Рандю ослера синдром


Болезнь Рандю — Ослера — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 24 февраля 2015; проверки требуют 8 правок. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 24 февраля 2015; проверки требуют 8 правок.

Болезнь Рандю́ — О́слера (Рандю — Ослера — Ве́бера), синдром Ослера, семейная наследственная телеангиэктазия

наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз — наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия, в результате чего на разных участках кожи и слизистых оболочках губ, рта, во внутренних органах образуются множественные ангиомы и телеангиэктазии (аномалии сосудов), которые кровоточат. Названа по именам сэра Уильяма Ослера, Анри Жюля Луи Мари Рандю и Фредерика Паркса Вебера, описавших её в конце XIX — начале XX века. Передаётся по аутосомно-доминантному типу; встречается у одного из 5000 человек.

Иногда главными симптомами болезни могут быть носовые или желудочно-кишечные кровотечения, которые наступают самостоятельно или при незначительных повреждениях. При частом их повторении развивается хроническая анемия.

Диагноз несложный, если при осмотре слизистой губ, языка, носа удается определить характерное расширение сосудов. В сложных случаях, при поражении внутренних органов, применяется компьютерная томография с болюсным контрастным усилением, позволяющая визуализировать аномальные сосуды.

Клиническая картина[править | править код]

Телеангиэктазии могут начать формироваться в возрасте 6—10 лет как у мальчиков, так и у девочек. Начинают проявляться уже в возрасте 40—50 лет.

Направлено на остановку кровотечения, при необходимости проводят переливание крови и назначают препараты железа. Используют также криотерапию, иногда — хирургическое вмешательство. Если дело касается носовых кровотечений, то применение тампонад полости носа только увеличивают рецидив и тяжесть кровотечений. Применение тампонов Merocel, гемостатической губки неэффективно, так как ещё больше повреждает слизистую. Достаточно эффективными оказываются тампоны, сделанные из поролоновой губки и пальца силиконовой перчатки. После проведения эффективной тампонады рекомендуется назначение интенсивной консервативной гемостатической терапии, препаратов, положительно влияющих на сосудистую стенку (транексамовая кислота, этамзилат, аминокапроновая кислота, викасол, витамин C).

После купирования носовых кровотечений рекомендуется применение местных эпителизирующих и регенерирующих препаратов, содержащих ланолин, витамин E, дексапантенол. Чем чаще будет применение (7—8 раз в день), тем выше шансы благоприятного исхода.

Очень важно в период купирования носовых кровотечений максимально контролировать АД, ЧСС, избегать любых физических нагрузок вплоть до назначения слабительных препаратов, чтобы исключить повышение давления, связанное с потугами во время акта дефекации.

  1. ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.

ru.wikipedia.org

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера - причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – одна из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических телеангиэктазий, причиной которой выступает несостоятельность сосудистой стенки некоторых капилляров. Симптомами заболевания служат частые носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, при тяжелых формах могут возникать желудочные и легочные геморрагии и хроническая железодефицитная анемия. Диагностика осуществляется с помощью осмотра больного, эндоскопических исследований, иногда – изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера на сегодняшний день не существует, используют различные гемостатические мероприятия и поддерживающую терапию.

Общие сведения

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) – наследственная вазопатия, характеризующаяся неполноценностью эндотелия, что приводит к развитию телеангиэктазий и трудно останавливаемых кровотечений. Заболевание было описано на рубеже XIX-XX веков исследователями Анри Рандю, Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером. Дальнейшие исследования врачей-генетиков доказали наследственную природу заболевания, оно передается по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность патологического гена на сегодняшний день неизвестна (как неизвестен, собственно, и сам ген), болезнь Рандю-Ослера-Вебера с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин, однако степень выраженности симптомов отличается у разных больных. Встречаемость патологии довольно высока и оценивается на уровне 1:5000. Помимо наследственных форм болезни описаны случаи спорадического развития симптомов.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера

Этиология и патогенез болезни Рандю-Ослера-Вебера в настоящее время остаются предметом для научных дискуссий. Последние данные генетики указывают, что у больных нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1. Однако это не объясняет сосудистую дисплазию, признаками которой является отсутствие у некоторых сосудов мышечной и эластической оболочек. Это приводит к тому, что сосудистая стенка представлена лишь одним эндотелием и окружающей его рыхлой соединительной тканью. Так как сердечно-сосудистая система является производным мезенхимы, это дает повод некоторым исследователям считать болезнь Рандю-Ослера-Вебера вариантом эмбриональной мезенхимальной дисплазии. Лишенные мышечной и эластической оболочек сосуды формируют микроаневризмы, которые, легко повреждаясь, приводят к геморрагиям.

Упорность кровотечений при болезни Рандю-Ослера-Вебера объясняется еще и тем, что немаловажную роль в процессе гемостаза играет спазм кровеносных сосудов около места повреждения. При отсутствии мышечной оболочки рефлекторный спазм становится невозможным, тем самым сильно затрудняется формирование тромба и остановка кровотечения. Предположительно, дефекты некоторых рецепторов эндотелия также затрудняют процесс свертывания крови при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Подтверждением того факта, что геморрагии при данной патологии не связаны напрямую с системой гемостаза, служит нормальный уровень всех факторов свертывания у больных. Лишь при тяжелых случаях заболевания могут наблюдаться тромбоцитопения и дефицит других факторов, однако они имеют вторичный характер и обусловлены коагулопатией потребления.

Симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера

Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта. Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек. Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек. Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения. Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее. Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется. Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки, бледность и другие анемические проявления.

В более тяжелых случаях болезни Рандю-Ослера-Вебера у больных могут возникать признаки желудочного (мелена, рвота кофейной гущей, слабость) и легочного кровотечений. Иногда больные жалуются на одышку, слабость, цианоз – это является признаком право-левого шунтирования крови в легких из-за артериовенозных фистул. Телеангиэктазии возникают не только на поверхности кожи, встречаются также церебральные и спинальные формы сосудистых нарушений. Это приводит к эпилептическим припадкам, субарахноидальным кровоизлияниям, параплегиям, а также развитию абсцессов головного мозга. Некоторые семейные формы болезни Рандю-Ослера-Вебера проявляются преимущественно церебральными симптомами и нарушениями при умеренной выраженности кожных телеангиэктазий и носовых кровотечений.

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера производится на основании жалоб больного, физикального осмотра, эндоскопических исследований желудочно-кишечной и дыхательной систем. Если имеются признаки или подозрения на развитие церебральных нарушений, то производят магнитно-резонансную томографию головы. Пациенты жалуются на частые и упорные носовые кровотечения, кровоточивость десен, нарушения аппетита, кровохарканье. При осмотре выявляются различные типы телеангиэктазий на коже лица, туловища, шеи, слизистых оболочках рта и носовой полости. Эндоскопические исследования (ларингоскопия, бронхоскопия, ЭГДС) также выявляют сосудистые нарушения в гортани и трахее, желудочно-кишечном тракте, некоторые из них кровоточат.

Общий и биохимический анализы крови, часто назначаемые пациенту, могут не выявлять никаких нарушений, в том числе и патологий системы гемостаза. Лишь при выраженных кровотечениях сначала проявляются признаки хронической железодефицитной анемии – уменьшение уровня гемоглобина, количества эритроцитов, снижение цветового показателя. Однако в случае развития артериовенозных шунтов в легких может наблюдаться обратная картина полицитемии. В случае дальнейшего нарастания частоты и объемов кровотечений к анемическим симптомам присоединяются и признаки нарушения системы гемостаза – уменьшение уровня тромбоцитов и других факторов свертываемости. Это связано с развитием коагулопатии потребления, свидетельствующей о тяжелой форме болезни Рандю-Ослера-Вебера.

В случае составления наследственного анамнеза и выявления у родственников признаков болезни Рандю-Ослера-Вебера необходимо производить профилактические медицинские обследования с детства. Особенно это необходимо при наличии в симптомокомплексе церебральных нарушений – в таком случае, начиная с подросткового возраста, нужно производить профилактическую магнитно-резонансную томографию. На МРТ и КТ головного мозга могут выявляться субарахноидальные кровотечения и признаки абсцесса мозга. Своевременное выполнение профилактических обследований может выявить подобные изменения на раннем этапе, что позволит их успешно устранить без тяжелых последствий для пациента.

Лечение и прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера

Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера не существует, в основном прибегают к поддерживающим мерам. Носовые кровотечения лучше всего останавливать путем лазерной абляции, однако и она не защитит от их рецидива. Кратковременный эффект остановки геморрагии может дать орошение полости носа охлажденным раствором аминокапроновой кислоты, поэтому специалисты рекомендуют больным постоянно иметь его дома. В случае развития легочных и желудочно-кишечных кровотечений их можно остановить эндоскопическими техниками, а при их обильности прибегают к помощи хирургов. Хирургическое вмешательство также показано при таких осложнениях болезни Рандю-Ослера-Вебера, как право-левое шунтирование и субарахноидальное кровоизлияние. Кроме того, назначается поддерживающее лечение витаминами и препаратами железа при анемии. В тяжелых случаях прибегают к переливанию крови или эритроцитарной массы.

Прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера во многих случаях неопределенный, так как все зависит от степени выраженности сосудистых нарушений. Прояснить картину в этом отношении может помочь наследственный анамнез – как правило, симптоматика патологии у родственников довольно сходная. Резко ухудшает прогноз превалирование церебральных проявлений заболевания, которые часто приводят к эпилепсии, инсультам, абсцессам мозга. При развитии даже незначительного носового кровотечения больные должны в срочном порядке обращаться в медицинские учреждения, поскольку остановить его в домашних условиях нередко не представляется возможным.

www.krasotaimedicina.ru

Болезнь (синдром) Рандю - Ослера: диагностика, лечение, профилактика

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера, известная также как синдром Ослера и геморрагический ангиоматоз – редкое наследственное заболевание, которое вызывает сосудистую дисплазию, вследствие чего возникают множественные аномалии сосудов, увеличивающие риск кровотечения.

[contents]

Болезнь затрагивает печень, носоглотку, центральную нервную систему, легкие, селезенку, мочевыводящие пути, ЖКТ, слизистую глаз, руки и пальцы. Возникновение патологических структур может происходить в течение всей жизни больного. Чаще всего болезнь проявляется повторяющимися носовыми или желудочно-кишечными кровотечениями. В обоих случаях происходит значительное снижение концентрации гемоглобина, которое может потребовать переливаний. Симптомы болезни могут проявиться не сразу. Чаще всего это происходит на четвертом десятилетии жизни (около 90% случаев) или позже.

