Полидактилия что такое


Полидактилия — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Полидактили́я (др.-греч. πολύς — много + δάκτυλος — палец, синоним — многопалость), также известная как гипердактилия — анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека, собак, котов и лошадей. Противоположным отклонением является олигодактилия[en].

Полидактилия является одной из наиболее распространённых наследственных аномалий конечностей.

У людей и животных она может проявляться как на одной, так и на обеих руках. Обычно дополнительный палец представляет собой небольшой кусочек мягкой ткани, которую можно удалить. Иногда это просто кость без суставов; очень редко лишний палец бывает полноценным. Дополнительный палец чаще всего образуется со стороны мизинца, реже на стороне большого пальца и очень редко между средними пальцами. Обычно лишний палец является аномальным разветвлением обычного пальца, редко возникает на запястье, как обычный палец.

Полидактилия может встречаться как изолированный дефект (несиндромная полидактилия) или как часть синдрома (синдромная полидактилия).

Несиндромная полидактилия обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу с различной пенетрантностью.

У человека описаны 4 гена, вызывающих полидактилию (GLI3, ZNF141, MIPOL1 и PITX1), а также обнаружены ещё 10 генных локусов[2].

  • Полидактилия левой руки

  • Полидактилия правой руки

postaxial

preaxial

«Рекордсменом» полидактилии является индийский мальчик Акшат Саксен, у которого 34 пальца: по 7 пальцев на каждой руке и по 10 пальцев на каждой ноге[3][4].

Знаменитости[править | править код]

  • Актриса Джемма Артертон родилась с шестью пальцами на каждой руке, но эта аномалия была исправлена операционным методом ещё в детстве[5].
  • Шесть пальцев на одной из ног имеют актриса Хэлли Берри и телеведущая Опра Уинфри[6]
  • По легенде, у Мэрилин Монро на левой ноге было шесть пальцев, на самом деле у неё их было пять[7].
  • История гласит, что английская королева Анна Болейн обладала шестым пальцем, или немым отростком, чем-то напоминавшим выступающий ноготь на правой руке, и для того, чтобы скрыть сей недостаток, ввела в моду длинные рукава[8].
  • У индийского актера Ритика Рошана два больших пальца на правой руке.
  • Известный американский музыкант, участник музыкальных групп Slipknot и AMPT Сид Уилсон родился с 6 пальцами, один из которых вскоре был удален.

ru.wikipedia.org

Полидактилия - причины, классификация, диагностика, лечение

Полидактилия – это врожденная патология развития пальцев, которая выражается в увеличении их количества. Чаще наблюдается на руках, но может затронуть и пальцы ног, или одновременно верхние и нижние конечности.

Как правило, этот анатомический дефект наследуется как доминантный признак при полидактилии у одного из родителей. Он не опасен для жизни, но может стать причиной психологической травмы, нарушить функции конечностей, а также замедлить физическое развитие и ограничить выбор профессии в будущем.

Согласно статистике, полидактилия встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. По различным данным, она отмечается у одного из 660-3300 младенцев и может сочетаться с другими наследственными нарушениями опорно-двигательного аппарата, такими как синдактелия, брахидактилия и дисплазия суставов.

Причины полидактилии

Этиология развития полидактилии недостаточно изучена, но основной причиной считается генетическая предрасположенность. Вероятность передачи аномалии по наследству составляет 50%, поскольку доминантный признак полидактилии характеризуется низкой степенью пенетрантности. Таким образом, у носителя гена может родиться и здоровый ребенок.

По некоторым версиям, патология может возникать у эмбриона на 5-8 неделе развития из-за неравномерного увеличения количества мезодермальных клеток. Кроме того, иногда это лишь один из симптомов серьезных генных или хромосомных нарушений. Медицине известно около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией, среди которых можно назвать:

  • Синдром Рубинштейна-Тайби;
  • Синдром Карпентера;
  • Синдром Смит-Лемли-Опиц;
  • Синдром Лауренс-Мун-Биедл;
  • Хондроэктодермальная дисплазия;
  • Трисомия 13;
  • Торакальная дистрофия с асфиксией.

Зачастую установить точную причину возникновения дополнительных пальцев не представляется возможным.

Классификация полидактилии

Полидактилию классифицируют по локализации и типу удвоения. В зависимости от того, какие именно пальцы дублируются, различают три вида аномалии:

  • Преаксиальную (радиальную) – большой палец;
  • Центральную – указательный, средний и безымянный;
  • Постаксиальную (ульнарную) – мизинец.

Добавочные пальцы, как на руках, так и на ногах, могут формироваться разными способами, от которых зависят их качественные характеристики и функциональность. Смотря по тому, какого типа удвоение имело место, они могут представлять собой следующие образования:

  • Рудимент. Состоит из мягких тканей, без костей. Держится на кожной ножке. Нефункционален;
  • Раздвоенный основной палец. Образуется в результате удвоения соответствующей пястной или плюсневой кости. Почти всегда недоразвит и имеет меньшее число фаланг;
  • Полноценный палец. Имеет нормальные размеры и форму.

При полидактилии в месте поражения нередко наблюдается деформация костей и суставов, которая со временем способна прогрессировать и приводить к вторичным изменениям костно-суставного аппарата.

Диагностика патологии

Диагностику полидактилии проводят с помощью клинических, генетических, рентгенологических, биомеханических и других методик исследования. Клинический осмотр ребенка осуществляется педиатром, ортопедом и генетиком для того, чтобы выявить функциональные и анатомические нарушения развития, а также установить тип наследования полидактилии. Обязательно делается рентгенография пораженной кисти или стопы, чтобы оценить состояние суставного и костного аппарата. При необходимости осмотра хрящевых структур и мягких тканей, проводится магнитно-резонансная томография. Дополнительные методы, такие как стабилография и электромиография, позволяют дополнить полученные результаты.

Генетический анализ направлен на составление прогноза вероятности рождения у данной пары ребенка с анатомической аномалией. Поскольку наиболее характерен аутосомно-доминантный тип наследования полидактилии, для развития болезни достаточно, чтобы мутантный аллель передался от одного из родителей.

В случае если шестипалость представляет собой симптом хромосомного или генетического отклонения, то необходима тщательная пренатальная диагностика, которая включает амниоцентез и биопсию хориона, а также ультразвуковое исследование. При изолированной полидактилии беременность рекомендуют сохранить, а при хромосомных нарушениях – прервать.

