [17].
Роль бора значима в процессах остеогенеза, что обусловлено его влиянием на метаболизм витамина Д, а также регуляцией активности паратиреоидного гормона, который, как известно, ответственен за обмен кальция, фосфора и магния [13].
В клиническом аспекте литературные данные, касающиеся исследования микроэлементов у детей и подростков, в основном посвящены изучению микроэлементозов при воздействии различных факторов окружающей среды, а также при дисгармоничном физическом развитии, патологии мочевой системы, хронических заболеваниях гастродуоденальной зоны, атопическом дерматите, соматовегетативных и психоневрологических расстройствах, органической патологии центральной нервной системы [18–21]. Исследования, проведенные американскими учеными, показали, что дефицит таких элементов, как медь, бор, марганец, цинк и магний ведет к росту числа костных деформаций. При этом отмечено, что за последние 10 лет частота вышеуказанной патологии увеличилась на 46,96% [22].
При литературном поиске сведений об исследовании комплекса микроэлементов, принимающих непосредственное участие в формировании структурных компонентов соединительной ткани и остеогенезе (бора, меди, марганца, цинка), при ДСТ нам встретить не удалось. Имеется лишь единичное исследование баланса отдельных микроэлементов (бора, цинка) при диспластикозависимой патологии соединительной ткани у детей [11].
Методом случайной выборки обследовано 60 детей и подростков в возрасте 9–17 лет, госпитализированных в соматическое отделение Тушинской детской городской больницы г. Москвы по поводу ВД. Обследуемые дети и подростки были разделены на две группы в зависимости от наличия НДСТ. Основную группу составили 30 пациентов с НДСТ (1 группа), группу сравнения – 30 человек, у которых признаки ДСТ отсутствовали (2 группа). Внешние и соматические признаки НДСТ у обследуемых пациентов 1–й группы приведены в таблице 1.
Проведенные нами исследования комплекса микроэлементов в волосах (бора, меди, марганца, цинка), содержания кальция в моче, минеральной плотности костной ткани (МПКТ) выявили выраженные изменения в элементном гомеостазе у пациентов с НДСТ. Среднее содержание микроэлементов у пациентов 1 и 2–й групп приведено в таблице 2. Анализ полученных данных показал, что у пациентов 1–й группы имел место дисбаланс в микроэлементном статусе, который характеризовался достоверными изменениями исследуемых микроэлементов (p<0,05). При этом отмечено значимое снижение содержания бора и марганца, сочетающееся с повышением уровня меди и цинка. Во 2–й группе определялась лишь тенденция к повышению меди и цинка в сочетании со снижением уровня марганца, содержание бора оставалось в норме.
Выраженный дефицит бора и марганца в 1–й группе и достоверное снижение марганца во 2–й группе можно объяснить не только низким потреблением микроэлементов с продуктами питания, но и их зависимостью от уровня кальция и магния в организме. Известно, что у детей и подростков в период активного роста и формирования пиковой костной массы темпы потребления указанных макроэлементов в организме возрастают. Это может явиться одной из причин патологического снижения усвоения других биологически активных веществ, в частности отдельных микроэлементов (бора, марганца) и, соответственно, их дефицита в организме. Кроме того, существует точка зрения о том, что при дефиците магния марганец способен его замещать в активных центрах отдельных ферментов, участвующих в синтезе коллагена и остеогенезе, и выполнять те же функции [4]. Из сказанного следует, что дефицит магния приводит к снижению содержания марганца в организме.
Наблюдаемое достоверное повышение содержания цинка и меди в волосах у пациентов 1–й группы, вероятно, обусловлено снижением уровня кальция в организме. Имеются данные, что при дефиците кальция происходит ускорение темпов накопления цинка в волосах у детей с НДСТ [11]. Очевидно, что пороговые значения потребления кальция приводят к торможению обмена цинка и меди, т.к. их участие в синтезе коллагена, формировании костной ткани и в других жизненно важных функциях возможно лишь при адекватном поступлении кальция в организм.
При определении суточного потребления кальция выявлено недостаточное его содержание в пищевом рационе у пациентов 1 и 2–й группы. Среднесуточное потребление кальция в 1–й группе составляло 425±35 мг, во 2–й группе – 440±60 мг, при нормативах суточной потребности в возрасте 10–18 лет 1200 мг [19].
Отмечено отчетливое снижение экскреции кальция в утренней порции мочи у пациентов 1–й группы (1,2+0,02 ммоль/л при норме 2,5–6,2), что является отражением выраженного дефицита минерала в организме и позволяет полагать, что потребность в кальции при НДСТ гораздо выше, чем при ее отсутствии.
Дефицит кальция подтвердили и результаты денситометрического исследования, которые выявили снижение костной минерализации у 18 пациентов 1–й группы и у 8 человек из 2–й группы (рис. 3). Анализ результатов показал, что степень деминерализации костной ткани соответствовала остеопении, однако у 17% подростков 1–й группы диагностирован остеопороз. Эти подростки не имели соматических заболеваний, способных вызвать патологическое снижение костной массы, поэтому выявленный остеопороз не рассматривался как транзиторный. Проявлением НДСТ у них являлось максимальное количество внешних фенотипических признаков в сочетании с 2–3 соматическими признаками, обращала внимание выраженность сдвигов в содержании всех четырех исследуемых микроэлементов.
Таким образом, проведенные исследования кальциевого гомеостаза являются аргументом, подтверждающим влияние дефицита кальция на формирование микроэлементоза, и диктуют необходимость дотации кальция в балансе с магнием пациентам с НДСТ. Литературные данные и результаты собственных исследований свидетельствуют о значимости дизэлементоза в развитии НДСТ, и это, вероятно, позволяет рассматривать ДСТ как один из клинических вариантов дизэлементоза.
Из сказанного следует, что для устранения соединительнотканных дефектов и предотвращения прогрессирования дисплазии необходима коррекция дизэлементоза. Восстановление нарушенного элементного гомеостаза достигается рациональным питанием, дозированной физической нагрузкой, улучшающей усвояемость макро– и микроэлементов, а также применением препаратов магния, кальция, микроэлементов и витаминов. Пищевые источники магния, кальция и микроэлементов (марганца, меди, цинка, бора) приведены в таблице 3.
В настоящее время патогенетически обоснована терапия НДСТ магнийсодержащими лекарственными препаратами. Восполнение дефицита магния в организме приводит к снижению активности вышеуказанных ферментов–металлопротеиназ и, соответственно, к уменьшению деградации и ускорению синтеза новых молекул коллагена. Результаты магниевой терапии у детей с НДСТ (главным образом с пролапсом митрального клапана, с аритмическим синдромом на фоне вегетативной дисфункции) показали их высокую эффективность [7,24–26].
В педиатрической практике находят широкое применение различные магнийсодержащие препараты, различающиеся по своей химической структуре, уровню содержания магния и способам введения.
Возможности назначения неорганических солей магния для длительной пероральной терапии ограничены из–за крайне низкой всасываемости в желудочно–кишечном тракте и способности вызывать диарею. В связи с этим предпочтение отдается органической соли магния (соединению магния с оротовой кислотой), хорошо адсорбирующейся в кишечнике, и только при применении высоких доз возможен побочный эффект в виде неустойчивого стула.
Магниевая соль оротовой кислоты выпускается в таблетках по 500 мг (32,8 мг элементарного магния) под названием Магнерот (Woеrwag Pharma, Германия). Применение оротовой соли магния оправданно в связи с тем, что оротовая кислота способна фиксировать внутриклеточный магний в митохондриях, где только при наличии магниевых ионов возможен синтез АТФ, определяющий функциональное состояние и жизнеспособность каждой клетки в организме, в том числе и соединительнотканной. Более того, оротовая кислота, участвуя в синтезе нуклеиновых кислот, оказывает анаболическое действие путем стимуляции синтеза протеинов, включая основные белки соединительной ткани, в чем она синергична с магнием [27]. Рекомендуемые дозы препарата Магнерот в зависимости от возраста представлены в таблице 4.
Нами проведена оценка эффективности магниевой терапии у 24 детей и подростков, у которых одним из фенов НДСТ была вегетативная дистония, протекавшая с кардиальными изменениями. Продолжительность курса лечения составляла 3 нед.
Характер жалоб в основном носил неспецифический характер, при этом наиболее часто отмечались утомляемость, раздражительность, тревожность, эмоциональная лабильность, головная боль, трудности засыпания. У подростков с ВД по симпатикотоническому и смешанному типу имела место артериальная гипертензия I–й степени (у 9 чел.) и лабильная АГ (у 5 чел.).
Кардиальные жалобы были незначительными и выражались кратковременными кардиалгиями у 25% пациентов, сердцебиением – у 12,5%, ощущением усиленных сокращений сердца, появлявшихся в момент физической нагрузки и при волнении, реже в покое, – у 8% больных. Однако при анализе ЭКГ изменения были выявлены практически у всех обследуемых. В процессе обследования исключены органическая патология сердца и симптоматическая АГ. В период проведения терапии пациенты не получали препаратов, улучшающих трофику миокарда, антиаритмических, гипотензивных и вегетотропных средств.
После окончания курса магниевой терапии полностью исчезли кардиальные жалобы, нормализовался сон, уменьшились проявления эмоциональных и поведенческих расстройств. Применение магниевой терапии сопровождалось гипотензивным эффектом у всех пациентов с АГ. Полная нормализация АД имела место в 62% случаев. У 5 пациентов с АГ 1–й степени отмечена лишь тенденция к снижению АД.
При оценке ЭКГ выявлена отчетливая положительная динамика, выразившаяся в нормализации зубца Т (66%), полном исчезновении волны U, уменьшении инверсии зубца Т (14%), смене инверсии зубца Т на его уплощение (9,5%), положительной динамике синусовой тахикардии с нормализацией ЧСС (62,5%), исчезновении экстрасистолии, нормализации интервала QT, отсутствии неспецифической депрессии сегмента ST. Однако у 11,5% больных синусовая тахикардия оказалась торпидной к проводимой терапии. Не отмечено существенной динамики ЭКГ при брадиаритмии на фоне миграции водителя ритма у 8% пациентов (табл. 5).
Оценивая эффективность магниевой терапии для коррекции нейровегетативной дизрегуляции у пациентов с НДСТ, можно сделать вывод, что положительная динамика психоэмоциональных расстройств, ЭКГ–изменений, вплоть до полной нормализации отдельных показателей, наступает при 3–недельной продолжительности курсового лечения. Однако при синусовой тахикардии, нарушении процессов реполяризации с инверсией зубца Т, стабильной артериальной гипертензии требуются более длительные сроки лечения. При необходимости назначения кардиотрофических, гипотензивных и вегетотропных средств следует рекомендовать препараты магния в качестве компонента комбинированной терапии.
Таким образом, редукция одного из клинических проявлений НДСТ – вегетативной дисфункции, на фоне магниевой терапии является одним из фактов, подтверждающих значимость дизэлементоза в развитии ДСТ. Результаты исследования элементного гомеостаза свидетельствуют о необходимости его коррекции с помощью препаратов магния, кальция, микроэлементов в качестве патогенетической терапии, способной предотвратить прогрессирование НДСТ у детей и подростков.