Перспективы лечения заболевания зависят от тяжести симптомов. При своевременном выявлении заболевания и адекватном контроле кровотечений прогноз обычно хороший.

СОДЕРЖАНИЕ:

Причины возникновения

Причиной возникновения синдрома Ослера является мутация двух генов, которые отвечают за процессы восстановления тканей и морфогенез (формообразование) сосудов.

Передается синдром Рандю – Ослера – Вебера по аутосомно-доминантному принципу: развитие болезни у ребенка происходит при передаче поврежденного гена от любого из родителей. Ненаследственные патологии фиксируются крайне редко. Считается, что причиной изменения структуры стенок сосудов являются неблагоприятные факторы (чаще всего это химические вещества и инфекции), которым подвергается плод на протяжении беременности.

Первые симптомы болезни Рандю – Ослера можно наблюдать у детей 6-10 лет. Как правило, они проявляются на голове, мочках ушей, слизистых десен, щек, губ и на крыльях носа. По мере взросления количество ангиэктазий увеличивается, а кровоточат они чаще и сильнее.

Симптоматика

Внешние проявления и проявления геморрагического характера

Ослер выделил три вида телеангиэктазий:

У достигших двадцатипятилетнего возраста больных нередко выявляются ангиэктазии сразу нескольких или всех видов. От других подобных образований их отличают, используя легкое надавливание. Характерные для данной болезни ангиэктазии бледнеют при надавливании и наливаются кровью после того, как давление прекращается.

Первые геморрагические явления чаще всего проявляются в виде носовых кровотечений с тенденцией к обострению. На протяжении длительного времени может кровоточить только одно носовое отверстие. Реже чередуются кровотечения различной локализации.

Их длительность и интенсивность может быть самой различной – от непродолжительных и относительно несильных до продолжающихся на протяжении нескольких дней и недель, приводящих к тяжелой форме анемии, которая может окончиться летальным исходом, несмотря на своевременно оказанную медицинскую помощь.

Артериовенозные аневризмы и другие проявления

Во внутренних органах генетически обусловленная неполноценность сосудов выражается в артериовенозных аневризмах, в большинстве случаев локализованных в легких. Симптомы: увеличение количества эритроцитов, гиперемия конъюнктивы, одышка, синюшно-красный цвет лица.

Значительно реже аневризмы образуются в селезенке, печени и почках. Распознать эти артериовенозные аневризмы достаточно сложно из-за схожей симптоматики хронического лейкоза, туберкулеза, врожденных пороков сердца и других болезней.

Продолжительный ангиоматоз органов со временем может стать причиной необратимых изменений их структуры, развития хронической почечной и сердечно-легочной недостаточности. Однако к смерти чаще всего приводят повторяющиеся кровотечения с последующей анемией и сердечной недостаточностью.

В очень редких случаях в толстом кишечнике у больных семейной наследственной телеангиэктазией образуются доброкачественные полипы, которые могут кровоточить или со временем трансформироваться в рак ободочной и прямой кишки.

Другой, также довольно редкий симптом, – легочная гипертензия: состояние, при котором из-за повышения давления в артериях легкого оказывается давление на правую сторону сердца, приводящее к периферическим отекам ног, обморокам и приступообразной боли в сердце.

Диагностика

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера может быть диагностирована на основании результатов опроса самого обследуемого, инструментальных исследований и лабораторных анализов.

В числе наиболее эффективных лабораторных исследований:

  • общий анализ и биохимия крови: при наличии болезни будет выявлен недостаток железа и понижение уровня красных кровяных телец и гемоглобина;
  • общий анализ мочи: присутствие эритроцитов в случае кровотечения в мочевыводящих путях;
  • пробы для биохимической и иммунологической оценки гомеостаза: могут обнаружить характерные признаки внутрисосудистого свертывания крови, однако существенных нарушений чаще всего не выявляют.


Инструментальные методы диагностики – проводящиеся с использованием оснащенной камерой гибкой трубки (эндоскопа) осмотры внутренних органов. Эндоскоп вводится в маленькие надрезы или естественные отверстия. Чаще всего для этих целей применяют эндоскопию толстого кишечника – колоноскопию; органов брюшной полости – лапароскопию; тонкого кишечника, желудка и пищевода – фиброэзофагогастродуоденоскопию (ФЭГДС); эндоскопию мочевыводящих и дыхательных путей – цитоскопию и бронхоскопию, соответственно.

В случае выявления поражений внутренних органов проводят позволяющую детально визуализировать аномалии сосудов контрастно-усиленную томографию. В случае если в головном мозге ребенка обнаруживаются артериовенозные фистулы и расширение сосудов, рекомендуется в возрасте 10-14 лет пройти МРТ мозга и КТ легких.

Терапия болезни

Люди, страдающие болезнью Рандю – Ослера, нуждаются в пожизненной поддерживающей терапии под наблюдением врачей.

Лечение состоит из нескольких ключевых компонентов:

  • восполнение кровопотери и необходимых для нормального функционирования организма веществ;
  • купирование кровотечений и соответствующие профилактические меры;
  • устранение стойких расширений мелких сосудов кожи;
  • хирургическое вмешательство с целью коррекции аномалий сосудов.

Не рекомендуется использовать для остановки носового кровотечения тугие тампонады, увеличивающие вероятность рецидивов. Временно снизить интенсивность кровотечения можно с помощью промывания слизистой носа Лебетоксом, перекисью водорода или Тромбином, однако все эти средства малоэффективны.

После того как кровотечение купировано, следует задействовать лекарства, содержащие декспантенол, ланолин и витамин Е, способствующие скорейшему заживлению поверхности эпителия. Все вышеперечисленные методы и средства следует использовать только после врачебной консультации.

Профилактика

Профилактические меры заключаются в устранении вызывающих кровотечения факторов, в числе которых:

  • употребление острой пищи и алкогольных напитков;
  • дефицит минералов и витаминов;
  • прием разжижающих кровь лекарственных препаратов;
  • значительные физические нагрузки;
  • повышение артериального давления;
  • прямая травматизация телеангиэктазий.

Системное лечение болезни Рандю – Ослера заключается в приеме гормонов, препаратов для укрепления сосудов (этамзилат, витамин С и др.) и железосодержащих лекарств для лечения анемии. В случае существенной кровопотери осуществляется переливание крови.

Устранение телеангиэктазий осуществляется с помощью:

  • прижиганий электротоком – термокоагуляция;
  • обработки слизистой жидким азотом – криодеструкция;
  • обработки лазером – лазерная абляция;
  • воздействия на сосуды хромовой и трихлоруксусной кислотами – химическая деструкция.


Хирургическое вмешательство осуществляется при систематических сильных кровотечениях, а также при обнаружении артериовенозных аневризмов. В процессе операции производится частичное удаление пораженного сосуда с последующей перевязкой питающих его кровью капилляров.

Прогноз

При условии прохождения регулярного профилактического лечения, болезнь Рандю – Ослера имеет благоприятный прогноз.

Без надлежащей поддерживающей терапии заболевание способно вызывать такие осложнения:

  • железодефицитная анемия (ЖДА) – дефицит железа в организме человека следствием которого является быстрая утомляемость, слабость, нарушение внимания, сонливость. Кроме того отмечается появление проблем с кожей, ногтями и волосами;
  • анемическая кома – крайне тяжелое состояние обусловлено недостатком кислорода в тканях или блокировки дыхательных ферментов;
  • легочная гипертензия (ЛГ) – сужение легочных сосудов приводящее к правожелудочковой недостаточности и преждевременной смерти;
  • цирроз печени – необратимая гибель здоровых клеток печени и их замещение фиброзной соединительной тканью приводящее к полной потери работоспособности органа, что влечет за собой летальный исход;
  • слепота – наступает в результате кровоизлияния в сетчатку глаза;
  • абсцесс головного мозга – гнойно-воспалительный процесс в полости черепа.

Важно помнить, что синдром Рандю – Ослера бывает причиной больших кровотечений, приводящих к смерти.

sosudyinfo.ru

симптомы, методы диагностики, лечение и профилактика

Болезнь Рандю-Ослера – семейная наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз — наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия, в результате чего на разных участках кожи и слизистых оболочках губ, рта, во внутренних органах образуются множественные ангиомы и телеангиэктазии (аномалии сосудов), которые кровоточат. Названа по именам сэра Уильяма Ослера, Анри Жюля Луи Мари Рандю и Фредерика Паркса Вебера, описавших её в конце XIX — начале XX века. Передаётся по аутосомно-доминантному типу; встречается у одного из 5000 человек.

Причины

Болезнь Рандю-Ослера возникает по причине генной мутации. За ее развитие отвечают два гена, участвующих в процессе формирования сосудов и восстановления тканей.

Первый ген находится на хромосоме 9q33-q34. Он кодирует выработку мембранного гликопротеина, который является важным структурным элементом эндотелиальных клеток сосудов.

Второй ген расположен на хромосоме 12q13. Он отвечает за синтез активиноподобного рецептора для фермента киназы-1 и относится к трансформирующим факторам роста.

Синдром Рандю – Ослера передается по аутосомно-доминантному принципу: заболевание развивается у ребенка в том случае, если он получил ген с мутацией от одного из родителей. Очень редко регистрируются спорадические случаи патологии. Считается, что изменение структуры сосудов происходит под влиянием неблагоприятных факторов, которым подвергается плод во внутриутробный период. Основные из них – инфекции и фармакологические вещества.

Способствовать появлению и усилению кровотечений могут следующие обстоятельства:

  • Механические травмы,
  • Высокое артериальное давление,
  • Авитаминозы, вегетарианство,
  • Риниты, синуситы, ринофарингиты,
  • Стрессы,
  • Перенапряжение,
  • Алкоголизм,
  • Лечение дезагрегантами (напр. аспирином),
  • Неполноценный сон, работа по ночам,
  • Радиационное и рентгеновское воздействие.

Симптомы болезни

Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта. Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек. Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек. Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения. Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее. Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется. Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки, бледность и другие анемические проявления.