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии проводится исключительно хирургическим путем. Если дополнительные пальцы состоят из мягких тканей, то их удаляют в первые месяцы после рождения. В остальных случаях к оперативному вмешательству прибегают не раньше, чем через год. Это нужно для того, чтобы изучить состояние основных пальцев, что невозможно сделать у новорожденного.

Клинические данные свидетельствуют, что после обычного удаления добавочных фаланг в 70% случаев развивается повторная деформация. Поэтому во время операции устранение добавочных фаланг может сочетаться с исправлением деформации основных пальцев или с их восстановлением при помощи удаленных тканей. От этого зависит и длительность восстановительного периода. Иногда для нормализации функций кистей или стоп может потребоваться несколько лет.

Изолированная полидактилия лечению поддается лучше всего в раннем возрасте. Если же эта патология является следствием хромосомного или генного синдрома, то прогноз зависит от тяжести основного заболевания.

Профилактика полидактилии состоит в проведении генетических консультаций во время планирования беременности, а впоследствии – в осуществлении пренатальной диагностики.

Видео с YouTube по теме статьи:

www.neboleem.net

Полидактилия – тип наследования, признаки, лечение

Полидактилией принято называть врожденную анатомическую аномалию, характеризующуюся наличием дополнительных пальцев на руках и/или ногах.

Что касается частоты встречаемости такой патологии, то данные в этом отношении разноречивы: по сведениям разных авторов, многопалость встречается у одного новорожденного на 630-3300, причем с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.

Полидактилия, становясь причиной нарушения функции конечности, ограничивает физическое развитие ребенка, отрицательно влияет на его психику, требует ношения специальной обуви (если аномалия на ноге) и даже ограничивает выбор профессии.

Классификация полидактилий

По локализации полидактилию подразделяют на:

  • Радикальную – удвоение сегментов большого пальца;
  • Центральную – дупликация указательного, среднего и безымянного пальцев;
  • Ульнарную – удвоение мизинца.

По типу удвоения многопалость может представлять такие образования:

  • Рудимент – нефункциональный палец, состоящий из мягких тканей без костей и держащийся на кожной ножке;
  • Раздвоенный основной палец – образующийся вследствие удвоения кости (плюсневой или пястной), почти всегда имеющий меньшее число фаланг и являющийся недоразвитым;
  • Полноценный добавочный палец – имеющий нормальную форму и размеры.

Доминантным признаком полидактилии, влияющим на хирургическую тактику, является отсутствие или наличие деформации основного пальца.

Чаще всего многопалость встречается на руках, реже – на ногах, хотя медицине известны случаи и сочетания полидактилии на руках и ногах.

Согласно статистике, односторонняя многопалость преобладает над двусторонней (примерное соотношение 65% / 35%), а правосторонняя – над левосторонней (в 2 раза).

Причины полидактилии

Этиология данной патологии изучена не до конца. Однако достоверно установлено, что самой распространенной причиной является наследственность. Семейный тип наследования полидактилии – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, т.е. носителями мутационного гена может быть один из родителей – мать или отец, но при этом оба они могут быть здоровыми. Тем не менее, вероятность унаследования аномалии составляет порядка 50%.

По другой версии полидактилия является одним из симптомов генных синдромов (Эллиса-Ван Кревельда, Меккеля, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.) и сложных хромосомных синдромов (например, синдрома Патау). Всего генетика насчитывает около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией.

Причину изолированной многопалости установить не удается. Обусловлена она, предположительно, увеличением числа мезодермальных клеток и возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза.

Симптомы полидактилии

Доминантный признак полидактилии, как уже стало понятно, – наличие у ребенка лишних пальцев на кистях или стопах.

При этом стоит отметить, что многопалость не всегда является самостоятельной аномалией. Она может сочетаться с другими врожденными пороками опорно-двигательного аппарата, в частности с дисплазией тазобедренных суставов, сгибательными контрактурами пальцев (укорочением или сращением сухожилий, рубцовым перерождением ладонного апоневроза и др.), синдактилией (сращением двух или нескольких пальцев), брахидактилией (укорочением пальцев) и т.д.

Диагностика полидактилии

Генетическая диагностика заболевания подразумевает проведение генеалогического анализа, установление типа наследования полидактилии, а также прогнозирование риска рождения ребенка с патологией в конкретной семье. Если многопалость ассоциируется с генными или хромосомными синдромами, особое внимание уделяется пренатальной диагностике (во время беременности или сразу после рождения ребенка) – акушерскому УЗИ, амниоцентезу (исследованию внутриутробной жидкости) или биопсии хориона с кариотипированием (микроскопическому исследованию) плода.

Если у плода диагностирована изолированная полидактилия, беременность сохраняют. В том случае, если выявляется тяжелая хромосомная патология, ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Клиническая диагностика многопалости предполагает осмотр новорожденного травматологом-ортопедом, определение вида деформации, выявление функциональных и других анатомических нарушений. Также ребенка обязательно осматривает генетик.

Диагностические мероприятия включают и рентгенологическое обследование с целью оценки анатомических соотношений костно-суставного аппарата, а также МРТ кисти либо стопы для оценки состояния хрящевых, костных и мяготканных структур.

Немаловажное значение имеют электрофизиологические методы диагностики полидактилии – они позволяют оценить состояние регионарного кровотока и мышц.

При многопалости стопы дополнительно проводят биомеханические исследования, направленные на определение статической нагрузки на конечность.

Лечение полидактилии и профилактика развития патологии

Единственным методом лечения полидактилии является хирургическое удаление лишнего (лишних) пальца. Если он представляет собой рудимент, т.е. соединяется только посредством кожной мембраны, его удаление проводят в первые месяцы жизни новорожденного. Во всех остальных случаях операцию откладывают до достижения малышом 1 года.

В зависимости от типа деформации различается и хирургическое лечение полидактилии. Это может быть:

  • Удаление добавочного пальца без операции на основном;
  • Иссечение лишнего сегмента с корригирующей остеотомией (пересечением кости для исправления деформации) основного пальца;
  • Удаление добавочного пальца с выполнением сухожильной, кожной и даже костной пластики.

Реабилитационные послеоперационные мероприятия включают массаж, физиотерапевтические процедуры (ИК-облучение, магнитотерапию) и занятия лечебно-физической культурой.