Литература
1. Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца. – СПб: ТОО «Политекс–Норд–Вест», 2000. – 115 с.
2. Шиляев Р.Р., Шальнова С.Н. Дисплазия соединительной ткани и ее связь с патологией внутренних органов у детей и взрослых // Вопр. соврем. педиатрии. – 2003. – № 5 (2). – С. 61–67.
3. Cole W.G. Collagen genes: mutations affecting collagen structure and expression // Prog. Nucleic. Acid. Res. Mol. Biol. 1994. Vol. 47. P. 29–80.
4. Громова О.А. Молекулярные механизмы воздействия магния на дисплазию соединительной ткани // Дисплазия соединит. ткани. – 2008. – № 1. – С. 23–32.
5. Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии (клиника, диагностика, лечение и диспансеризация). – СПб.: Невский диалект, 2000. – 271 с.
6. Земцовский Э.В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Состояние и перспективы развития представлений о наследственных расстройствах соединительной ткани // Дисплазия соединит. ткани. – 2008. – № 1. – С. 5–9.
7. Нечаева Г.И., Друк И.В., Тихонова О.В. Терапия препаратами магния при первичном пролапсе митрального клапана // Лечащий врач. – 2007. – № 6. – С. 2–7.
8. Нечаева Г.И. Вариабельность сердечного ритма у пациентов молодого возраста с дисплазией соединительной ткани // Дисплазия соединит. ткани. – 2008. – № 1. – С. 10–13.
9. Скальная М.Г., Нотова С.В. Макро– и микроэлементы в питании современного человека; эколого–физиологические и социальные аспекты. – М.: РОМЭМ, 2004. – 310 с.
10. Баранов А.А., Кучма В.Р., Рапопорт И.К. Руководство по врачебному профессиональному консультированию подростков. – М.: Издательский дом «Династия», 2004. – 200 с.
11. Фролова Т.В., Охапкина О.В. Особенности микроэлементного баланса при диспластикозависимой патологии недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей // Рос. сб. науч. трудов с междунар. участием «Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы». – Москва–Тверь–Санкт–Петербург, 2010. – С. 86–91.
12. Торшин И.Ю., Громова О.А. Дисплазия соединительной ткани, клеточная биология и молекулярные механизмы воздействия магния // Ремедиум. – 2000. – С. 31–33.
13. Спиричев В.Б. Роль витаминов и минеральных веществ в остеогенезе и профилактике остеопении у детей // Вопр. дет. диетологии. – 2003. – Т. 1(1). – С. 40–49.
14. Котова С.М., Карлова Н.А., Максимцева И.М., Жорина О.М. Формирование скелета у детей и подростков в норме и патологии: пособие для врачей. – СПб, 2002. – 44 с.
15. Тутельян В.А., Спиричев В.Б., Суханов Б.П., Кудашева В.А. Микронутриенты в питании здорового и больного человека: справочное руководство по витаминам и минеральным веществам. – М.: Колос, 2002. – С. 174–175.
16. Persicov А.V., Brodsky B. Unstable molecules form stable tissues // Proc. Natl. Acad. Sci. 2002. Vol. 99(3). P. 1101–1103.
17. Оберлис Д., Харланд Б., Скальный А., Биологическая роль макро–и микроэлементов у человека и животных. – СПб: Наука, 2008. – C. 145–418.
18. Кузнецова Е.Г., Шиляев Р.Р. Биологическая роль эссенциальных макро– b микроэлементов и нарушения их гомеостаза при пиелонефрите у детей // Педиатр. фармакология. – 2007. – Т. 4(2). – С. 53–57.
19. Дубовая А.В., Коваль А.П., Гончаренко И.П. Результаты исследования элементного гомеостаза детей с атопическим дерматитом: Материалы 71–й Международной научно–практической конференции молодых ученых «Актуальные проблемы клинической, экспериментальной, профилактической медицины, стоматологии и фармации». – Донецк, 2008. – С. 30–31.
20. Лучанинова В.Н., Транковская Л.В., Зайко А.А. Характеристика и взаимосвязь элементного статуса и некоторых иммунологических показателей у детей с острыми респираторными заболеваниями // Педиатрия. – 2004. – № 4. – С. 22–26.
21. Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Принципы реабилитации больных с дисплазией соединительной ткани // Лечащий врач. – 2010. – Т. 40. – С.10–16.
22 Бергнер П. Целительная сила минералов, особых питательных веществ и микроэлементов. – М.: Крон–Пресс, 1998. – 288 с.
23. Нормы физиологических потребностей в пищевых веществах и энергии для различных групп населения СССР. МЗ СССР : Метод. рекомендации – М., 1991.
24. Школьникова М.А. Метаболизм магния и терапевтическое значение его препаратов. – М.: Медпрактика, 2002. – 28с.
25. Пшепий А.Р. Оценка эффективности терапии преператом Магнерот при различных диспластических синдромах и фенотипах // Дисплазия соединит. ткани. – 2008. – № 1. – С.19–22.
26. Басаргина Е.Н. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца у детей // Вопр. соврем. Педиатрии. – 2008. – Т. 1 (7). – С. 1–4.
27. Применение магния и оротовой кислоты: методическое пособие. – М: Медпрактика–М, 2002. – 20 с.
28. Altura B.M. Basic biochemistry and physiology of magnesiym; A brief reviem // Magnesium and Frace Elements. 1991. Vol. 10. P. 167–171.