В более тяжелых случаях болезни Рандю-Ослера-Вебера у больных могут возникать признаки желудочного (мелена, рвота кофейной гущей, слабость) и легочного кровотечений. Иногда больные жалуются на одышку, слабость, цианоз – это является признаком право-левого шунтирования крови в легких из-за артериовенозных фистул. Телеангиэктазии возникают не только на поверхности кожи, встречаются также церебральные и спинальные формы сосудистых нарушений. Это приводит к эпилептическим припадкам, субарахноидальным кровоизлияниям, параплегиям, а также развитию абсцессов головного мозга. Некоторые семейные формы болезни Рандю-Ослера-Вебера проявляются преимущественно церебральными симптомами и нарушениями при умеренной выраженности кожных телеангиэктазий и носовых кровотечений.

Методы диагностики

Формулировка клинического диагноза при болезни Рандю-Ослера базируется на осмотре физического состояния больного. Как правило, на лице, голове, слизистых можно увидеть телеангиэктазии. Это образования красного цвета, которые выступают над поверхностью кожного покрова. Располагаться такие дефекты могут и на внутренних органах. Необходим общий анализ крови, который может указать на наличие анемии. Биохимический анализ дает возможность распознать сопутствующие инфекции и болезни. Также производится анализ мочи. Если в ней будут обнаружены эритроциты, то можно говорить о том, что развивается кровотечение почек, мочевыводящих путей. Специалист проводит ряд тестов. Проба щипка дает возможность судить о подкожных кровоизлияниях. Для проведения теста кожу под ключицей сдавливают на некоторое время. Подобную информацию дает и проба жгута (он накладывается на область предплечья на несколько минут). Если существует подозрения на болезнь Рандю-Ослера, диагностика не обходится без проведения тестов на скорость свертываемости крови, длительность кровотечения (пробивается палец). Полости тела осматриваются с помощью эндоскопа. Если наружные симптомы отсутствуют, то проводится компьютерная томография. Данный метод позволяет увидеть любые нарушения во внутренних органах.

Лечение

Заболевание связано с нарушениями в структуре генов, отвечающих за правильное развитие стенки сосудов, поэтому вылечиться от болезни Рандю-Ослера невозможно. Проводят только терапию возникших проявлений патологического процесса.

Общие рекомендации для пациентов

  1. Исключить применение противовоспалительных средств, таких как Аспирин, Кетопрофен, Нимесулид и пр.
  2. Не употреблять острую пищу и маринады.
  3. Исключить алкогольную продукцию в любой форме.
  4. Нормализовать режим труда и отдыха.
  5. Не работать в ночное время.
  6. Избегать стрессовых ситуаций.
  7. Не допускать физического перенапряжения.
  8. Контролировать уровень давления.
  9. Избегать любых травм носа и телеангиэктазов.

Профилактические меры

Единственным способом предупреждения заболевания является консультирование с генетиком по вопросу зачатия в семье, где у одного или обоих родителей выявлена болезнь Рандю-Ослера-Вебера. К сожалению, в некоторых случаях специалист дает рекомендацию от зачатия воздержаться. При уже имеющейся проблеме нужно предпринимать все необходимые меры для понижения риска кровотечений:

  • правильно питаться;
  • больше гулять, закаливаться;
  • принимать контрастный душ;
  • регулярно контролировать давление, пульс;
  • избегать физических нагрузок;
  • не допускать запоров вплоть до постоянного приема слабительных;
  • устранять вредное влияние стрессов;
  • не давать развиваться инфекционным заболеваниям;
  • предотвращать любые травмы, все виды перенапряжений;
  • не принимать алкоголь и острые блюда, уксус;
  • не пить лекарства, разжижающие кровь;
  • достаточно спать, больше отдыхать днем.

Вторичная профилактика также заключается в раннем выявлении патологии и своевременном начале лечения, в том числе — пожизненного приема препаратов для укрепления стенки сосудов. Кроме того, больной и его близкие обязаны знать, как оказать первую помощь, чтобы обезопасить человека от кровопотери на доврачебном этапе.

Загрузка...

osindromah.ru

предпосылки, методы диагностики и варианты лечения и прогноз

Синдром Рандю-Ослера – генетическое заболевание, передающееся по наследству. Первые симптомы у детей диагностируются уже в возрасте 5–7 лет, в редких случаях – позднее. Патология связана с нарушением нормального строения сосудов, что приводит к их повреждению и увеличению риска разрыва. Аномалия описана врачами Ослером, Рандю и Вебером в конце XIX – начале XX века, в результате чего и получила свое название. На сегодняшний день заболевание хорошо контролируется при помощи медикаментозных средств и хирургических техник.

Предпосылки развития недуга

Синдром Ослера имеет генетическую природу, то есть формируется на фоне нарушения строения хромосом. Дефект участка ДНК, кодирующего синтез гликопротеида, входящего в состав клеток сосудов, провоцирует аномалии развития эндотелия. Кроме этого, в манифестации синдрома Рандю-Ослера участвует и еще одно нарушение. Происходит изменение нормального строения гена, контролирующего производство фермента из числа факторов роста. Данная мутация также способствует несостоятельности сосудистого русла.

Болезнь Рандю-Ослера специфически выглядит на фото именно благодаря дефектам в строении хромосом. Особенность склонна переходить по наследству.

Наличие мутации у одного из родителей приводит к возникновению заболевания у ребенка, что говорит о передаче недуга по аутосомно-доминантному принципу. При этом пол и этническая принадлежность малыша не имеют значения.

Распространенность синдрома Рандю-Ослера-Вебера не превышает одного случая на 5 тыс. У пациентов с данной болезнью отмечается отсутствие нормально сформированных слоев кровеносных сосудов. Внутренняя оболочка – эндотелий, покрыта лишь коллагеновыми волокнами, которые не обеспечивают поддержание тонуса и делают структуры неэластичными. Именно данное нарушение провоцирует несостоятельность артерий и вен, а также мелких капилляров, что и приводит к формированию специфической клинической картины. Точные причины, провоцирующие развитие мутации, не ясны. Ученые предполагают, что поражения сосудов, приводящие к их разрыву и формированию телеангиэктазий, возникают на фоне влияния негативных факторов на плод в период беременности. К повреждающим воздействиям относят прием матерью ряда лекарственных препаратов, а также инфекции.

Клиническая картина

Симптомы синдрома Рандю-Ослера опосредованы патологическими изменениями в стенках сосудов. Классические признаки заболевания включают в себя:

  1. Наличие телеангиэктазий, то есть расширения мелких капилляров и венул, расположенных поверхностно. Это приводит к возникновению специфического сосудистого рисунка. Форма таких дефектов способна меняться. Первоначально телеангиэктазии возникают только на слизистых оболочках и участках с тонкой кожей, подверженных воздействию солнечного света. По мере прогрессирования патологии сосуды могут формировать узлы, выступают над поверхностью эпидермальных покровов. В ходе диагностики дефекты обнаруживаются также на слизистых дыхательных путей, пищеварительного тракта и мочевыделительной системы.
  2. Кроме внешних симптомов, повреждение оболочек артерий и вен способно сопровождаться развитием более опасных для пациента признаков. Геморрагические проявления включают в себя формирование кровотечений. Это связано с несостоятельностью сосудистой стенки, а также отсутствием должной эластичности. Разрывы мелких капилляров сопровождаются специфическими симптомами. Пациенты отмечают наличие вкраплений крови в стуле, мокроте, моче и слюне. В тяжелых случаях могут повреждаться и крупные сосуды. Чаще всего такая проблема возникает в пищеварительном тракте. Это приводит к желудочным кровотечениям, которые требуют своевременного лечения. Проблема склонна к рецидивированию. Частые повторения эпизодов разрыва сосудов – отличительный признак синдрома Рандю-Ослера.
  3. Кровотечения приводят к развитию симптомов анемии. Они включают в себя не только специфические лабораторные признаки, но и общие проявления недомогания. Пациенты жалуются на слабость, усталость, плохую переносимость физических нагрузок. Больных часто мучают головокружения, шум в ушах. В ходе обследования врачи выявляют снижение показателей гемоглобина и гематокрита, а также уменьшение концентрации железа и эритроцитов. При постоянно повторяющихся кровотечениях могут формироваться признаки сердечной и дыхательной недостаточности, требующие проведения интенсивной терапии.

Согласно последним статистическим данным, выраженная телеангиэктазия у 60% пациентов появляется спустя 10–30 лет после начала рецидивирующих эпизодов эпистаксиса – носового кровотечения. Этот симптом зачастую и означает манифестацию клинической картины синдрома Рандю-Ослера-Вебера. В 71% случаев специфический сосудистый рисунок появляется на пальцах, в 66% – на языке и губах.

Проявления со стороны респираторной системы включают в себя кровохарканье, гемоторакс, а также эмболию. Подобные симптомы связаны с наличием артериовенозных мальформаций и патологических анастомозов, формирующихся из-за нарушения строения сосудов. Такие клинические признаки отмечаются, в среднем, у 10–15% пациентов. Эмболия – опасное состояние, которое способно провоцировать возникновение ишемии и инсульта. В 8% случаев на его фоне происходит массивное кровоизлияние в легкие. Вследствие таких изменений регистрируется одышка, цианоз видимых слизистых оболочек и нарастающая гипоксия.

Осложнения со стороны нервной системы также возможны. Они диагностируются в 10–40% случаев. Симптоматика значительно варьируется по интенсивности. У некоторых пациентов отмечается лишь слабо выраженная ишемия, а в тяжелых случаях наблюдается кровоизлияние в полость черепа.

Методы диагностики

Перед тем как начать лечить заболевание, требуется подтвердить его наличие и дифференцировать патологию от других проблем со сходной симптоматикой. Пациенты с синдромом Рандю-Ослера имеют специфический внешний вид, так как их кожа и слизистые покрыты телеангиэктазиями. Зачастую отмечаются также бледность внешних покровов, особенно если успела сформироваться анемия. Для подтверждения диагноза используются лабораторные тесты, подразумевающие проведение общего клинического и биохимического анализов крови. В них отмечается уменьшение количества эритроцитов и гемоглобина, снижение концентрации железа. В редких случаях выявляются признаки диссеминированного внутрисосудистого свертывания, указывающие на опасные изменения в организме больного.

К числу диагностических тестов относят и эндоскопические методики, позволяющие осмотреть внутренние поверхности пищевода, желудка, прямой кишки, бронхов, мочевого пузыря и сделать фото. Слизистые оболочки этих органов прокрыты «сосудистыми звездочками».