Профилактика полидактилии предполагает:

  • Тщательное планирование беременности;
  • Медико-генетическое консультирование пар, особенно тех, в чьих семьях имелись случаи многопалости;
  • Исключение всех неблагоприятных факторов в первом триместре.

zdorovi.net

признаки, лечение и ген полидактилии

Содержание[показать]

Полидактилия (многопалость, гипердактилия) — это заболевание, характерным признаком которого является наличие лишних пальцев на нижних либо верхних конечностях. Врождённая патология наблюдается у людей, кошек, собак и лошадей. Полидактилия у человека является распространённым наследственным заболеванием конечностей.

Ген полидактилии

Многопалость включена в список 120 генетических недугов. Если у одного человека доминирует ген полидактилии над нормальным строением конечности, а другой человек имеет только нормальный ген, то вероятность рождения ребёнка с многопалостью у этой пары составляет 50%. Многопалость имеет доминантный признак, а не рецессивный. Это значит, что полидактилия или шестипалость у человека определяется доминантным геном. Как доминантные признаки передаются, к примеру, не только полидактилия или многопалость, но и отсутствие малых коренных зубов.

Полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с определённым процентным соотношением. Саму мутацию определяет генная или геномная полидактилия.

Причины полидактилии

Исходя из МКБ (международной классификации болезней) полидактилия представляет собой анатомическую аномалию. Досконально о всех причинах появления заболевания не известно даже врачам. Причины многопалости: генетическая предрасположенность, хромосомные болезни, мутации на генном уровне. Особенность недуга состоит в наследовании аномалии. Болезнь полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с малой пенетрантностью (процентным соотношением). Это означает то, что наследуемый ген может быть задействован у одного из родителей, хотя он сам может не иметь данного заболевания. Зачастую недуг считается спровоцированным серьёзным хромосомным нарушением.

Полидактилия имеет виды в зависимости от формы удвоения:

  • 1 тип — лишний отросток состоит только из мягких тканей;
  • 2 тип — нарушение проявляется из-за раздвоения основного пальца;
  • 3 тип — лишний палец считается сформированным и полноценным.

Классификация полидактилии: преаксикальная, постаксиальная, центральная.

Преаксикальная полидактилия — это дефект со стороны большого пальца. Постаксиальная полидактилия — это дефект со стороны мизинца.

Виды полидактилии. Фото: cf.ppt-online.org

Признаки полидактилии

Первые признаки можно обнаружить уже у новорождённого ребенка в виде добавочных пальцев. Полидактилия — это генная мутация, какая передаётся по наследству. Лишние пальцы могут быть представлены как в виде мягких отростков, так и иметь полноценную костную структуру. Мягкотканное образование является отростком без признаков функционирования. Пальцы могут иметь одинаковый размер с нормальными или же отличаться от них. Чаще всего, дополнительные отростки обладают меньшим размером.

Ещё одним признаком патологии является нарушение со стороны костно-суставной системы отростков. Наряду возможны аномальные нарушения грудной клетки, отклонения сердца, низкий рост. По мере взросления данная проблема может усугубиться. Люди, имеющие такое заболевание, зачастую вынуждены подбирать себе ортопедическую обувь.

Интересный факт! Синдром Лоуренса-Барде-Муна-Бидля сочетает в себе многопалость и отклонение в развитии. Присутствует большой лишний вес, деформация черепа, недоразвитость со стороны половых органов.

Полидактилия у детей

Полидактилия или шестипалость у человека — это пример наличия доминантного гена, носителем которого был один из родителей. Статистика показывает, что синдром полидактилия встречается у 1 ребёнка из 5000 родившихся детей. Многопалость является относительно редким заболеванием. С одной стороны кажется, что помимо эстетической составляющей этот недуг не несёт в себе негативных последствий. Патология оказывает отрицательное воздействие на качество жизни ребёнка и на его психологическое состояние, вплоть до ограничения в выборе специальности. Зачастую болезнь провоцирует отклонение в развитии конечностей и проблемы в функционировании опорно-двигательной системы.

Интересный факт! Индийский мальчик Акшат Саксен занесён в «Книгу мировых рекордов Гиннеса» как обладатель самого большого числа пальцев в мире. У 8-ми летного ребенка имеется 34 пальца, за исключением наличия больших.

Полидактилия у детей чаще всего наблюдается на руках. На ногах данная патология бывает немного реже. Однако, есть случаи, когда болезнь проявляется и так, и так. Недуг начинает формироваться в момент внутриутробного развития ребёнка, однако полидактилия может исчезнуть к 32 неделям.

Принимать решение об операции или отказаться от неё — дело индивидуальное. Однако, если наличие лишних пальцев мешает нормальному функционированию, то рекомендуется оперативное вмешательство, чтобы избежать отсталости в развитии. Болезнь оказывает негативное влияние на моторику рук и функциональную составляющую ног.

Если лишние пальцы не мешают при ходьбе и не препятствуют удобному ношению обуви, то операцию можно отметить или отложить. По достижению ребёнка взрослого возраста, он сам решит, необходима ли для него операция в косметических целях или нет. Необходимо отметить, что у 90% детей с наличием недуга нет прочих заболеваний.

Интересный факт! Если тест выявил отсутствие генетической наследственности заболевания, то болезнь может быть спровоцирована негативными факторами на 6-8 неделе беременности. К негативным факторам относятся: инфекции; вредные привычки; запрещённые при беременности лекарства; облучение.

Негативные причины могут оказать отрицательное влияние на формирование костной системы ребенка и развитию недуга. Для правильного формирования костного скелета и избегания болезни необходимо придерживаться здоровому образу жизни и исключить негативные факторы.

Полидактилия кисти

Полидактилия кисти характеризуется увеличением числа фаланг и трубчатых костей. Этот недуг наблюдается у людей чаще, чем аномалия стоп. Делится по мере локализации на: центральную (2-4 пальцев), радиальную (удвоение сегментов первого луча), ульнарную (пятого пальца). Патология может стать причиной порока развития или наследственных заболеваний.

Полидактилия кисти у ребенка. Фото: buyxraysonline.com

Полидактилия стоп

Полидактилия стопы характеризуется наличием добавочных пальцев на ногах. Несмотря на то, что болезнь чаще всего затрагивает руки, есть меньший процент детей с полидактилией ног. Ещё реже можно встретить случаи смешанной формы болезни, где аномалия проявила себя как на верхних конечностях, так и на нижних.

Полидактилия ног. Фото: mypresentation.ru

Диагностика полидактилии

Для первичной диагностики необходим осмотр врача. Обычно новорождённых осматривают в роддоме. В осмотре ребёнка принимают участие несколько врачей, включая генетика, педиатра и ортопеда. Если в сведении об истории болезни присутствуют наследственные заболевания, то такой ребенок исследуется наиболее тщательным образом.