www.rmj.ru

Дисплазия соединительной ткани: симптомы синдрома

ОБЩЕЕ

Еще в XIX столетии клиницисты начали активно изучать пациентов с симптомами гипермобильности суставов, предполагая, что такая патология имеет генетический тип наследования. Со временем накапливались данные и о других проявлениях системного поражения соединительной ткани.

В середине прошлого столетия американскими учеными был сформулирован перечень нозологических форм, который относился к наследственной патологии соединительной ткани. Он содержал пять заболеваний и впоследствии был значительно расширен. На сегодняшний момент в него включено более 200 различных генетически детерминированных патологий.

Следующим шагом в изучении дисплазии соединительной ткани (ДСТ) считается подробное описание гипермобильного синдрома. Такие пациенты предъявляют жалобы на нарушение функций суставов, но при диагностике не выявляется никаких признаков ревматологической патологии. Этот синдром был включен в международную классификацию болезней десятого пересмотра под кодом М35.7.

В отечественной практике дисплазия соединительной ткани объединяет в себе различные клинические формы заболевания как недифференцированного, так и дифференцированного характера. Общим для патологии является системность, т. е. поражение всех органов и систем в организме человека.

ПРИЧИНЫ

В развитии синдрома дисплазии соединительной ткани основную роль играют генетические мутации, вследствие которых нарушается репликация белковых молекул. Это негативно влияет на структуру коллагеновых волокон, активность ферментативных систем. Некоторые исследователи считают, что фактором риска мутаций является дефицит магния, который был выявлен у большинства пациентов с дисплазиями.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Единая классификация дисплазии соединительной ткани до сих пор не разработана. Это связано с тем, что нет четкого понимания патогенетических механизмов заболевания, этиологических факторов, способствующих развитию патологии.

С учетом генетической аномалии выделяют:

  • дисплазию, развивающуюся в период синтеза молекулы коллагена;
  • дисплазию, связанную с нарушением созревания белков;
  • дисплазию при неадекватном разрушении коллагеновой структуры.

В зависимости от возможного времени возникновения:

  • дисплазия эмбрионального периода;
  • дисплазия постнатального периода.