В ряде случаев оправдано проведение компьютерной и магнитно-резонансной томографии. При помощи контрастирования врачам удается диагностировать дефекты сосудистых анастомозов и сплетений. КТ и МРТ являются обязательными при подготовке к хирургическому вмешательству.

Эффективность лечения

Терапия назначается как с учетом анамнестических данных, так и на основании результатов обследования. Тактику борьбы с патологией определяет врач. Основу лечения болезни Рандю-Ослера представляет использование медикаментозных средств, направленное на остановку уже имеющихся кровотечений и профилактику возникновения новых. С этой целью назначаются такие препараты, как «Викасол», «Этамзилат» и «Аминокапроновая кислота». Их используют как в инъекционной форме, так и для местных обработок пораженных покровов. Эти вещества способствуют нормализации реологических свойств крови.

Если у пациента выявляются дефекты крупных сосудов, например, аневризма аорты, оправдано хирургическое вмешательство. Для лечения незначительных поражений используются лазерные техники и криодеструкция.

В редких случаях пациентам требуется госпитализация. Она оправдана при значительных кровотечениях. После восстановления целостности сосудов больные проходят лечение в отделении интенсивной терапии. Проводится корректировка потери жидкости за счет инфузий. В ряде случаев требуется гемотрансфузия.

Рекомендации по профилактике

Специфических мер по предотвращению формирования синдрома Рандю-Ослера не разработано. Это связано с генетической природой заболевания. При этом важную роль в лечении патологии занимает профилактика кровотечения, поскольку данное осложнение несет угрозу жизни и здоровью пациента. Для предотвращения развития подобных последствий требуется избегать травм, а также своевременно обращаться к врачу при появлении симптомов артериальной гипертензии и повреждения сосудов. Рекомендуется также минимизировать воздействие стресса, правильно питаться и воздерживаться от интенсивных физических нагрузок.

Отзывы

Дмитрий, 29 лет, г. Пенза

У сына на лице стали появляться сосудистые звездочки. Позднее пятнышки появились на языке, внутренней поверхности щек и деснах. Обратились к врачу. После проведения обследования доктора поставили диагноз «синдрома Рандю-Ослера». У жены в детстве выявили такую же патологию. Теперь сын регулярно проходит обследования, принимает витамины и препараты железа.

Варвара, 21 год, г. Калининград

У мамы синдром Рандю-Ослера. Болезнь ей жить никак не мешает, просто периодически сдает кровь и наблюдается у врача. Когда пятнышки на коже появились и у меня, сразу стало понятно, что это. Мы сходили к доктору, который подтвердил тот же самый синдром. Болезнь наследственная, поэтому удивления диагноз не вызвал. Ходим по врачам с мамой вместе.

Загрузка...

prosindrom.ru

Болезнь Ослера – Рандю: причины, симптомы, диагностика, лечение

Среди генетических нарушений в работе сосудистой системы выделяется болезнь Ослера – Рандю. Как проявляется это заболевание? Чем оно опасно? Можно ли минимизировать проявления и осложнения? Подробности – далее в статье.

Что это такое

Патология нередко характеризуется под разными терминами. Все ее проявления связаны со стойким расширением сосудов наследственного характера или их кровоточивостью.

Это заболевание проявляется в деформации капилляров и множественной телеангиэктазии. Поражения располагаются на коже, слизистых оболочках, внутренних органах.

Причины

Причины возникновения синдрома Рандю-Ослера являются предметом жарких споров в медицинских кругах. Исследовательские данные ученых говорят о том, что у пациентов есть нарушение структуры трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1. Но это не является приобретенной формой дисплазии сосудистых оболочек.

Данное заболевание является следствием нарушений в период эмбрионального развития плода. После рождения, в лишенных нормальных защитных оболочек сосудах формируются аневризмы. Они, в свою очередь, легко поддаются разрушению, и приводит к кровотечению.

Провоцируется болезнь в результате частого продолжительного стояния на ногах в неудобной позе или такой же обуви. Избыточный вес, несоблюдения режима, малая активность и халатное отношение к своему здоровью способствуют ее возникновению.

Но главным фактором все же являются наследственные причины.

Симптомы

Сосудистые звездочки на теле обычно проявляются с сеткой капилляров. Возникновение патологии на ногах обусловлено варикозным расширением вен или гормональным сбоем.

Помимо сосудистой сетки возникают мелкие язвочки на коже. При внутренних кровотечениях отмечается бледность кожных покровов, слабость, испарина, озноб.

Начальные симптомы болезни Ослера характеризуются зудом и покалыванием в воспаленных местах. Быстрая утомляемость, стресс и гормональный сбой являются маскирующими факторами нарушения.

Как развивается

Так как заболевание происходит из-за генетической предрасположенности его можно диагностировать с ранних лет жизни ребенка. Вероятные внутриутробные отклонения у малыша можно заметить по состоянию матери во время беременности.

Патология встречается крайне редко, меньше, чем у 0.1% населения. Болезнь характеризуется следующими факторами:

  • гипохромной анемией;
  • стойким расширением мелких сосудов;
  • венозными и капиллярными сетками на теле;
  • синдромом Луи-Бара.

Большинство первичных симптомов обусловлено эмбриональным нарушением роста плода в третьем семестре. Оно влечет за собой хроническое и генетически передаваемое заболевание.

Чем опасно

Первое видимое проявление нарушения в том, что на теле возникают разного рода неприятные кровянистые язвочки. Чаще всего встречаются они на губах, но человек зачастую обуславливает это психологическим фактором их покусывания.

Самый опасное в этой патологии то, что она обычно проявляется в виде незначительных и нехарактерных симптомов. При неправильном диагнозе или отсутствии соответствующей терапии заболевание переходит в хроническую фазу.

Болезнь вызывает гематомы, внутренние и внешние кровотечения, и считается неизлечимой.

Нестерпимый зуд, вызываемый патологией, провоцирует повреждение мелких сосудов возле первичного очага.

Среди факторов о которых стоит беспокоится выделяют следующие:

  • нарушение мозгового кровообращения;
  • вегетососудистая дистония в прогрессирующей форме;
  • наследственная кровяная телеангиэктазия;
  • нарушения аутосомного типа;
  • артериальная и венозная деформация;
  • аневризма сосудов органов;
  • новообразования, которые невозможно удалить хирургическим или другим путем;
  • ЖКТ – кровотечения;
  • нарушение нормальной работы органов и центральной нервной системы.

Чтобы не допускать прогрессирования, стоит внимательно относится к проявляемой симптоматике и своевременно применять терапевтические меры.

Диагностика

Данная патология быстро проникает во все ткани, органы и сосудистую систему. В основном диагностика проводится по принципу наличия внешних проявлений.

Если для полноценной диагностики внешних причин недостаточно проводятся эндоскопические обследования. В ходе процедуры устанавливается наличие внутренних кровотечений и уровень общей потери жидкости пациента.

Обязательным является прохождение ультразвуковое дуплексное сканирование. Этот метод позволяет узнать направление и скорость движения кровотока в сосудах. Только после такой манипуляции врач имеет право назначить лечение.

Лечение

Во время болезни Рандю Ослера лечение применяется в виде гемостатической терапии, с помощью 5% тромбина. Это способствует предотвращению кровотечений.

Криотерапия назначается реже, но ее эффективность выше гемостатической. В тяжелых случаях показано хирургическое вмешательство.

Прижигание сосудов, иссечение ангиом и пластика перегородок сосудов используются в случае визуально определяемых дефектов.

При развитии анемии используются препараты с повышенным содержанием железа.

Профилактические меры

Соблюдение здорового образа жизни не только поможет избежать или замедлить развитие патологии, но также укрепит иммунитет.

Больным с патологиями наследственного характера необходимо держать под контролем свое самочувствие. Им следует избегать поражения любых слизистых оболочек, чтобы не провоцировать появление болезни. Правильное питание и физическая активность помогут отсрочить обострение.

Несмотря на то, что болезнь считается неизлечимой, ее можно держать под контролем. Соблюдение рекомендаций врача способствует облегчению протекания острой фазы и уменьшает шанс рецидивов.

venaprof.ru

Болезнь Рандю-Ослера, причины возникновения, формы и стадии, симптомы, диагностика и терапия, прогноз

Появление красных пятен на лице различной формы не всегда обусловлено кожными патологиями. Причиной могут быть серьезные нарушения в организме, среди которых болезнь Рандю-Ослера.

Этиология синдрома Рандю-Ослера-Вебера

Изучение первопричины синдрома Рандю-Ослера-Вебера продолжается до сих пор. Исследуя причину данной патологии, большинство ученых заключают, что нарушение обусловлено генетическим фактором. Вследствие аномального развития сосудистый эндотелий становится ослабленным, удлиняется и разрастается.

Патология развивается на фоне видоизменения нескольких генов, активизирующих восстановление тканей и формообразование сосудов. У здорового человека сосудистые стенки состоят из внутреннего, среднего и внешнего слоев. При синдроме Рандю-Ослера структурное строение эндотелия нарушается. В результате отсутствия мышечных и эластичных волокон в микрососудах происходят такие изменения:

  • ломкость и уменьшение эластичности сосудистой стенки;
  • неустойчивость к растяжениям;
  • образование разрывов, вызывающих кровотечения;
  • ухудшение свертываемости крови.

Повышение кровоточивости обусловлено отсутствием эластичных и мышечных волокон в сосудах. Вследствие этого легкие повреждения заканчиваются геморрагиями. По мнению специалистов, патологический процесс начинается еще в период внутриутробного развития. Это может происходить на фоне приема лекарств или перенесенных женщиной инфекций во время беременности.

Формы и стадии недуга

Форма патологии определяется локализацией пораженных участков, поэтому болезнь подразделяют на такие виды:

  1. Назальная.
  2. Глоточная.
  3. Кожная.
  4. Висцеральная (внутренняя).
  5. Смешанная.

Последняя форма имеет смешанный характер, так как затрагивает одновременно внутренние органы и кожные покровы.

В практике у детей патологические процессы заметны на открытых участках тела. У взрослых людей кровоизлияния часто обнаруживают во внутренних органах.

Исходя из размеров кожных высыпаний, определяют стадию недуга:

Стадия недуга

Характеристика

Начальная

Появление мелких пятен.

Промежуточная

Формирование телеангиэктазий (сосудистых звездочек).

Поздняя

Образование красных узелков, выступающих над поверхностью кожи.