Для определения вида заболевания производится ряд обследований, включая рентгенологическое и генетическое. Для определения состояния мягких тканей проводится магнитно-резонансная томография. Полидактилия, имеющая аутосомно-доминантный тип наследования, может обнаружиться уже в первом триместре протекания беременности с помощью УЗИ. Тщательность выявления будет завесить от профессиональных навыков врача-узиста и от расположения плода.

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии во всех случая носит исключительно оперативный характер. Если у младенца имеется несформированный палец из мягкой ткани, то его можно без проблем удалить в ближайший месяц. Однако, если палец полностью сформирован и функционален, оперировать ребёнка можно спустя год после рождения. Годовалый малыш считается оптимальным пациентом для такого вида хирургии и безопасного удаления. В таком возрасте кости ребёнка считаются достаточно сформированными, а здоровье стабильным. Оперирование назначается человеку после полной диагностики. Преаксикальную полидактилию оперируют методом удаления пальца, а вместе с ним всех связок, костей и сухожилий. При центральной полидактилии используется наиболее сложный вариант оперирования, может потребоваться даже не одна операция и реконструкция для того, чтобы полностью восстановить функциональность кисти. При постаксикальной полидактилии соединённый мягкой перегородкой с кистью палец удаляется в раннем возрасте с помощью однократной операции. При хорошо сформированном дополнительном пальце производится ряд операций по реконструкции мягких тканей, сухожилий и костей.

В послеоперационный период пациенту назначается комплекс лечебной физкультуры, физиопроцедуры (магнит, инфракрасное облучение), сеансы массажа. Если операция произведена вовремя, то неблагоприятный прогноз маловероятен. Период реабилитации зависит от индивидуальных особенностей организма, заживления и способа хирургического вмешательства. В запущенных случаях, после оперативных вмешательств, на восстановление может понадобиться несколько лет.

Вывод

Если на УЗИ у ребёнка обнаружили полидактилию, то это не повод для сильного беспокойства и паники. Полидактилия, что значит наличие гена, отвечающего за присутствие лишнего пальца или дополнительного отростка, без проблем оперируется без серьезных последствий. Современная медицина предоставляет возможность безопасного оперативного вмешательства по удалению аномалии. Однако, стоит понимать, что если у одного из родителей всё же была болезнь полидактилия до оперативного вмешательства, а ребенок родился без неё, то он всё равно является носителем. Полидактилия — это не приговор, а лишь нестандартное строение конечности.

filzor.ru

Шестой лишний. Что делать, если у ребёнка полидактилия?

Полидактилия, или многопалость — это врождённая патология, при которой на руках или ногах ребёнка наблюдается большее, чем положено, количество пальцев. Что делать с аномалией и насколько она опасна? Разбираемся вместе со специалистами.

Так ли страшно?

Полидактилия — наследственное и довольно редкое явление. Вероятность унаследования патологии от отца или матери составляет около 50%. На первый взгляд кажется, что аномалия не представляет серьёзной опасности для ребёнка: подумаешь, лишний палец на руке, что в этом страшного? В некоторых случаях в шестипалости действительно нет ничего опасного. Однако важно выяснить, не сопровождается ли патология другими нарушениями в организме.

Помимо очевидного негативного эффекта на психику и даже ограничения в выборе профессий для человека, полидактилия может иметь ещё целый ряд сопутствующих проблем. Так, нередко заболевание сопровождается проблемами опорно-двигательного аппарата, недоразвитостью фаланг пальцев и их сращением. Врачи предупреждают: аномалия не опасна для жизни, но может спровоцировать серьёзные нарушения в работе конечностей и вызвать тяжёлую психологическую травму у ребёнка. Поэтому лишний палец лучше удалить.

Комментирует Ольга Полякова, детский травматолог-ортопед московской клиники «Медицина»:

— Полидактилия является анатомической аномалией. Причинами патологии могут стать тяжёлые хромосомные нарушения, генетические мутации и наследственность.
Полидактилия бывает трёх типов: рудиментарная, когда имеются добавочные пальцы, они состоят из кожи; второй тип — присутствие добавочных пальцев, которые являются раздвоением основных; и третий — наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных конечностей.

Лишние пальцы чаще появляются на руках, но могут быть и на ногах или одновременно на нижних и верхних конечностях. Формируется патология ещё во внутриутробном периоде развития ребёнка.

Если лишние пальцы находятся на кистях рук, и их наличие мешает полноценному функционированию конечности — опоре, хвату — проводить операцию нужно обязательно, так как в противном случае ребёнок будет отставать в развитии.

Если лишние пальцы находятся на стопе, и не мешают хождению и ношению обуви, операцию можно отложить до момента, когда ребёнок вырастет и сам сможет принять решение, делать операцию или нет. Конечно, если эта аномалия вызывает психологические комплексы у ребёнка, операцию можно провести раньше.

Специалисты израильского медицинского центра Tel Aviv CLINIC комментируют:

— Полидактилия руки или ноги бывает: преаксиальной (радиальной) — со стороны большого пальца, центральной и постаксиальной — со стороны мизинца. Формы постаксиальной и преаксиальной полидактилии бывают чаще, чем центральная.

У большинства маленьких пациентов, около 90%, при полидактилии нет других сопутствующих заболеваний. Возможной причиной полидактилии может быть генетическая передача в виде аутосомно-доминантной наследственности. Это может быть подтверждено наличием дополнительного пальца у одного из родителей или других членов семьи. Если подобная проблема была обнаружена у других членов семьи или одного из родителей, можно предположить, что это семейная форма полидактилии.

Если генетические тесты не подтверждают, что полидактилия является наследственной, то можно предположить, что заболевание вызвано влиянием каких-то негативных факторов на 5-8 неделе беременности.

Обследование, кроме физического осмотра ребёнка, может включать рентген, УЗИ и МРТ кисти или стопы. Ангиография делается для оценки кровотока.

Лечение полидактилии всегда имеет хирургический характер. Если лишний палец имеет только мягкие ткани, то его можно удалить в течение месяца после рождения младенца.

В остальных случаях, когда лишний палец кроме мягких тканей имеет кости, суставы и сухожилия, реконструктивная операция ремоделирования кисти или стопы делается через год после рождения.

Это считается оптимальным временем для хирургического лечения полидактилии, так как костные структуры уже достаточно сформированы для проведения операции. Микрохирургическая коррекция полидактилии, в зависимости от её типа, может иметь различный характер, но почти всегда требуется костная, сухожильная и кожная пластика конечности.