Разделение патологии в зависимости от дифференцировки:

  • Дифференцированное состояние — имеется четкая связь между генной аномалией и клинической картиной. У таких пациентов нарушаются процессы образования или разрушения коллагена.
  • Недифференцированное состояние — наиболее распространенная группа заболеваний. При дисплазии соединительной ткани такого типа невозможно проследить зависимость генного дефекта и вероятных клинических проявлений.

СИМПТОМЫ

Симптомы дисплазии соединительной ткани чрезвычайно разнообразны. Это связано с тем, что коллагеновые волокна, белково-углеводные комплексы, ферментативные системы, которые поражаются при заболевании, входят в состав всех органов и систем.

Неврологический синдром

Его проявления встречаются у 95–98% пациентов с дисплазией соединительной ткани:

  • боль в области сердца;
  • чувство сердцебиения;
  • различный сосудистый тонус в конечностях;
  • бессонница;
  • головокружения;
  • головная боль;
  • мелкий тремор пальцев;
  • онемение конечностей;
  • потеря сознания;
  • иногда субфебрильная температура.

Астенический синдром:

  • значительное снижение работоспособности;
  • быстрое утомление даже при выполнении рутинной работы;
  • эмоциональная лабильность, что проявляется резкой сменой настроения;
  • снижение аппетита с развитием анорексических состояний при тяжелом течении ДСТ.

Синдром нарушения нормального функционирования клапанов сердца:

  • провисание створок клапанов в полость предсердий;
  • нарушение структуры клапанов вследствие неполноценности соединительной ткани;
  • увеличение риска развития внезапной смерти.

Торакальный синдром:

  • анатомические дефекты строения грудной клетки;
  • появление патологических изгибов позвоночника;
  • высокое или низкое стояние диафрагмы и уменьшение или увеличение объема ее движения.

Васкулярный синдром:

  • изменение свойств стенок сосудов, вследствие чего происходит их выпячивание с образованием аневризм;
  • дисфункция эндотелиального слоя;
  • патологическая извитость с высокой вероятностью образования сосудистых петель;
  • варикозные изменения в венах.

Синдром патологического сердечного ритма:

  • нарушение проведения импульсов по физиологическим путям;
  • включение водителей ритма на различных уровнях;
  • увеличение или уменьшение частоты сердечных сокращений.

Синдром бронхиальной и легочной дисфункции:

  • нарушение строения дыхательной системы;
  • периодические беспричинные разрывы плевры, что приводит к развитию пневмоторакса;
  • снижение объема вентиляции легких.

Синдром соматических поражений:

  • неправильное расположение внутренних органов;
  • несостоятельность сфинктеров пищеварительного тракта;
  • развитие рефлюксной болезни;
  • грыжи различной локализации.

Ортопедический синдром:

  • дефекты стопы с отклонением ее от осей голени;
  • нарушение формы стопы, что может приводить к изменению осанки и затруднению работы внутренних органов;
  • постоянные вывихи суставов.

Косметический синдром:

  • дефекты развития лицевого черепа;
  • дерматологическая патология.

Вышеперечисленные клинические проявления значительно ухудшают качество жизни пациента. Он становится замкнутым, ограничивает внешние контакты, на фоне чего может возникнуть депрессивный синдром.

Соединительнотканная дисплазия у детей проявляется сочетанием астенического синдрома с любым из вышеперечисленных. Особое внимание необходимо уделять психическому состоянию ребенка, так как в детском возрасте происходит быстрое нарушение социальной адаптации, возможно развитие аутизма.

ДИАГНОСТИКА

В диагностике дисплазии соединительной ткани важно использовать комплексный подход в связи с многогранностью клинических проявлений. Основной методикой, способной подтвердить патологию, является генетическое исследование. Для этого биологический материал, который берут у пациента, проверяют на наличие дефектов и аномалий.

Анамнез

Во время сбора анамнестических данных можно установить:

  • время дебюта заболевания;
  • круг близких родственников с подобными проявлениями.

Осмотр

При осмотре пациента, в первую очередь, на себя обращают внимание косметические дефекты и аномалии развития лицевого черепа. Помимо этого, у пациента с дисплазией соединительной ткани может наблюдаться:

  • увеличение объема движений в суставах;
  • грудная клетка неправильной формы;
  • различная длина конечностей;
  • непроизвольные движения глазными яблоками и пальцами рук;
  • признаки патологического лордоза или кифоза.

Аускультация

Проведение аускультации позволяет выслушать патологическую деятельность сердечной мышцы:

  • внеочередные сокращения предсердий или желудочков;
  • изменение частоты сердечного ритма;
  • акценты над крупными сосудами.

Во время аускультации легких может выслушиваться жесткое дыхание.

Лабораторная диагностика

У взрослых дисплазия соединительной ткани не сопровождается воспалительными изменениями. В детском возрасте может наблюдаться незначительный лейкоцитоз и увеличение скорости оседания эритроцитов. Характерным для патологии является появление в анализах продуктов конечного распада коллагена.

Инструментальные методы диагностики

  • электрокардиографию, на которой регистрируются патологические изменения работы сердечной мышцы;
  • ультразвуковое исследование сердца и крупных сосудов, что позволяет обнаружить клапанные дефекты, выпячивание стенок;
  • рентгенографию, на которой отсутствуют соответствующие возрасту точки окостенения.

Симптоматическая картина в сочетании с авторскими методиками определения дисплазии соединительной ткани, данными лабораторных и инструментальных исследований позволяют быстро поставить точный диагноз.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение синдрома дисплазии соединительной ткани направлено на снижение скорости прогрессирования патологического процесса и профилактику возможных осложнений. Выделяют три направления в терапии:

  • диету;
  • немедикаментозное направление;
  • использование лекарственных средств.

Диета

Питание пациентов с дисплазией соединительной ткани должно быть хорошо сбалансированным и включать в себя большое количество белковых продуктов.

Немедикаментозное лечение:

  • достаточная физическая активность (лучше в виде лечебной физкультуры), подобранная специалистом;
  • курс лечебного массажа;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • консультация психотерапевта.