Клиническая картина геморрагической телеангиэктазии

Поскольку у болезни Рандю-Ослера генетическое происхождение, клинические признаки появляются еще в детском возрасте, начиная с 5 лет.

Проявление недуга включает в себя такие симптомы:

  • частые кровотечения;
  • затрудненное дыхание;
  • формирование сосудистой сетки или пятнышек;
  • кровоточащие сосудистые опухоли;
  • наличие крови в моче, мокроте, кале;
  • анемия.

Подобные признаки наблюдаются на губах и щеках, мочках ушей, крыльях носа, голове и слизистых оболочках рта. Со временем поражаются и другие участки тела. У взрослых телеангиэктазии гораздо больше и кровоточивость их сильнее.

Патология выдает себя рецидивирующими кровотечениями. В большинстве случаев они открываются во внутренних органах: печени, ЖКТ и дыхательных путях. Вследствие частых геморрагий снижается уровень гемоглобина. Это приводит к появлению сопутствующей симптоматике:

  1. Головокружения.
  2. Бледность кожных покровов.
  3. Предобморочное состояние.
  4. Быстрая утомляемость.
  5. Потемнение в глазах.
  6. Одышка.
  7. Шум в ушах.
  8. Учащение сердцебиения.

К перечисленным симптомам могут присоединяться и другие, в зависимости от пораженных участков. В дальнейшем патология приводит к нарушению в работе мочевыводящих путей, печени, сердца и головного мозга.

На первых этапах болезни наблюдаются носовые кровотечения. Постепенно геморрагии появляются из легких, почек, ЖКТ.

Кожа и слизистые оболочки

Геморрагии кожи и слизистых оболочек появляются сразу после кровотечений из носа.

Симптомы охватывают следующие участки тела:

  • голова;
  • верхние конечности;
  • область лица: мочки ушей, веки, щеки, губы;
  • наружная и внутренняя часть пазух носа;
  • полость рта: десна, поверхность языка.

В большинстве случаев наблюдается кровоточивость из носа. Характер проявления данного симптома у каждого пациента индивидуален.

Сосудистые звездочки имеют разный оттенок: от красного вплоть до фиолетового. Характерная особенность телеангиэктазий – при надавливании они бледнеют, а позже снова наполняются кровью и восстанавливают цвет.

Головной мозг

Поражение головного мозга на фоне данного синдрома носит множественный характер.

При этом клиническая картина включает в себя следующее:

  1. Судорожные явления.
  2. Нарушение зрительной и слуховой функции.
  3. Приступы мигрени.
  4. Потеря чувствительности в некоторых участках тела.
  5. Кровоизлияние в головной мозг.

Подобные кровоизлияния очень опасны, так как могут провоцировать развитие эпилепсии и абсцесса головного мозга.

ЖКТ и печень

Патология проявляется структурным изменением сосудов, расположенных на слизистых оболочках органов.

При локализации синдрома в ЖКТ и печени внутренние кровотечения выдают себя такими симптомами:

  • упадок сил;
  • удушье;
  • обмороки;
  • головокружения;
  • отечность брюшной полости;
  • эпизоды рвоты с примесью крови;
  • желтушный оттенок кожи;
  • боль в правом подреберье.

О внутренних кровотечениях могут свидетельствовать примеси крови в урине, каловых массах и мокроте.

Легкие

Наиболее часто у пациентов структурное изменение сосудов обнаруживается в легких.

Это выражается в следующем:

  1. Ощущение нехватки воздуха.
  2. Изменение цвета лица: от красного до синюшного.
  3. Гиперемия конъюнктивы.
  4. Кровохарканье.

Подобные признаки появляются вследствие недостаточного объема кислорода в тканях и органах. Патология может сопровождаться легочной гипертензией с отеками конечностей, а иногда – с острыми болями в сердце.

Протекание беременности на фоне синдрома Рандю-Ослера

Женщины, вынашивающие ребенка с подобным диагнозом, находятся в группе риска. Поэтому беременность нужно планировать заранее. Ведь на фоне гормональных изменений повышается вероятность осложнений, особенно на втором и третьем триместре.

Беременные женщины с подобным диагнозом наблюдаются у гинеколога и гематолога. В ситуациях, когда недуг затрагивает другие органы, требуется консультация специалистов более узкого профиля. Как правило, серьезных осложнений во время родов нет. Ввиду гормональных изменений, случаи геморрагий крайне редки.

Диагностика геморрагической телеангиэктазии

Вначале врач осматривает пациента и оценивает его физическое состояние. Затем на основании имеющихся жалоб рекомендуется проведение диагностических мероприятий. Чтобы клиническая картина стала яснее, используются инструментальные и лабораторные методы выявления заболевания.

Эндоскопия

Необходимость в обследовании с помощи эндоскопа возникает при обнаружении внутренних кровотечений.

Используются такие методы:

  1. Бронхоскопия (исследование дыхательных путей).
  2. Фиброгастродуоденоскопия (для пищевода).
  3. Лапароскопия (для брюшной полости).
  4. Ларингоскопия (определяет состояние верхних дыхательных путей).
  5. Колоноскопия (проверка толстого кишечника).

Метод диагностики подбирается в зависимости от места локализации недуга.

Рентген и томография

У больных с церебральными нарушениями диагностика проводится с помощью лучевых исследований. Подобные процедуры облегчают дифференцирования патологий. Для этого проводят такие мероприятия:

  • компьютерная томография;
  • рентгенография;
  • МРТ.

Подобные методики позволяют выявить нарушения в системе дыхания и поражения головного мозга.

Лабораторные анализы

Учитывая геморрагический характер проявления недуга, лабораторные процедуры направлены на изучение крови.

Исследуются такие гемопоказатели:

  1. Свертываемость.
  2. Уровень гемоглобина и эритроцитов.
  3. Исследование на железодефицит.

Помимо этого, с помощью цистоскопии выявляют наличие крови в урине, сдают анализы для определения генотипа.

Лечение и прогноз синдрома Рандю-Ослера-Вебера

Учитывая генетические причины, нет специфических методов терапии синдрома Рандю-Ослера. Поэтому больные нуждаются в пожизненном лечении, поддерживающем состояние здоровья.

В данном случае лечебный курс направлен, чтобы вызвать следующий эффект:

  • купирование геморрагий;
  • восполнение потерянного объема крови;
  • ликвидация появившихся телеангиэктазий.

Достижение такого эффекта возможно благодаря применению лекарственных препаратов. При осложнении болезни используется переливание крови и хирургическое вмешательство.

В лечении синдрома Рандю-Ослера наиболее часто используются такие группы медикаментов:

  1. Дерматотропные: Бепантен, Пантенол.
  2. Витамины: Аевит, Квадевит, Декамевит.
  3. Гормональные: Эстрадиол.
  4. Гемостатики: Викасол, Дицинон.
  5. Ингибиторы фибринолиза: аминокапроновая кислота.
  6. Противоанемические: Мальтофер, Феррум Лек.

Если патология проявляется частыми геморрагиями и тяжелым поражением внутренних органов, медикаментозная терапия малоэффективна. В подобных случаях телеангиэктазии устраняются хирургическим путем.

При этом используются такие методы:

  • химическая деструкция;
  • лазерная абляция;
  • криодеструкция;
  • термокоагуляция (прижигание электротоком).

Принцип действия перечисленных процедур направлен на устранение поврежденного сосуда и перевязывание капилляров, снабжающих его кровью.

Исход патологии зависит от выраженности клинических признаков и характера поражения сосудистых стенок. Выявление заболевания на ранних этапах повышает шансы на устранение негативной симптоматики. Пациенты, соблюдающие все врачебные рекомендации, значительно улучшили состояние своего здоровья.

Неблагоприятный исход наблюдается у больных с церебральными проявлениями патологии. В таких случаях болезнь прогрессирует, провоцируя развитие эпилептических приступов, инсульта или абсцесса головного мозга.

Чем опасна болезнь

Пациенты с болезнью Рандю-Ослера часто сталкиваются с осложнениями при неэффективности терапии.

Среди опасных последствий могут быть такие:

  1. Патологии миокарда.
  2. Кома, вызванная тяжелой анемией.
  3. Легочная гипертензия.
  4. Острая закупорка легочной артерии.
  5. Разрастание тканей печени.
  6. Геморрагический инсульт.
  7. Наступление паралича.

Вследствие массивных кровопотерь состояние больных ухудшается. Иногда это приводит к летальному исходу.

Геморрагическая телеангиэктазия влечет за собой тяжелые и опасные проявления. Своевременное оказание медицинской помощи поможет избежать негативных последствий и сохранить жизнь.

Синдром Рандю-Ослера:

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

doktorzabota.com

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (I78.0) > Справочник заболеваний MedElement > MedElement


Клинические проявления  болезни дебютируют чаще в возрасте после 20 лет, но первые признаки могут появляться и в первые годы жизни. 

- телеангиэктазии обычно локализуются на слизистой оболочке носа, губ, десен, языка, щёк, желудочно-кишечного, респираторного и мочевого тракта, на коже волосистой части головы, лица, конечностей, туловища, а также на конъюнктиве и под ногтями
- кожа при этом имеет цвет от ярко-красного до темно-фиолетового 
- телеангиэктазии также могут располагаться во внутренних органах - лёгкие, печень, почки, головной мозг 
- типичная телеангиэктазия имеет размер менее 5 мм и при надавливании бледнеет
- артериовенозные шунты могут приводить к сбросу крови слева направо или справа налево, а если они достаточно крупные, то могут стать причиной артериальной гипертензии и сердечной недостаточности
- поражение сосудов лёгких может приводить как к тромбоэмболии, так и к септической эмболии сосудов головного мозг
- при поражении печени, вследствие сброса крови из печёночных артерий через артериовенозные шунты в бассейн портальной вены, формируется портальная гипертензия и возможно развитие цирроза печени 

Телеангиэктазии – это красные или пурпурные образования, слегка поднимающиеся над уровнем кожи, появляются чаще на слизистой оболочке носа и рта, губах, коже лица, груди, живота и конечностей, величина их колеблется от булавочной головки до 2-3 см.