Как предотвратить?

Как мы уже говорили, полидактилия — наследственная аномалия. Чтобы выяснить, есть ли риск развития патологии у вашего будущего малыша, во время планирования беременности нужно провести генетические консультации.

Иногда на развитие полидактилии могут повлиять и негативные факторы во время беременности: инфекционные заболевания, перенесённые будущей мамой, плохие условия жизни, вредные привычки, облучение и употребление лекарств, опасных для беременной женщины. Эти причины могут оказать влияние на развитие патологии примерно на 8-й неделе беременности, когда закладывается костная ткань у плода. Поэтому для предотвращения развития полидактилии важно исключить все эти факторы во время вынашивания малыша.

Интересный факт: самым «многопалым» человеком в мире является Акшат Саксен из Индии. У него по 7 пальцев на каждой руке и по 10 — на каждой ноге. 34-палому мальчику сейчас 8 лет и он внесён в Книгу рекордов Гиннесса, как человек, имеющий самое большое количество пальцев. Интересно и то, что у ребёнка нет ни одного большого пальца ни на руках, ни на ногах. Акшат Саксен уже перенёс несколько очень сложных операций по удалению лишних пальцев.


— поделитесь с друзьями!


Эксперты: Ольга Полякова Подпишитесь на нас в фейсбуке:

Читать дальше

dailybaby.ru

виды, формы, причины, симптомы, лечение

Полидактилия – это патология врождённого характера, для которой характерно наличие на руках или ногах шестого пальца. В подавляющем большинстве ситуаций удваивается мизинец или большой палец. В настоящее время факторы возникновения подобной патологии остаются неизвестными, но клиницисты считают, что одной из причин может быть наследственность и негативное влияние различных источников на организм беременной женщины.

Онлайн консультация по заболеванию «Полидактилия».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Травматолог, Хирург.

Для многопалости характерно наличие добавочного пальца, который может быть как полноценным, так и присутствовать в качестве кожного отростка, не имеющего способности нормально функционировать.

Поставить правильный диагноз врач сможет уже на этапе первичного осмотра пациента, однако для уточнения разновидности недуга и определения тактики терапии потребуется осуществление инструментальных обследований больного. Лечение основывается на проведении хирургической операции.

Международная классификация болезней десятого собрания выделяет для подобной патологии отдельное значение. Код по МКБ-10 – Q 69.

Этиология

Полидактилия считается довольно распространённым недугом, поскольку диагностируется у одного малыша на 1–5 тыс. новорождённых. Что касается распространённости среди мальчиков и девочек, то подобная патология встречается в равной степени у представителей обоих полов.

Несмотря на то что патогенез и предрасполагающие факторы появления такой болезни неизвестны, клиницисты считают, что наиболее вероятной причиной возникновения многопалости на руках или ногах является генетическая предрасположенность.

Передача такой болезни осуществляется по аутосомно-доминантному типу с частичной толерантностью. Это означает, что носителем гена мутации выступает один из родителей, но при этом он будет полностью здоровым. Вероятность наследственного фактора достигает 50%.

Некоторые специалисты считают, что причины полидактилии скрываются в протекании совершенно других заболеваний. В таких случаях врождённая аномалия будет клиническим признаком одного из следующих недугов:

  • синдром Патау – это тяжёлое хромосомное нарушение;
  • недуг Меккеля;
  • синдром Эллиса-Ван Кревельда;
  • болезнь Лоренса-Муна-Барде-Бидля.

В целом генетике известно более ста синдромов, которым может сопутствовать многопалость.

Кроме этого, не исключается вероятность появления заболевания на фоне нерационального протекания беременности. Сюда стоит отнести:

  • протекание в период вынашивания ребёнка тяжёлого заболевания инфекционной природы;
  • пристрастие будущей матери к вредным привычкам;
  • неблагоприятные условия труда или проживания;
  • злоупотребление лекарственными препаратами;
  • влияние облучения на организм.

Предполагается, что такие причины влияют на возникновение данной аномалии примерно на восьмой неделе внутриутробного развития плода, когда происходит закладка костной ткани. При этом, скорее всего, происходит значительное возрастание количества мезодермальных клеток.

Классификация

Полидактилия стопы или кисти, по месту локализации дефекта, бывает:

  • преаксиальной – характеризуется удвоением большого пальца верхней или нижней конечности;
  • центральной – считается редкой формой, поскольку деформации подвергается от двух до четырёх пальцев;
  • постаксиальной – отличается дупликацией пятого пальца. Постаксиальная полидактилия, наравне с преаксиальной, представляет собой наиболее частую форму недуга. 

Классификация полидактилии по форме подразумевает разделение болезни на несколько типов:

  • первый – шестой палец считается рудиментом, потому что представляет собой только кожный отросток;
  • второй – патология, как следствие раздвоение основного пальца;
  • третий – лишний сегмент является полностью функциональным, имеет свою кость и сухожилие.

Наиболее часто диагностируется многопалость кисти, однако не исключается раздвоение пальцев на стопах. В некоторых случаях диагностируется сочетание многопалости верхних и нижних конечностей.

Согласно утверждениям клиницистов односторонняя патология, по частоте диагностирования, преобладает над двусторонней полидактилией – примерное соотношение составляет 65 и 35%. Деформация правой стороны наблюдается чаще левой в два раза.

Симптоматика

Основополагающим клиническим проявлением недуга является наличие у ребёнка дополнительных сегментов на руках или ногах. При этом добавочные сегменты бывают совершенно нормальными по своим размерам и функциям или же выступают в качестве нефункционирующего придатка.

Зачастую лишние пальцы характеризуются:

  • небольшими размерами, в сравнении со здоровыми пальцами верхней или нижней конечности;
  • уменьшенным количеством фаланг;
  • отсутствием костной или сухожильной основы – достаточно редко лишний палец будет полноценным. Зачастую это нефункционирующее мягкотканное образование на ножке из кожи;
  • сдвоением ногтевой фаланги – наблюдается крайне редко.

Помимо избыточного количества пальцев, при подобной патологии присутствует деформация костно-суставного аппарата. Подобное нарушение будет прогрессировать, чем старше будет становиться человек, что будет способствовать возникновению деформаций и различных нарушений вторичного характера.

Симптомы полидактилии

Многопалость нередко сопровождают:

Диагностика

Несмотря на то что подобная аномалия развития диагностируется незамедлительно после рождения малыша, для установления разновидности многопалости необходимы данные инструментальных обследований.