Лекарственная терапия

Лечить дисплазию соединительной ткани необходимо курсами до 2 месяцев, во время которых проводится лабораторный контроль основных показателей. Рекомендуют:

  • к препараты для улучшения синтеза коллагена;
  • к лекарственные средства, уменьшающие распад аминокислот;
  • к поливитамины и минеральные комплексы;
  • к метаболические вещества.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Наиболее грозными осложнениями дисплазии соединительной ткани являются:

  • Внезапная сердечная смерть, которая связана с анатомическими дефектами сердечных клапанов, нарушениями в проводящей системе и т.д.
  • Расслойка аневризм сосудов с развитием внутренних кровотечений, инсультов.
  • Травмы в результате падения при потере сознания.
  • Спонтанный пневмоторакс.
  • Отслойка сетчатки.
  • Ущемление грыж.

ПРОФИЛАКТИКА

Специфической профилактики дисплазии соединительной ткани не разработано. Важно минимизировать действие вредных факторов на плод во время беременности. Своевременное прохождение генетической экспертизы у семей с такой патологией позволяет просчитать риск ДСТ для будущего ребенка.

ПРОГНОЗ НА ВЫЗДОРОВЛЕНИЕ

Прогноз при дисплазии соеденительной ткани зависит от сочетания клинических синдромов, наличия осложнений и возраста пациента. Раннее поражение органов сердечно-сосудистой системы значительно утяжеляет течение болезни. При адекватном объеме лечения в большинстве случаев удается восстановить прежний уровень качества жизни пациента.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Полезная статья Подагра

Подагра – это заболевание суставов, возникающее из-за нарушения солевого обмена. Избыток уратов в плазме крови образует отложения, которые формируют наросты,...

pillsman.org

Дисплазия соединительной ткани: особенности амбулаторного ведения пациентов в различных возрастных периодах | #09/14

Дисплазия соединительной ткани расценивается как генетически обусловленный системный прогредиентный процесс, основу которого составляют дефекты биосинтеза компонентов соединительной ткани, ведущие к формированию разнообразных клинико-функциональных нарушений органов и систем [1]. Фенотипические и органные проявления при дисплазии соединительной ткани имеют чрезвычайную гетерогенность в зависимости от вариации генетических дефектов, характера и выраженности нарушений фибриллогенеза, а также преимущественной локализации в органах и тканях неполноценных компонентов матрикса [2, 3].

Генерализованная соединительнотканная трансформация проявляется в разные возрастные периоды жизни индивидуума нарушением пластической, трофической функции органов и тканей [4]. Так, миксоматозная дистрофия створок клапанов является ранним признаком «абиотрофии» сердца, следующим этапом которой может быть ремоделирование миокарда [4]. Подобная ситуация несомненно требует соответствующей коррекции (физической и, возможно, фармакологической) для профилактики раннего ремоделирования сердца подростка с дисплазией соединительной ткани. Кроме того, состояние экстрацеллюлярного сердечного матрикса определяет онтогенетические аспекты формирования пейсмекерной и проводящей системы сердца и часто реализуется нарушениями ритма сердца и проводимости. Вовлечение вегетативной нервной системы с проявлениями гиперсимпатикотонии при дисплазии соединительной ткани является конкурирующим фактором, определяющим формирование не только «малых», но и жизнеугрожающих аритмий сердца [6].

Фундаментом программ восстановительного лечения пациентов с дисплазией соединительной ткани послужил опыт практической медицины по реабилитации больных с кардиальной патологией и патологией легких. Это связано с тем, что у курируемых пациентов именно состояние адаптации кардиореспираторной системы имеет ведущее значение в генезе жалоб, определяет прогноз для жизни и трудоспособности больного [4].

В основу программы курации пациентов с дисплазией соединительной ткани положена концепция, которая предполагает, что семья, в которой имеются лица с дисплазией соединительной ткани, должна наблюдаться одним врачом — семейным, который выясняет все проблемы членов семьи, осуществляет их курацию, а на основе генеалогического анамнеза проводит профилактическую работу по предотвращению прогнозируемых признаков дисплазии соединительной ткани у членов семьи. Программа включает пять направлений [4]:

  • координация действий всех специалистов семейным врачом;
  • сотрудничество с пациентом;
  • ориентир на всю семью с прогнозированием признаков дисплазии соединительной ткани у потомства на основе генеалогического анамнеза;
  • индивидуализированный подход в зависимости от выявляемых и прогнозируемых признаков у конкретного пациента;
  • непрерывность, регулярность физической реабилитации.

Основой модели курации пациентов с дисплазией соединительной ткани являлась многоуровневая профилактика диспластикозависимой и ассоциированной патологии, снижающей качество жизни, ведущей к инвалидизации, ранней и внезапной смерти [4].

Планирование семьи

В семьях, где родители имеют признаки дисплазии соединительной ткани, должна проводиться первичная профилактика дисплазии соединительной ткани у планируемого ребенка. Для этого необходимо изучать генеалогический анамнез будущих родителей в 3–4 поколениях с анализом диспластикозависимых признаков в семьях, проводить прогнозирование их у потомства и консультирование родителей по наиболее вероятному прогнозу. Прогностически значимыми пренатальными факторами риска дисплазии соединительной ткани являются следующие: соединительнотканные синдромы у родственников 1-й и 2-й степени родства, ортопедическая патология у родственников 1-й и 2-й степени родства, раннее отхождение околоплодных вод, инфекционные заболевания матери — вирусный гепатит, цитомегаловирус, герпес, многоплодная беременность, вес новорожденного менее 2800 г [4, 5]. Периконцепционная профилактика в семьях лиц с признаками дисплазии соединительной ткани должна включать устранение корригируемых пренатальных факторов риска дисплазии соединительной ткани (инфекционные заболевания матери — вирусный гепатит, герпес, цитомегаловирус; многоплодную беременность), исключение эмоциональных стрессов и острых инфекционных заболеваний (вакцинация от гриппа, кори, дифтерии), а также 6-недельную медикаментозную «поддержку» до зачатия и в критические сроки беременности (8–14 и 24–30 недели) комплексным препаратом магния и витамина В6 (Магне-В6) [4].

Период новорожденности

При рождении ребенка в семье родителей с признаками дисплазии соединительной ткани, у новорожденного выявляемость этих признаков минимальна. Может встречаться: арахнодактилия, гипопластическое телосложение с некоторым отставанием от нормы всех параметров в сочетании с тремя и более микроаномалиями, искривление оси туловища. Диспластические изменения клапанов сердца и сосудов могут появиться не ранее двухлетнего возраста. Например, преходящий пролапс митрального клапана у детей может быть выявлен после перенесенной инфекции с температурной реакцией. Значительно позднее появляется утолщение створок клапанов за счет накопления в них гликозаминогликанов — миксоматозная дегенерация [4, 5].