Главным симптомом болезни являются частые, спонтанные, усиливающиеся с возрастом кровотечения из патологически измененных сосудов:
- чаще встречаются носовые кровотечения (90 %), так как телеангиэктазии, располагающиеся на слизистой оболочке носа, более склонны к кровотечению, чем кожные
- реже отмечаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, лёгких, почек, мочевыводящих путей, кровоизлияния в мозг, оболочки мозга, сетчатку

Появлению и усилению кровоточивости, особенно носовых кровотечений, способствуют риниты и другие воспалительные заболевания слизистых оболочек, на которых расположены телеангиэктазии, их механические травмы (даже весьма легкие), стрессовые ситуации, умственное и физическое перенапряжение, прием алкоголя и острой пищи, особенно с уксусом, который нарушает агрегацию тромбоцитов, прием ацетилсалициловой кислоты и других дезагрегантов (препаратов, препятствующих свертыванию крови), недостаточный сон, работа в ночное время

Особый интерес представляют отмечаемые при обсуждаемом заболевании врожденные легочные артериовенозные свищи. Легочные шунты приводят к хронической артериальной гипоксемии и вторичной полицитемии. Кроме кровохарканья и плевральной геморрагии они проявляются одышкой при физических нагрузках, периферическим цианозом, барабанной формой пальцев.

Легочная фистула на рентгенограмме легких имеет вид монеты, связанной васкулярными полосками с корнем.

Частота неврологической симптоматики при легочных сосудистых фистулах составляет от 30 до 70%. Большенство симптомов (головокружение, слабость, головные боли, парестезии) носит преходящий характер и связано с гипоксемией и полицитемией. Могут наблюдаться преходящие ишемические атаки и тромботические или эмболические инсульты. Цереброваскулярные эпизоды обусловлены как полицитемией, так и тромбоэмболией (за счет легочной фистулы), реже – воздушной эмболией после кровохарканья. Проникновение через указанный шунт бактерий и септических микроэмболов располагает к развитию церебральных абсцессов (5-6% у больных с фистулами), поэтому даже асимптомную фистулу лучше прооперировать.

При болезни Ослера – Рандю – Вебера описаны случаи церебральных артериовенозных мальформаций, спинальные ангиомы и аневризмы вены Галена.

Считают, что диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трёх из нижеприведенных критериев, предложенных в 1999 г. Куразао:
•множественные телеангиэктазии на характерных участках - губы, ротовая полость, нос, ушные раковины
•повторяющиеся, спонтанные кровотечения
•висцеральные поражения – телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в лёгких, печени, головном мозге и позвонках
•семейный характер заболевания

diseases.medelement.com

Болезнь Рандю-Ослера: диагностика и лечение

Болезнь Рандю-Ослера – это появление кровотечений из небольших капилляров (артериол или венул). Характерно, что данный процесс имеет не воспалительный характер. Чаще всего проявляется заболевание в виде сосудистых сеток (или звездочек). Но поражение сосудов возникает не только на поверхности кожного покрова. Также симптомы могут проявляться на слизистых оболочках других органов (бронхов, носа, рта, мочевого пузыря).

Болезнь Рандю-Ослера: клиника

Впервые данное заболевание описал выходец из Франции – Луи Мари Рандю. Полную же картину болезни предоставил английский специалист Уильям Ослер. Информацию дополнили и наблюдения Фредерика Вебера. Установлено, что данное заболевание передается по наследству. Ребенку достаточно унаследовать дефектный ген родителя. Страдают данным синдромом одинаково как мальчики, так и девочки. За развитие его отвечают следующие гены: первый отвечает за эндоглин, контролирует выработку гликопротеина. Второй относится к категории трансформирующих факторов роста. При их мутации сосуды теряют эластичность, наблюдаются дефекты их соединений, отклонения от нормы в строении эндотелиальных клеток. Стоит отметить, что болезнь Рандю-Ослера (диссеминированный гемангиоматоз) – состояние довольно редкое, а природа его происхождения не всегда понятна. Показатели распространенности болезни таковы: ею страдает 1 человек на 5000.

Первые симптомы развития болезни

Как правило, до 6 лет симптоматика заболевания не проявляется (несмотря на то что болезнь Рандю-Ослера передается по наследству). По достижении определенного возраста (6-10 лет) появляются первые признаки. На коже или слизистых других органов можно заметить появление ангиом (то есть опухолей сосудов). В результате дефектов капилляров и сосудов могут образовываться красные (или с оттенком синего) пятна, которые кровоточат. Болезнь Рандю-Ослера-Вебера характеризуется и низкими показателями свертываемости крови. В результате этого возможны кровотечения (даже как следствие микротравмы). Порой единственным симптомом, который может указать на наличие заболевания, являются носовые кровотечения. Также у девочек могут быть обильные менструации. Из-за частых кровотечений развивается малокровие, уровень гемоглобина падает.

Стадии заболевания

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера имеет несколько стадий. Для каждой из них характерны определенные симптомы. На ранней стадии поражения сосудов небольшие, имеют вид мелких пятен. Промежуточная степень характеризуется наличием сосудистых звездочек, «паучков». Узловатая форма – это появление красных (круглых или овальных) узелков, которые выступают над поверхностью на несколько миллиметров. Диаметр они имеют от 5 до 7 миллиметров. При надавливании данные образования становятся бледными (все типы). Потом же они наполняются кровью.

Классификация форм болезни

Как уже упоминалось, может носить наследственный характер болезнь Рандю-Ослера (фото проявлений недуга можно увидеть в этой статье), которая передается от родителей. Если таким синдромом страдают и папа, и мама, то у ребенка заболевание будет протекать в более тяжелой форме. Также существуют и спорадические случаи, которые возникают из-за мутации. В зависимости от места поражения специалисты выделяют назальный тип (кровотечения из носа), глоточный, кожный (могут кровоточить определенные участки кожи). Висцеральная форма характеризуется кровотечениями из внутренних органов. Также может наблюдаться и смешанный тип, при котором поражаются как кожные покровы, так и внутренние органы.

Болезнь Рандю-Ослера (шифр МКБ-10): факторы риска при диагнозе

Прежде всего, главным фактором опасности является наследственность. Также болезнь могут спровоцировать медицинские препараты, которые принимает беременная женщина в первые три месяца. Небезопасны и инфекционные заболевания, перенесенные в данный период. Спровоцировать кровотечение могут следующие моменты: трение одежды о поврежденные участки, высокое давление, несбалансированное питание. Отсутствие в пище необходимых микроэлементов, которые способны укрепить сосуды, – вот одна из причин их слабости. Особенно это касается сторонников вегетарианства.

Методы диагностики

Формулировка клинического диагноза при болезни Рандю-Ослера базируется на осмотре физического состояния больного. Как правило, на лице, голове, слизистых можно увидеть телеангиэктазии. Это образования красного цвета, которые выступают над поверхностью кожного покрова. Располагаться такие дефекты могут и на внутренних органах. Необходим общий анализ крови, который может указать на наличие анемии. Биохимический анализ дает возможность распознать сопутствующие инфекции и болезни. Также производится анализ мочи. Если в ней будут обнаружены эритроциты, то можно говорить о том, что развивается кровотечение почек, мочевыводящих путей. Специалист проводит ряд тестов. Проба щипка дает возможность судить о подкожных кровоизлияниях. Для проведения теста кожу под ключицей сдавливают на некоторое время. Подобную информацию дает и проба жгута (он накладывается на область предплечья на несколько минут). Если существует подозрения на болезнь Рандю-Ослера, диагностика не обходится без проведения тестов на скорость свертываемости крови, длительность кровотечения (пробивается палец). Полости тела осматриваются с помощью эндоскопа. Если наружные симптомы отсутствуют, то проводится компьютерная томография. Данный метод позволяет увидеть любые нарушения во внутренних органах.

Лечение заболевания

Болезнь Рандю-Ослера лечение предусматривает следующее. Во-первых, это консервативная терапия. Суть ее заключается в применении ингибиторов для орошения поверхности, что кровоточит. Данные медикаменты препятствуют рассасыванию сгустка крови и останавливают таким образом кровотечение. Как показывает практика, другие лекарственные средства малоэффективны. Нередко требуется оперативное вмешательство. В ходе его проведения удаляется поврежденная часть сосуда. Ее может заменить протез (если это необходимо). При носовых кровотечениях неплохой результат дает криокоагуляция. Используя жидкий азот, замораживается участок сосуда. Менее эффективным является использование лазера для прижигания. В некоторых случаях необходима гормональная терапия.

В тех случаях, когда болезнь Рандю-Ослера вызывает большие кровопотери, необходимо использование донорской крови. Дефицит компонентов, отвечающих за свертывание, восполняет переливание плазмы (свежезамороженной). Такая терапия используется при состояниях, которые угрожают жизни человека. Также в подобных случаях может понадобиться переливание донорских тромбоцитов. В случаях если пациент имеет тяжелую форму анемии (очень низкий уровень гемоглобина) или наступила анемическая кома (утрата сознания из-за нехватки кислорода для головного мозга), проводится переливание эритроцитов из крови донора. Зачастую их освобождают от белков, находящихся на поверхности.

Возможные осложнения недуга

Болезнь Рандю-Ослера, патогенез ее развития и отсутствие эффективного лечения может привести к целому ряду негативных моментов. Во-первых, развивается анемия. Значительные кровопотери способны привести к анемической коме. Человек при этом находится без сознания и никак не реагирует на внешние раздражители. Возможно также и наступление паралича. Данное заболевание может привести к слепоте (при кровотечениях в области сетчатки). Состояние внутренних органов значительно ухудшается. Опасным побочным эффектом болезни может стать кровоизлияние в головной мозг. Однако вовремя выявленное заболевание и грамотная терапия позволяют спасти здоровье и жизнь пациенту.

Профилактические мероприятия

Первичные меры профилактики необходимы еще до обнаружения проблемы. Семьи, в которых у одного или нескольких членов диагностирована болезнь Рандю-Ослера, должны проводить консультации с генетиком. Бывают случаи, когда дается рекомендация воздержаться от зачатия ребенка. Также стоит позаботиться о защитных силах организма. Хорошее действие окажут регулярные прогулки на улице, закаливание организма. Правильное питание со сбалансированным рационом также необходимо.