Изначально клиницисту необходимо самостоятельно осуществить первичное обследование, которое может быть осуществлено:

  • детским травматологом-ортопедом;
  • педиатром;
  • детским хирургом.

Таким образом, первый этап диагностических мероприятий включает в себя:

  • изучение истории болезни и жизненного анамнеза не только маленького пациента, но и его родителей;
  • тщательный физикальный осмотр;
  • консультирование специалиста по генетике – это необходимо для исключения или подтверждения влияния аномалий генного или хромосомного характера.

Лабораторные исследования крови, урины и каловых масс при наличии такого заболевания не имеют диагностической ценности.

Инструментальные обследования предполагают осуществление:

  • рентгенографии и МРТ верхних или нижних конечностей;
  • электромиографии – для оценивания регионального кровотока;
  • реовазографии – для выяснения состояния мышц;
  • стабилографии;
  • подографии – необходимо для определения нагрузки на поражённую ногу или руку.

Рентгенограмма при полидактилии

Поскольку велика вероятность наследственной предрасположенности, то генетическая диагностика может включать в себя:

  • генеалогический анализ;
  • выяснение характера наследования.

Если подобная аномалия ассоциирована с хромосомными или генными нарушениями, то на первый план выходят пренатальные диагностические мероприятия, предполагающие осуществление:

  • акушерского УЗИ;
  • амниоцентеза;
  • биопсии хориона – для кариотипирования плода.

При выявлении изолированной аномалии в период вынашивания ребёнка беременность не прерывают, однако при тяжёлых хромосомных нарушениях в индивидуальном порядке решается вопрос о прерывании беременности.

Лечение

Ликвидация такой врождённой многопалости осуществляется только при помощи врачебного вмешательства.

Если лишний палец присоединён к основным только мягкими тканями, то операция, направленная на его устранение, может проводиться в первые несколько месяцев жизни младенца. В остальных случаях, оптимальным возрастом для лечения полидактилии операбельным путём является один год и старше.

Операбельная коррекция патологии может осуществляться несколькими способами, а именно:

  • удалением лишнего пальца без вовлечения в операцию основного;
  • иссечение добавочного сегмента с последующей корригирующей остеотомией основного пальца;
  • иссечение лишнего пальца с осуществлением кожной, сухожильной или костной пластики.

В восстановительном периоде рекомендуется:

  • ЛФК;
  • прохождение курса лечебного массажа;
  • физиотерапия, в частности магнитотерапия и воздействие на прооперированную область инфракрасного излучения.

Профилактика

К специфическим профилактическим мероприятиям, снижающим вероятность формирования такой патологии, стоит отнести:

  • рациональное ведение беременности, в особенности на первом триместре;
  • регулярное посещение акушера-гинеколога;
  • консультации у специалиста по генетике – показано тем парам, в семье которых были случаи диагностирования полидактилии;
  • планирование беременности.

Прогноз

Изолированная патология имеет благоприятный прогноз и полностью излечивается при помощи хирургического вмешательства. Однако при сочетанной полидактилии исход будет диктоваться основным недугом.

Дети, перенёсшие операцию по устранению полидактилии, должны до достижения пятнадцатилетнего возраста находиться на диспансерном учёте у детского врача-ортопеда. Это обуславливается тем, что в таком возрасте заканчивается интенсивный рост организма, а вероятность деформации сводится к нулю.

simptomer.ru

Полидактилия > Клинические протоколы МЗ РК


Сокращения, используемые в протоколе:
ВИЧ – вирус иммунодефицита человека
КТ– компьютерная томография
ЭКГ – электрокардиограмма

 
Список разработчиков протокола с указанием квалификационных данных:
1)      Нагыманов Болат Абыкенович –кандидат медицинских наук, доцент, заведующий отделением  ортопедии и вертебралогии АО «Национальный научный центр материнства и детства», главный внештатный детский травматолог-ортопед МЗСР РК.
2)      Жакипов Нурзат Серикказынович– врач – ординатор отделения ортопедии и реабилитации ГКП на ПХВ «Городская детская больница №2» г. Астана.
3)      Чикинаев Агабек Алибекович –кандидат медицинских наук, врач высшей категории, заведующий отделением детской ортопедии и реабилитации ГКП на ПХВ «Городская детская больница №2» г. Астана.
4)      Жанаспаева Галия Амангазиевна –кандидат медицинских наук, заведующая отделением реабилитации РГП «Научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии», главный внештатный медицинский реабилитолог МЗСР РК.
5)      Сатбаева Эльмира Маратовна – кандидат медицинских наук, заведующая кафедрой фармакологии РГП на ПХВ «Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова».

Указание на отсутствие конфликта интересов:нет.
 
Список рецензентов:
1)Кольцов А.А. – кандидат медицинских наук, заведующий детским ортопедическим отделением №1 Санкт-Петербургского научно-практического центра медико-социальной экспертизы, протезирования и реабилитации инвалидов им. Г.А. Альбрехта.
 
Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Приложение 1
к клиническому протоколу
диагностики и лечения

 

Описание оперативного и диагностического вмешательства
При полидактилии
 

86.60–Свободный кожный лоскут, иное не предусмотрено
86.61 – Свободный полнослойный лоскут на кисть.
86.62 – Другой кожный лоскут на кисть.
86.63 – свободный полнослойный лоскут другой локализации.
86.70- лоскут на ножке неуточненный иначе
86.72- перемещение лоскута на ножке
86.73- фиксация лоскута на ножке или лоскута на широком основании кисти.
82.69-другая реконструкция большого пальца кисти.
77.24- клиновидная остеотомия кости запястья и пястной кости
 
I. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

1.       Цель проведения процедуры/вмешательства:устранение добавочного пальца (пальцев), восстановление функции конечности.
 
2.       Показания для проведения процедуры/ вмешательства:наличие добавочного пальца,нарушение функции косметический дефект.
3.       Противопоказания к процедуре/вмешательству: сопутствующие заболевания в стадии декомпенсации.
 
Перечень основных диагностических мероприятий:
·          Общий анализ крови;
·          общий анализ мочи;
·          рентгенография;
·          определение времени свертываемости длительности кровотечения;
·          биохимический анализ крови, определение группы крови и резус-фактора
4.       Методика проведения процедуры/вмешательства: после выполнения адекватной предоперационной подготовки, выполнения всех диагностических мероприятий выполняется один из выше перечисленных методов оперативного лечения. [3].
 
5.       Индикаторы эффективности лечения:
·          устранение деформации;
 

diseases.medelement.com

Полидактилия - это... Что такое Полидактилия?