Курация детей в периоде новорожденности должна включать мероприятия первичной профилактики, направленной на предупреждение появления новых признаков дисплазии соединительной ткани, и вторичной профилактики прогрессирования имеющихся признаков. Дифференцированные режимы выхаживания предусмотрены для коррекции сопутствующих ортопедических проблем. Родителей необходимо информировать о том, что инфекции, аденоидные вегетации, нерегулярное и неполноценное питание являются факторами риска манифестации генетически запрограммированного состояния. Необходимы ежемесячные осмотры ребенка семейным врачом, консультирование родителей малыша по режиму дня и вскармливанию, назначение кормящим матерям терапии витаминами, макро- и микроэлементами, способствующими коллагенообразованию (магний, витамин В6, медь, цинк). Амбулаторная физическая реабилитация включает ручной массаж и гимнастику для малыша [4].

Период дошкольного возраста

В дошкольном возрасте расширяется спектр признаков костно-мышечной дисплазии, что изменяет подходы к реабилитационным мероприятиям. У детей появляются «новые» диспластические признаки: гипермобильность суставов, долихостеномелия, кифосколиоз, брахидактилия, деформации грудной клетки, сколиоз позвоночника, плоскостопие; выявляется патология клапанов сердца — пролапсы, патология зрения — миопия [4].

Программа вторичной профилактики диспластикозависимых признаков у детей дошкольного возраста включает рекомендации по рациональному питанию, физической активности, комплексной реабилитации детей, а также консультации специалистов и экспертизу признаков инвалидности. С первых лет жизни пациентам рекомендуется пища, богатая белком, ограничение простых углеводов. При слишком быстром росте после трех лет назначается: высокожировой энпит, соевое, хлопковое масло, кусочек сала ежедневно. Индивидуальная амбулаторная программа физической реабилитации составляется с учетом сочетания у ребенка костно-мышечных и висцеральных признаков дисплазии соединительной ткани: сколиоза, кифосколиоза, плоскостопия, миопии, искривления ног, пупочной грыжи, пролапса митрального клапана. Гимнастика должна включать комплекс упражнений для коррекции диспластических проявлений, а также аэробные нагрузки, способствующие тренировке кардиореспираторной системы [4].

Период подросткового возраста

Следующим возрастным периодом, требующим изменения тактики ведения, является подростковый возраст. Это связано с максимальным процентом выявляемости признаков дисплазии соединительной ткани с 13 до 17 лет. При анализе патогномоничных синдромов выявлено, что на первом и втором месте находятся костно-мышечные дисплазии (нарушения осанки и сколиозы позвоночника, продольное и поперечное плоскостопие), на третьем — миопия, на четвертом и пятом — дисплазия зубочелюстной системы (аномалии прикуса, неправильный рост зубов). Шестое место занимают пролапсы клапанов сердца, седьмое — дисфункция височно-нижнечелюстного сустава, появляется расширение крупных сосудов [4].

В структуре признаков дисплазии соединительной ткани подростков и молодых лиц можно выделить две группы патогномоничных синдромов. Первая группа включает синдромы, значительно ухудшающие качество жизни и способствующие психосоциальной дезадаптации: психовегетативный синдром, астенический синдром, косметический, вертеброгенный. Вторая группа синдромов выделена нами как предикторы ранней и внезапной смерти: аритмический, клапанный, сосудистый, бронхолегочный, пресинкопы, синкопы [7].

Психоэмоциональный статус подростков с дисплазией соединительной ткани является более нестабильным в сравнении с дошкольниками и, по-видимому, имеет определенное значение в прогрессировании полиорганных субъективных симптомов. Выявление таких нарушений требует индивидуального подхода к подростку и психотерапевтической коррекции. Учитывая вышесказанное, курация детей школьного возраста, подростков, молодых лиц с признаками дисплазии соединительной ткани должна включать экспертизу годности к службе в армии, профориентацию и комплексное восстановительное лечение подростков и молодых лиц. Должны рекомендоваться правила физической активности, выбор предпочтительного партнера в браке, определяться возможность беременности и родов, проводиться экспертиза трудоспособности. С пациентом необходимо проводить беседу, содержащую подробную информацию о наличии у пациента тех или иных проявлений дисплазии соединительной ткани и их симптомов: сколиоз, плоскостопие, миопия, пролапсы клапанов, дисплазия тазобедренных суставов, варикозная болезнь, геморрой и другие, а также возможных методов их коррекции. В беседе следует обсудить следующие вопросы [4]:

  • Что такое дисплазия соединительной ткани, какие изменения в соединительной ткани может вызвать это заболевание? Пациенту необходимо объяснить, что дисплазия соединительной ткани — это генетически наследуемое состояние (не заболевание), признаки которого «накапливаются» в каждом последующем поколении. Соединительная ткань при этом особо «чувствительная», «ранимая», «легко растворимая». При неблагоприятных воздействиях на организм: инфекция, например, ангина, хронический тонзиллит, аденоиды, другие хронические инфекции, а также общих воздействиях, таких как переохлаждение, перегревание, повышается вероятность усиленного распада соединительной ткани и осложнений.
  • Каков перечень медицинских технологий, которые рекомендуются для увеличения резерва здоровья и повышения качества жизни? При дисплазии соединительной ткани к таковым относятся: оптимизация двигательной активности, курсы дробного гипоксического дыхания (при наличии признаков гипервентиляционного синдрома), психологическая коррекция, плацебо-лечение, термотерапия (сауна, русская баня), капиллярная гимнастика (скипидарные ванны), социальная поддержка, гармонизация семейных отношений, фармакосанация (адаптогены, витамины), разгрузочно-восстановительная терапия. Для пациентов с дисплазией соединительной ткани апробированы и с успехом применяются физические тренировки.
  • Каковы воздействия различных форм спортивных тренировок и их безопасность при дисплазии соединительной ткани? Тренировка для лиц с дисплазией соединительной ткани важна как для физического, так и для психического благополучия. Основной задачей тренировок является укрепление мышц спины, суставов, а также тренировка сердечно-сосудистой системы. Регулярная умеренная тренировка важна для сохранения общего здоровья. Пациента необходимо информировать о разновидностях физических тренировок (изокинетических, изометрических, аэробных, анаэробных) и ориентировать на выполнение динамических, аэробных нагрузок как в большей степени благотворно влияющих на тренировку кардиореспираторной системы, обеспечивающей адекватное кровоснабжение и питание всех органов и систем. Регулярность и правильность выполнения — основа успеха физических тренировок. Рекомендуются ежедневные занятия физкультурой по 30 минут (утром, днем или вечером) с усилием (так, чтобы появился пот), но без особенного напряжения, с частотой сердечных сокращений, не превышающей субмаксимальные величины для данного возраста и пола (рассчитываются по формуле Аулика).
  • Профилактика суставных болей и болей в спине, варикозной болезни, нефроптоза, геморроя, плоскостопия, сколиоза при физических тренировках основывается на правильной организации занятий физической реабилитации. Важна постепенность «вхождения» в тренировку: вначале требуются элементы «разогрева» (легкий бег, интенсивные движения руками) — аэробная часть, а затем постепенное увеличение нагрузки, доводя ее до субмаксимальной, ориентируясь при этом на частоту сердечных сокращений. Важна также правильная организация системы тренировок: увеличение интенсивности и продолжительности постепенно от занятия к занятию. Не следует давать максимальную нагрузку в вертикальном положении, желательно использовать положение «лежа на спине», «лежа на животе», «лежа на боку» для тренировки отдельных групп мышц (профилактика варикозной болезни, нефроптоза, плоскостопия).
  • Симптомы осложнений со стороны сердца, крупных сосудов, глаз. Предпосылками для осложнений со стороны сердца, крупных сосудов являются диспластические изменения клапанов сердца и крупных сосудов, зарегистрированные при эхокардиографии (пролапсы клапанов, миксоматозная дегенерация, расширение крупных сосудов, отходящих от сердца), а также врожденные аномалии развития (асимметрия и фенестрация створок, дополнительные створки или их отсутствие). При появлении или усилении болей в области сердца, перебоев в работе или сердцебиений необходимо срочно обратиться к своему семейному врачу или кардиологу по месту жительства. Если пациент информирован о наличии у него расширенного корня или восходящего отдела аорты, то появление интенсивной, нарастающей боли в груди или спине может свидетельствовать о расслаивающей аневризме аорты. При наличии миопии любой степени следует опасаться отслойки сетчатки и изменений на глазном дне, которые проявляются резким заметным снижением зрения или оптическими нарушениями — пелена, пятнышки, сетка в глазах.
  • Какие исследования и в какие сроки необходимо проводить в целях профилактики? Обязательным является осмотр семейного врача дважды в год (у детей в зависимости от выявляемой патологии чаще), а при возникновении «новых» симптомов — по мере необходимости. Семейный врач назначает проведение ЭКГ, эхокардиоскопии, УЗИ абдоминального, УЗДГ брахеоцефальных сосудов, мониторирование ЭКГ по Холтеру, исследование остроты зрения в зависимости от ранее выявленных изменений.
  • Какие ограничения в профессиональном выборе? Ограничения связаны с тяжелыми физическими нагрузками: подъем и перенос тяжестей, длительная статическая нагрузка (при плоскостопии, сколиозе, варикозном расширении вен), а также не рекомендована работа за компьютером при миопии, астигматизме и других проблемах со зрением.
  • Выбор супруга по «генетическим предпочтениям». Известно, что детям признаки дисплазии соединительной ткани передаются от отца и от матери. В связи с тем, что костные проявления дисплазии передаются потомству по аутосомно-доминантному типу, то потомству в 50% случаев передаются признаки дисплазии соединительной ткани. Если проявления имеются у обоих родителей, то в каждом последующем поколении происходит их «накопление» в большем проценте случаев. Соответственно, лица с дисплазией соединительной ткани должны выбирать себе пару без аналогичных признаков.

Программа физической реабилитации должна включать лечебную гимнастику для укрепления мышц спины, живота, конечностей, дозированные физические упражнения в зависимости от уровня толерантности к нагрузке, ручной массаж, физиотерапию, психологическую коррекцию и фармакотерапию, направленную на «стабилизацию системы соединительной ткани». Пациентам с низкой толерантностью к физической нагрузке, гипокинетическим типом кровообращения при минимальных признаках венозной недостаточности показана медикаментозная коррекция как подготовительный этап к физической реабилитации. С этой целью может использоваться венотонический препарат Детралекс [4].

В процедуру обследования подростков и молодых лиц также должен входить расспрос пациента для выявления типичных жалоб и пальпаторное исследование области височно-нижнечелюстного сустава, особенно при наличии признаков дисплазии соединительной ткани, информативных для дисфункции височно-нижнечелюстного сустава: арахнодактилия, аномалии прикуса, голубые склеры, готическое небо, гипермобильность суставов, долихостеномелия. Семейный врач должен участвовать в решении стоматологических проблем своих подопечных, включая своевременное консультирование по коррекции зубных рядов, контроль за выполнением рекомендаций стоматолога-ортопеда [4].

Медикаментозная коррекция на основе компонентов, стимулирующих (магний) и регулирующих (медь, цинк) коллагенообразование, нормализующих деятельность вегетативной нервной системы, должна назначаться во время курсов восстановительного лечения (Магнерот по 2 таблетки 3 раза в день, 2 недели, затем по 1 таблетке 3 раза в день в сочетании с сульфатом меди 1% раствор по 10 капель в молоке 3 раза в день 4 недели, затем хелат цинка по 1 капсуле 3 раза в день 2 недели) [4].

Период среднего и пожилого возраста

Спектр клинической симптоматики у лиц среднего и пожилого возраста широк и может быть представлен у одного пациента семью-десятью, а то и двенадцатью клиническими синдромами. Наиболее часто выявляются астенический синдром, который стал «визитной карточкой» пациента с дисплазией соединительной ткани. Генез астенического синдрома при дисплазии соединительной ткани связан с малым объемом сердечных камер и сердечным выбросом, артериальной гипотензией. Однако часть пациентов среднего и пожилого возраста с дисплазией становятся типичными гипертониками (при гипотонии в молодости) [4].