Вторичная профилактика заключается в регулярных осмотрах у специалистов. Ее целью является раннее выявление болезни. Если синдром уже диагностирован, то лечение должно быть своевременным и полноценным. При необходимости оперативного вмешательства пациент в обязательном порядке должен проконсультироваться с гематологом. Это позволит обезопасить человека от возникновения осложнений при операции (больших кровотечений). Каждый пациент и его близкие должны получить информацию о том, как оказывать доврачебную помощь при кровотечениях (как внутренних, так и наружных). Рекомендуется делать переливание донорских компонентов крови только в случаях крайней необходимости.

fb.ru

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера: развитие, клиника, тактика лечения

© Автор: Солдатенков Илья Витальевич, врач-терапевт, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)

Болезнь Рандю-Ослера (Рандю-Ослера-Вебера) — генетически обусловленная патология, характеризующаяся неполноценным развитием эндотелия кровеносных сосудов различной локализации и проявляющаяся клиникой геморрагического диатеза. Ангиомы и телеангиэктазии — сосудистые аномалии, которые располагаются на слизистой оболочке ротовой и носовой полости, внутренних органов, губах, коже. Патология относится к нейрокожным синдромам — факоматозам.

Патологический процесс имеет невоспалительную природу. Мелкие сосуды трансформируются в множественные телеангиэктазии, которые проявляются сосудистыми звездочками или сеточками и имеют склонность к повреждению и кровоточивости. У больных возникают спонтанные носовые или желудочные кровотечения, приводящие к развитию хронической анемии.

Патология была впервые описана в конце XIX – начале XX века врачами из разных стран: Канады, Франции, Англии. Благодаря У. Ослеру, А.Ж.Л.М. Рандю и Ф.П. Веберу ангиопатия получила название болезнь Рандю-Ослера-Вебера. Данная патология встречается редко: у одного из 5000 человек. Болезнь развивается одинаково часто как среди мужчин, так и среди женщин, независимо от возраста и происхождения.

телеангиэктазии

Наследственные заболевания опасны тем, что они плохо поддаются лечению. Проводят только симптоматическую терапию, поскольку воздействовать на измененный ген невозможно. Болезнь Рандю-Ослера поражает сосудистую систему и сводится к постоянным кровотечениям из мелких сосудов. Стенки капилляров истончаются, они становятся хрупкими, просвет их расширяется, образуются артериально-венулярные анастомозы. У больных на коже и слизистых появляются телеангиэктазии и ангиомы.

Причины

Болезнь Рандю-Ослера — заболевание, причина которого до конца не выяснена. Главным фактором опасности является наследственность. Генная мутация – основной этиопатогенетический фактор патологии. Гены, кодирующие синтез основных структурных элементов эндотелия сосудистой стенки, отвечают за процесс формирования тканей. Мутация этих генов приводит к появлению дефектов эндотелия, его разрушению, растяжению капилляров и кровоточивости. Вокруг сосудов скапливаются лейкоциты и гистиоциты, нарушаются функции тромбоцитов, активизируется фибринолиз. Венулы резко истончаются и расширяются. В результате снижается давление крови и скорость кровотока. Артериовенозные аневризмы из-за легкой ранимости приводят к кровотечениям. Наследственное поражение сосудов передается по аутосомно-доминантному принципу.

Неблагоприятные факторы, способствующие развитию патологии у лиц с наследственной предрасположенностью: медицинские препараты, принятые в первый триместр беременности, а также инфекционные заболевания беременной женщины. Под воздействием этих факторов внутриутробно у плода изменяется структура сосудов.

Способствовать появлению и усилению кровотечений могут следующие обстоятельства:

  • Механические травмы,
  • Высокое артериальное давление,
  • Авитаминозы, вегетарианство,
  • Риниты, синуситы, ринофарингиты,
  • Стрессы,
  • Перенапряжение,
  • Алкоголизм,
  • Лечение дезагрегантами (напр. аспирином),
  • Неполноценный сон, работа по ночам,
  • Радиационное и рентгеновское воздействие.

Морфологические элементы заболевания: телеангиэктазии, артериовенозные шунты, аневризмы. Обострения патологии совпадают с гормональным сбоем в организме в пубертатный период, при беременности, после родов. Их провоцируют острые инфекции, профпатологии, дисфункции ЦНС.

Клиническая картина

Расширение капилляров клинически проявляется появлением на коже и слизистых сосудистых звездочек или сеточек. Телеангиэктазия – основной морфологический субстрат синдрома Рандю-Ослера. Заболевание трудно не заметить. Сначала на месте будущей телеангиэктазии появляется маленькое пятно неправильной формы, которое постепенно превращается в ярко-красный узелок, возвышающийся над поверхностью кожи и резко выделяющийся на фоне здорового кожного покрова. Наиболее типичными местами локализации ангиэктазий на теле больного являются губы, рот, нос, голова, пальцы рук, ногтевое ложе, слизистая глотки, гортани, трахеи, бронхов, пищевода, желудка, кишечника, почек и мочевыводящих путей.

фото: клинические проявления болезни Рандю-Ослера

Клинические проявления болезни Рандю-Ослера:

  1. Кровоточащие ангиомы.
  2. Телеангиэктазии – кровоточащие пятна на коже и слизистых оболочках красного или синеватого цвета, возникающие в результате сосудистой патологии.
  3. Повышенный риск носовых и желудочно-кишечных кровотечений.
  4. Анемия, возникающая в результате частых и сильных кровотечений.

Болезнь Рандю – Ослера проявляется признаками геморрагического синдрома и анемии. У больных возникают внутренние и наружные кровотечения, кровь появляется в кале, мокроте, моче. Носовые кровотечения бывают настолько обильными, что нередко приводят к анемизации больных и даже летальному исходу. Выявить кровотечения из внутренних органов и установить его источник поможет эндоскопия.

Артериовенозные аневризмы, локализованные в легких, проявляются одышкой, полиглобулией, синюшностью кожи, инъекцией склер, кровохарканьем, гипоксемическим эритроцитозом.

В запущенных случаях болезнь Рандю-Ослера может привести к развитию тяжелых осложнений:

  • Гипертонии,
  • Отечного синдрома,
  • Миокардиодистрофии,
  • ТЭЛА,
  • Гепатомегалии и циррозу печени,
  • Слепоте,
  • Внутримозговым кровоизлияниям,
  • Железодефицитной анемии и анемической коме,
  • Параличам.

Диагностика

Диагностика болезни Рандю — Ослера начинается с осмотра больного. При наличии на теле видимых телеангиэктазий поставить правильный диагноз несложно. Пробы щипка или жгута дают возможность судить о подкожных кровоизлияниях. Эндоскопические исследования способствуют правильной диагностике.

В общем анализе крови у больных выявляют гипохромную анемию, в общем анализе мочи – микро- или макрогематурия при поражении сосудов в области мочевыводящих путей. На коагулограмме существенные нарушения отсутствуют.

Дополнительными диагностическими методами являются: УЗИ внутренних органов, рентгенография легких, эндоскопия, КТ и МРТ.

Лечение

Лечение болезни Рандю-Ослера симптоматическое. Оно заключается в использовании лекарственных средств, методов местного воздействия на источник кровотечения, оперативного вмешательства. Больных лечат в амбулаторных условиях, а при значительной кровопотере — в терапевтическом или гематологическом стационаре.

Консервативная терапия направлена на остановку кровотечения. Больным назначают медикаменты, препятствующие рассасыванию кровяного сгустка и останавливающие кровотечение. Другие препараты при данной патологии малоэффективны.

  1. Кровоточащие очаги прижигают и обрабатывают кровоостанавливающими средствами, внутрь назначают гемостатические препараты – «Викасол», «Дицинон», «Аминокапроновая кислота», «Этамзилат», а также медикаменты, положительно влияющие на сосудистую стенку, эпителизирующие и регенерирующие средства – витамин C, витамин E, «Дексапантенол».
  2. Гемостатическое средство общего действия – «Адроксон». Инъекции препарата дают определенный эффект.
  3. Гормональная терапия проводится с целью повышения уровня эстрогенов в крови. Женщинам назначают «Этинилэстрадиол», мужчинам – «Метилтестостерон».
  4. Гемокомпонентная терапия – переливание крови донора, свежезамороженной плазмы, тромбоцитарной массы, введении криопреципитата.
  5. Препараты железа – «Актиферрин», «Ферромед», «Ферроплекс», «Феррум Лек».

криотерапия

Болезнь Рандю-Ослера нередко требует проведения оперативного вмешательства. Во время операции удаляют поврежденную часть сосуда или заменяют ее протезом. Криокоагуляция дает хороший результат при носовых кровотечениях. Жидким азотом замораживают участок пораженного сосуда. Криоаппликатором разрушают телеангиэктазии, а затем распыляют жидкий азот в полости носа для устранения сухости и предупреждения коркообразования. Криотерапия проводится в течение года. Химическая деструкция, термокоагуляция, лазерная коррекция, баротерапия — методы физического воздействия, дающие временный результат. Перевязка сосудов применяется при развитии профузных кровотечений по жизненным показаниям.

Среди рецептов народной медицины, дополняющих основное лечение, наиболее распространенными и эффективными являются настои и сборы лекарственных трав, стимулирующие метаболизм клеток крови, повышающие свертываемость крови и улучшающие процессы регенерации. Больным назначают сбор из травы тысячелистника, крапивы, спорыша, земляники лесной. Сырье смешивают, заливают кипятком и нагревают на водяной бане полчаса, затем настаивают час и принимают по полстакана после еды трижды в сутки. Сбор применяют курсом в течение двух месяцев без перерывов.

Профилактика

Профилактические мероприятия при болезни Рандю – Ослера:

  • Консультация генетика при планировании беременности семьям, в анамнезе которых имеются случаи подобных заболеваний,
  • Устранение провоцирующих факторов,
  • Поддержание защитных сил организма на оптимальном уровне,
  • Длительные пешие прогулки на свежем воздухе,
  • Закаливание организма, контрастный душ,
  • Регулярный контроль пульса и давления,
  • Предупреждение запоров,
  • Оптимизация труда и отдыха,
  • Борьба с вредными привычками,
  • Правильное питание.

Своевременная и адекватная терапия позволяет спасти здоровье и жизнь пациенту. Прогноз в большинстве случаев относительно благоприятный, но встречаются формы с неконтролируемыми кровотечениями.

Рекомендации читателям СосудИнфо дают профессиональные медики с высшим образованием и опытом профильной работы.

На ваш вопрос ответит один из ведущих авторов сайта.