Полидактили́я (др.-греч. πολύς (polus) 'много' + δάκτυλος (daktulos) 'палец') — анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека. Противоположным отклонением является олигодактилия.

Наследственность

Одна из причин возникновения таких дефектов — это семейная полидактилия (наследственность). Полидактилия чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу, но иногда это анатомическое отклонение наследуются по аутосомно-рецессивному типу.[источник не указан 668 дней]

  • Полидактилия левой руки

  • Полидактилия правой руки

Причины

postaxial

preaxial

Статистика

По статистике, шестипалым рождается один младенец из каждых 5000 новорождённых. Как правило, шестой палец удаляется сразу же хирургическим путём.[источник не указан 668 дней]

«Рекордсменом» полидактилии является индийский мальчик Акшат Саксен, у которого 34 пальца: по 7 пальцев на каждой руке и по 10 пальцев на каждой ноге[1][2].

Однако не всегда полидактилия считается отклонением, так, например, у кошек-пиксибобов многопальцевость считается допустимой.[источник не указан 668 дней]

Знаменитости

  • Актриса Джемма Артертон родилась с шестью пальцами на каждой руке, но эти недостатки были исправлены операционным методом ещё в детстве[3].
  • По легенде, у Мэрилин Монро на левой ноге было шесть пальцев, на самом деле у неё их было пять[4].
  • История гласит, что английская королева Анна Болейн обладала шестым пальцем, или немым отростком, чем-то напоминавшим выступающий ноготь на правой руке, и для того, чтобы скрыть сей недостаток, ввела в моду длинные рукава[5].
  • У индийского актера Ритика Рошана два больших пальца на правой руке.
  • В современной Индии шестипалых людей настолько много, что правоохранительными органами ведётся учёт по признаку «шестипалости», как одному из признаков в ряду особых примет. В настоящий момент число единиц учёта по данному критерию приближается к количеству людей с рядом врождённых увечий (заячья губа, и т.п.).

Примечания

Источники

dic.academic.ru

исследование моторики и мозговой активности человека с полидактилией / ua-hosting.company corporate blog / Habr

Тело человека можно сравнить с очень сложным механизмом, состоящим из множества отдельных систем, которые работают слаженно и своевременно для обеспечения жизнедеятельности. Можно сравнить и с программой, состоящей из тысяч строк кода, каждая из которых выполняет определенные функции. Но, и программисты не дадут мне соврать, в коде часто бывают ошибки или неточности. Одни приводят к неработоспособности программы или отдельной ее функции, другие становятся неожиданной фичей, дополняющей программу.

Сегодня мы с вами познакомимся с исследованием, в котором ученые решили детально рассмотреть моторику и нейромеханику человека, в программе которого имеется лишняя строка кода — полноценный шестой палец на каждой руке. Можно ли считать такое отклонение функционально полезным, есть ли у таких людей преимущества в моторике, и какие идеи в области протезирования возникли у исследователей? Ответы на эти вопросы мы найдем в докладе ученых. Поехали.

Основа исследования


Прежде всего стоит коротенько рассмотреть что есть полидактилия. Как мы уже поняли, этот термин обозначает наличие у человека или животного (чаще у собак и котов) дополнительных пальцев на руках и/или ногах. Это анатомическое отклонение является наследственным. Примерно 2% новорожденных деток появляются на свет с лишним пальцем, 10% из них имеют лишний палец именно на верхней конечности. Ученые выяснили, что полидактилия начинает активно развиваться в течение 4 недель развития эмбриона, когда происходит активный рост конечностей. Основным источником полидактилии являются генетические мутации. На данный момент насчитано порядка 39 таких мутаций, связанных с формированием лишних пальцев. Также существует множество синдромов нарушения опорно-двигательного аппарата, в симптоматику которых входит полидактилия.

Упрощенная классификация полидактилии насчитывает 3 основные категории в зависимости от расположения лишнего пальца:

  • радиальная (преаксиальная): удвоение сегментов первого пальца;
  • центральная: удвоение второго-четвертого пальцев;
  • ульнарная (постаксиальная): удвоение пятого пальца.

Помимо расположения полидактилия также делится на категории по структуре добавочного пальца/пальцев:

  • полидактилия 1 типа: добавочные пальцы являются рудиментарными и состоят из кожи исключительно;
  • полидактилия 2 типа: добавочные пальцы являются ответвлением основных;
  • полидактилия 3 типа: добавочные пальцы являются полноценными (костная структура, нервы, суставы, кровоток, кожа и т.д.).

В рассматриваемом нами сегодня исследовании принимали участие 2 человека (17-летний парень и его 52-летняя мама), у которых полидактилия именно третьего типа (по 6 полноценных пальцев на обеих руках).

Ученые поставили перед собой ряд вопросов, на которые ранее никто особо не старался найти ответы: насколько хорошо мозг человека может справляться с дополнительными пальцами; работает ли дополнительный палец с мышцами и нервами основных или полноценно использует собственные; насколько независим дополнительный палец; как тело обладателя 6-ого пальца реагирует на его активность и есть ли дополнительная польза от 6-ого пальца? Вопросов много, ответов пока нет вообще, но ненадолго.


Демонстрация рук парня 17 лет, который принял участие в исследовании.

Забегая вперед, можно с уверенностью заявить, что мозг и нервная система в целом отлично справляются с управлением конечностями, имеющими по 6 пальцев. Кроме того, эти дополнительные пальцы позволяют своим владельцам выполнять определенные задачи одной рукой, когда человеку с 5-ю пальцами нужны две, и двумя, когда человеку с 5-ю пальцами нужны уже три руки. Другими словами, наша нервная система очень умна, уж простите за грубое утрирование. Наш мозг может управлять лишними пальцами не прилагая особых усилий, а это наталкивает ученых на мысли о протезах, дополняющих полноценные конечности. Звучит это очень футуристично и даже немного странно, но у ученых есть ряд вещественных доказательств как способностей мозга, так и преимуществ дополнительных пальцев.

Результаты исследования


Изображение №1: дополнительный палец у молодого человека находится между большим и указательным пальцами.

В первую очередь исследователи решили выяснить какие мышцы и нервы участвуют в моторике 6-ого пальца.

Как мы видим на снимке правой руки, у большого пальца 2 фаланги, у остальных пяти — по три фаланги (, 1b). Также видно, что анатомия четырех пальцев (указательный, средний, безымянный и мизинец) участника исследования аналогична анатомии человека без полидактилии. Сосудистая и нервная структуры большого пальца участника такие же, как у человека без полидактилии.