Для выявления доклинических стадий атеросклероза у пациентов с дисплазией соединительной ткани 45–60 лет рекомендуется проведение дуплексного сканирования с оценкой качественного состояния интимы сонных артерий, брюшного отдела аорты, проба с реактивной гиперемией с определением времени восстановления кровотока на плечевой артерии после декомпрессии манжеты. При наличии дефицита массы тела описанные исследования обязательны, так как выявлена взаимосвязь дефицита массы тела с выраженностью атеросклероза. Кроме того, выявлена взаимосвязь дисплазии соединительной ткани с повышением жесткости артерий после приема нитроглицерина. Таким образом, дуплексное сканирование брюшной аорты может быть использовано для дополнительной оценки ее эластических свойств на стадиях функциональных изменений при субклинических формах атеросклероза и факторах его риска [8, 9].

Особенностями курации пациентов среднего и пожилого возраста семейным врачом являются дифференциация у них признаков дисплазии соединительной ткани и ассоциированной патологии, экспертиза трудоспособности и длительная физическая и психическая реабилитация. Профилактика внезапной смерти у лиц среднего и пожилого возраста с признаками дисплазии соединительной ткани строится с учетом клинико-морфологических параллелей [3].

В среднем и пожилом возрасте больший акцент делается на рациональную психотерапию. Диалог с пациентом на основе разработанной нами схемы беседы позволяет доступно объяснить суть выявленных изменений и возможности их коррекции. Особое внимание уделяется немедикаментозным методам лечения и правилам физической активности в среднем и пожилом возрасте при наличии признаков дисплазии соединительной ткани. В качестве «базисной» медикаментозной терапии применяется комплекс из 3 курсов препаратов (Магнерот или Магне-В6, хелат цинка, сульфат меди). В основе комплекса — препараты магния как благоприятно воздействующие на процессы вегетативного регулирования, снижающие повышенную возбудимость при симпатикотонии, свойственную пациентам с дисплазией соединительной ткани, нормализующие нервно-мышечную передачу. В комплексном лечении пациентов с дисплазией соединительной ткани среднего и пожилого возраста кроме «базисной терапии» применяются в зависимости от симптомов препараты гипотензивного действия (средства выбора — β-блокаторы), адаптогены (женьшень), ноотропы (пирацетам), нейролептики (Эглонил), вазоактивные средства (Винпоцетин, Инстенон) и т. д. Отмечено, что для достижения фармакологического эффекта нередко требуются дозы в 2–3 раза меньше, чем у пациентов без дисплазии соединительной ткани. Необходимо отметить, что медикаментозное лечение пациентов с дисплазией соединительной ткани препаратами «нестероидные противовоспалительные средства» для снятия болевого синдрома и улучшения качества жизни менее эффективно (по сравнению с физической реабилитацией), требует удлинения сроков лечения, необоснованного увеличения доз препаратов, что приводит к осложнениям терапии. Применение нестероидных противовоспалительных средств ограничено при дисплазии соединительной ткани, так как угнетает синтез основных компонентов соединительной ткани, дестабилизируя последнюю [4].

Значимость реабилитационных мероприятий (лечебная физкультура, массаж, нормализация массы тела, ношение специальных стелек при плоскостопии, очки «Лазер вижин» при миопии, пресбиопии и другие) у лиц с дисплазией соединительной ткани с возрастом увеличивается, учитывая присоединение ассоциированной патологии и значительное снижение качества жизни с возрастом. Приоритетной задачей семейного врача являлась выработка у пациента с дисплазией соединительной ткани установки на пожизненное соблюдение рекомендаций — обучение пациента, направленное на коррекцию и предотвращение дальнейшего прогрессирования деформации позвоночника, увеличение и сохранение тонуса паравертебральных мышц, мышц живота, а также формирования приверженности к ежедневной тренировке кардиореспираторной системы (аэробная нагрузка от 30 до 60 минут в нарастающем темпе при сохранении комфортного самочувствия) [4].

Литература

  1. Steimann В., Royce P. M., Superti-Furga A. Connective tissue and is heritable disorders: molecular, genetic and medical aspects. New York: Wiley-Liss, 1992. P. 350–408.
  2. Яковлев В. М., Нечаева Г. И. Кардиореспираторные синдромы при дисплазии соединительной ткани. Омск: ОГМА, 1994. 217 с.
  3. Кадурина Т. И. Наследственные коллагенопатии: клиника, диагностика, лечение, диспансеризация. СПб: Невский диалект, 2000. 270 с.
  4. Нечаева Г. И., Викторова И. А. Дисплазия соединительной ткани: терминология, диагностика, тактика ведения пациентов. Омск, Издательство: ООО «Типография БЛАНКОМ», 2007. 188 с.
  5. Нечаева Г. И., Викторова И. А. Дисплазия соединительной ткани в практике врача первичного звена. Омск: ОмГМА, 2006. 200 с.
  6. Яковлев В. М., Карпов Р. С., Белан Ю. Б. Нарушения ритма и проводимости при соединительнотканной дисплазии сердца. Омск: Изд-во «Агентство курьер», 2001. 160 с.
  7. Нечаева Г. И., Викторова И. А., Конев В. П., Шилова М. А., Викторов С. И. Выявление предикторов ранней внезапной смерти при дисплазиях соединительной ткани как основа ее профилактики // Медицина критических состояний. 2006. № 4. С. 18–26.
  8. Нечаева Г. И., Калинина И. Ю. Особенности влияния факторов риска на формирование атеросклероза у лиц с недифференцированной дисплазией соединительной ткани в возрасте 45–60 лет / Сборник научных трудов: III Съезд геронтологов и гериатров России. Новосибирск. 2012. С. 156–157.
  9. Tamura К., Fukunda К., Ishizaki M. et al. Abnormalilities in elastic fibers and other connective-tissue components of floppy mitral valve // Amer. Heart J. 1995. № 129. P. 1149–1158.

И. А. Викторова*, 1, доктор медицинских наук, профессор
Г. И. Нечаева*, доктор медицинских наук, профессор
Д. С. Киселева*, кандидат медицинских наук
И. Ю. Калинина**

* ГБОУ ВПО ОмГМА МЗ РФ, Омск
** МУЗ ГКБСМП № 1, Москва

1 Контактная информация: [email protected]

Купить номер с этой статьей в pdf

www.lvrach.ru


Смотрите также