В данный момент на вопросы отвечает: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., преподаватель медицинского вуза

Поблагодарить специалиста за помощь или поддержать проект СосудИнфо можно произвольным платежом по ссылке.

sosudinfo.ru

причины, симптомы, диагностика и лечение. Наследственные болезни :: SYL.ru

В медицине такое явление, при котором мелкие капилляры и другие сосуды расширяются и находятся в таком состоянии без воспалительного процесса, называют телеангиэктазией. Болезнь Рандю-Ослера является частным случаем данной патологии. На коже она проявляется в виде мелкой сетки, пятен красного цвета. Такой недуг приносит, скорее, эстетические неудобства носителю, но на физическом состоянии никак не сказывается.

Причины болезни

В чем же состоят основные причины заболевания? Телеангиэктазия, по общепринятому мнению, имеет истоки в отклонениях от нормальной работы сердечно-сосудистой системы. Но данное утверждение верно лишь частично, поскольку причиной становится нарушение гормонального фона. Некоторые другие недуги тоже могут дать начало телеангиэктазии.

При болезни Рандю-Ослера кровь выделяется из мелких сосудов – артериол и венул. Болезнь поражает не только кожу, но и слизистые бронхов, носоглотки, мочевого пузыря и других внутренних органов.

На сегодняшний день данное отклонение фиксируется в 1 случае из 50 000, но может встречаться чаще. Заболевание имеет врожденный характер, относится к группе наследственной телеангиэктазии.

Болезнь Рандю-Вебера-Ослера проявляется при скоплениях очагов на коже и слизистых участках. Патогенез на данный момент не до конца изучен и понятен. Существует мнение о том, что отклонения от нормы в развитии мезенхимы дает предпосылки к возникновению болезни. Этот участок системы характерен отсутствием мышечной ткани у сегментов стенок кровеносных сосудов. Стенка здесь состоит из эндотелия, она окружена рыхлыми структурами.

Это состояние становится причиной истончения капилляров и венул. А те сосуды, которые формируют телеангиэктазий, при различных процессах расширяются, что приводит к анастомозированию с артериолами. Это происходит с участием капиллярных сегментов. Легко диагностируются артериально-венулярные анастомозы.

Проводимые обследования позволяют определить разрыхление соединительных тканей со скоплением гистиоцитов и лейкоцитов в острых зонах. У больных также присутствует недоразвитие потовыделяющих желез, сосков дермы, фиксируется низкое количество формирующихся волосяных луковиц.

При болезни Рандю-Ослера наблюдаются обильные и частые кровотечения, они происходят на фоне хрупкости сосудов. При данном недуге происходит нарушение системы выработки тромбоцитов, действия фибринолиза. Но такие явления бывают редко.

Факторы риска

Иногда у больного не выявляют наследственных признаков. В таком случае выделяют факторы, способствующие развитию болезни:

- малоподвижный образ жизни;

- курение;

- частое посещение солярия либо длительное пребывание на солнце.

Все эти факторы могут приводить к потере эластичности сосудов, а значит, способствовать появлению телеангиэктазий.

История описания болезни

Первое описание недуга, называемого также "диссеминированный гемангиоматоз", дал французский врач Луи Мари Рандю. Позднее более подробно его рассмотрел англичанин Уильям Ослер, также дополнил сведения Фредерик Вебер. Заболевание не имеет гендерных предпочтений, им могут страдать и девочки, и мальчики. Передают недуг два гена: отвечающий за наличие эндолгина, который обеспечивает выработку гликопротеина; и из категории, несущей сведения о факторах роста. Если эти гены видоизменяются, то сосуды перестают быть эластичными. Чаще всего описываемая проблема относится к категории «Наследственные болезни».

Симптоматика

Обычно никаких симптомов не наблюдается до достижения 6 лет, а иногда и до 10. Первыми признаками становятся ангиомы – опухоли сосудов. Из-за нарушения состояния капилляров и сосудов появляются красные с синим оттенком пятна, они кровоточат. При этом у больного присутствует низкая свертываемость крови. На этом фоне могут быть кровотечения при травмировании. У некоторых заболевших кроме кровотечений из носа нет других симптомов. У девочек на болезнь могут указать обильные менструальные выделения. А после частых кровотечений появляется малокровие, снижение гемоглобина.

Стадии болезни

На первой стадии, когда аномалии сосудов выражены незначительно, появляются мелкие пятна. На промежуточной возникают сосудистые звездочки. При узловатой стадии появляются красные выступы на поверхности кожи диаметром несколько миллиметров. Если надавить на них, то они бледнеют, потом наполняются кровью.

К взрослению у больных на кожном покрове появляются сгустки крови диаметром от булавочной головки до горошины. Они могут располагаться на губах, ушах, щеках, подбородке, груди, руках. Бывает кровавая рвота, стул. Печень и селезенка увеличиваются.

Если установлено, что ребенку болезнь Рандю-Ослера передалась от родителей, то форма ее будет более тяжкой. Различают несколько видов недуга в зависимости от локализации: назальный, глоточный, кожный. Бывает и смешанный тип, при котором поражены и кожа, и слизистая внутренних органов.

Что усиливает симптомы?

Проявление болезни усиливают:

- высокое артериальное давление;

- неправильное питание;

- нехватка микроэлементов, повышающих эластичность и прочность сосудов.

Есть мнение, что данные факторы при вегетарианстве способны привести к более тяжелому течению болезни.

Проявлениям недуга способствуют все виды воспалений и различные травмы. Потому больные должны избегать экстремальных физических нагрузок, приема алкоголя и т. п.

Диагностирование

Как обнаруживается болезнь Рандю-Ослера? Диагностика состоит в следующем. Пациент сдает общий анализ крови, при котором можно выявить анемию. Анализ на биохимию покажет, есть ли инфекции и другие болезни. Также у пациента берется анализ мочи. Если он проинформирует о наличии эритроцитов, возникнет вероятность проблем с почками и мочевыводящей системой. Берется и проба щипком, чтобы понять, насколько сильны подкожные кровоизлияния. Делается проба кожи под ключицей, когда ее сжимают.

При постановке диагноза производят тест на скорость свертываемости крови. После прокола отчитывают время истекания крови. Все полости тела осматривают с эндоскопом, при необходимости проводят компьютерную томографию.

Есть случаи, когда болезнь начинается с мозжечковой атаксии. Этот процесс пока не изучен. При приобретенных формах недуга врачи делают вывод о действии гормона эстрогена, так как он отвечает за эластичность сосудов. Вот так выявляется болезнь Рандю-Ослера.

Лечение

В качестве консервативной терапии для обработки участков с кровотечением применяются ингибиторы. Они помогают удалить сгустки крови, потому что разжижают ее. Иногда требуется проведение операции для удаления поврежденного участка сосуда. Если локализация в носу, то проводят криокоагуляцию, при которой жидким азотом замораживают сосуд. Редко используются гормоны.

Когда кровопотери достигают больших объемов, прибегают к помощи доноров. Недостаток элементов, обеспечивающих свертывание, восполняется при переливании плазмы. Это применяется лишь в крайних случаях при угрозе летального исхода. Иногда переливают донорские тромбоциты, если имеет место тяжелая анемия либо анемическая кома и утрата сознания вследствие недостатка кислорода для питания мозга.

У пациентов всегда при себе имеется раствор 5-8% аминокапроновой кислоты, который хранится в холодильнике. Этим средством орошается либо слизистая носа, либо доступные участки поражения.

Если болезнь Рандю-Ослера не подвергается лечению, то при развитии приводит к таким последствиям, как тяжелая анемия, анемическая кома. Иногда наступает паралич. Известны случаи слепоты при запущенной стадии на сетчатке глаз. Самым опасным может стать кровоизлияние в мозг.

Профилактика заболевания

До того как диагноз поставлен, тем семьям, в которых данная болезнь переносилась кем-либо, рекомендуется пройти консультацию генетика. Иногда родителям дают совет воздержаться от самостоятельного зачатия.

При выявленной болезни необходимо акцентировать внимание на иммунной системе. Помогают улучшить общее состояние и избежать тяжелых последствий при таком диагнозе, как болезнь Рандю-Ослера-Вебера:

- прогулки на свежем воздухе;

- закаливание;

- сбалансированное питание;

- регулярные осмотры у врача.

Все, кто находится рядом с больным, должны быть ознакомлены с правилами оказания первой доврачебной помощи.

Наследственные болезни

На сегодняшний день за редким исключением генетика может предсказать развитие многих болезней при исследовании генотипа человека. Недуги, которые передаются от родителей детям, вызваны хромосомными или генными дефектами. Значит, возникают проблемы в передаче наследственной информации.

Не все врожденные заболевания могут наследоваться. Иногда на плод воздействует некий фактор, приводящий к тому или иному заболеванию вне зависимости от генов родителей: химикаты, вредные лекарства, облучение. Некоторые из наследуемых недугов выявляются по прошествии двух-трех, а то и десяти лет после рождения.

Существует несколько типов наследственных заболеваний:

- генетические при повреждениях структуры ДНК;

- хромосомные при ненормальном числе хромосом;

- с генетической предрасположенностью могут быть гипертония, диабет, шизофрения.

По МКБ 10 болезнь Рандю-Ослера относится к последней категории.

Что изучает генетика?

Генетика сегодня изучает внешнюю среду и те признаки, которые передает ген. Методы исследования этой науки выявляют особенности наследования различных признаков. Имеет место изучение близнецов для установления влияния внешней среды на болезни. На основе различий между испытуемыми выявляются факторы, воздействующиена патологии. В науке используется метод сравнения структур хромосом здорового и больного человека. Изучается метаболизм. Также исследуется иммунитет и папиллярные узлы на руках и ногах - узоры, которые изменяются при жизни человека и свидетельствуют о мутациях в генах и хромосомах.

Иногда родители могут не страдать от заболевания, а лишь передавать его своим детям. Это явление называется пенетрантностью. Если проблема, например, болезнь Рандю-Ослера, наследуется по доминантному типу, то она передается из поколения в поколение при том, что страдать от нее может лишь один из родителей. Такими недугами являются сращение пальцев рук, увеличение их числа, дрожание рук и слабоумие при хорее Гентингтона.

При наследовании по рецессивному типу ген болезни может не проявляться. От нее могут страдать не самые близкие родственники. Но если случаются кровные браки, то скрытое носительство может стать явным.

Некоторые рецессивные заболевания наследуются в зависимости от пола. Обычно это гены, связанные с Х-хромосомой. Среди таких недугов - гемофилия, дальтонизм, врожденная слепота, глухота.

Итак, мы рассмотрели, что такое геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рандю-Ослера), а также ознакомились с некоторыми особенностями генетики как науки.

www.syl.ru


Смотрите также