Отличия имеются в суставах большого пальца. Запястно-пястный сустав большого пальца имеет шарообразный вид (1d) с тремя степенями свободы, включая кручение, в то время как в обычном случае запястно-пястный сустав большого пальца представляет собой седло, которое не допускает кручения. Дополнительный палец (далее ДП) имеет седлообразный сустав (1e), два внешних сухожилия сгибателей и один внутренний разгибательный аппарат (1c) и дополнительные пальцевые нервы.

Суммируя, эта рука, обладающая шестью пальцами, управляется большим числом мышц и нервов, чем рука с пятью пальцами. То есть у дополнительного пальца имеются «выделенные» мышцы и нервы, и он не использует соседние основные пальцы для моторики.


Изображение №2

Далее исследователи провели анализ биомеханических характеристик пальцев с использованием специального устройства, позволяющего оценить силу нажатия того или иного пальца ().


Проведения теста силы пальцев.

Тесты показали, что сила всех пальцев у участников с 6-ю и 5-ю пальцами практически идентична (2b). На графиках показано сравнение силы пальцев человека с 6-ю пальцами и человека с пятью пальцами. Помимо общей силы и силы отдельных пальцев ученые проанализировали такой показатель как взаимозависимость, когда один палец действует под руководством другого (попробуйте согнуть только безымянный палец, и посмотрите какие еще пальцы начнут немного сгибаться). Этот тест позволил оценить степень независимости дополнительного пальца (2d). Анализ показал практически полную независимость, однако была обнаружена небольшая кооперация дополнительного и большого пальцев. Другие же пальцы обладали той же зависимостью, что и у людей с пятью пальцами.


Демонстрация независимости дополнительного пальца.

После этих тестов было проведено МРТ исследование моторной коры головного мозга (участник теста постукивал определенным пальцем) для определения активности определенных участков при активности того или иного пальца.

Сравнение активности моторной коры показало, что активность дополнительного пальца в первичных сенсомоторных кортикальных слоях отличается от всех других пальцев и даже большого (2e). Таким образом было доказано, что моторикой ДП управляет выделенная область двигательной коры.

Следующий тест был еще любопытнее. Одна рука была закрыта градуированной сеткой. Испытуемые должны были в ответ на тактильный сигнал (прикосновение к спрятанной руке) указать на второй руке соответствующие точки прикосновения. Этот тест можно легко повторить в домашних условиях: спрячьте одну руку (например, левую) и пусть кто-то карандашом или ручкой легонько дотронется до кончика указательного пальца или любой другой точки, а вы должны, глядя на правую руку, сказать, где было касание. Такой тест позволяет определить насколько ментально человек осознает и представляет свое тело и его части.

На изображении 2f видно, что испытуемые полностью осознают все свои пальцы и воспринимают положение дополнительного пальца между большим и указательным.

Также исследователи провели более практические тесты, в которых участники должны были взаимодействовать с различными предметами или выполнять какие-то обычные действия. Таким образом можно было выяснить степень преимуществ или недостатков наличия дополнительного пальца.


Проверка моторики правой руки с шестью пальцами №1.


Проверка моторики правой руки с шестью пальцами №2.

Была использована точная система захвата движения для записи движений дистальных и проксимальных фаланг каждого пальца. Были обнаружены те же взаимозависимости между движениями пальцев (), что и в предыдущем биомеханическом тесте, предполагая, что подвижность и независимость ДП не уменьшаются во время манипуляции.


Изображение №3

Взаимозависимости между движениями пальцев сильно коррелировали между пятипалыми и шестипалыми руками для всех пальцев, кроме дополнительного. То есть дополнительный палец является абсолютно индивидуальным и самостоятельным.

Исследование кинематической синергии пальцев показало, что движения шестипалых рук обладают большей степенью свободы, чем у пятипалых рук (3b, 3c). Эти результаты были подтверждены теоретико-информационным анализом с учетом нелинейных соотношений (3d). Получается, что максимальная энтропия (вариативность) движений руки с шестью пальцами значительно выше, чем с пятью пальцами.

Также ученые отмечают, что дополнительный палец во время тестов перемещался в координации с большим и указательным пальцами вместе, а не с каждым из них по отдельности, или сам по себе (3e).

Из этих наблюдений следует вывод, что независимость дополнительного пальца это не замена указательному или большому, а проявление уникальной модели движения. Другими словами, эти тесты еще раз подтвердили полноценность моторики дополнительного пальца. Кроме того, дополнительным подтверждением этого утверждения также является и скорость моторики (3f) шестипалой руки, которая не уступала скорости руки с пятью пальцами.

Напоследок ученые решили поиграть в Guitar Hero, точнее в нечто подобное. Участники должны были нажимать на клавиши одним пальцем (каждому пальцу соответствовала отдельная клавиша), когда красный прямоугольник попадает в белое поле (3g). Скорость движения прямоугольников постепенно увеличивалась с каждым уровнем «игры». Время одного уровня составляло 2 минуты. После успешного завершения одного уровня начинался следующий, но более сложный.


Тест с клавишами.

Самым любопытным является подготовка к этому тесту: в течение 5 дней участники практиковались, используя одну правую руку (все 6 пальцев) или правую руку (5 пальцев) + 1 палец левой руки (3h).

В результате успешность прохождения уровней в обоих вариантах (1 рука / 6 пальцев и 2 руки / 5 + 1) была идентична, что доказывает, по словам ученых, фактическое преимущество 6 пальцев.


Обычные будничные дела (завязывание шнурков, набор текста и немного видео-игр) в исполнении парня с полидактилией.

Для более детального ознакомления с нюансами исследования рекомендую заглянуть в доклад ученых и дополнительные материалы к нему.

Эпилог


Данное исследование может показаться немного несерьезным, однако оно отвечает на ряд вопросов, которые ранее никто не хотел задавать. Во-первых, теперь мы точно знаем, что наш мозг способен вполне успешно справляться с моторикой дополнительных конечностей, которых не должно быть. Во-вторых, некоторые анатомические аномалии могут иметь дополнительные преимущества. В-третьих, играть в Mortal Kombat с 17-летним участником исследования я бы не стал.

Конечно, результаты этого труда не говорят о том, что все анатомические аномалии могут обладать положительными сторонами, и от них нельзя избавляться на самых ранних этапах проявления. Многие люди, у которых была выявлена полидактилия, расстались с ней еще в младенчестве. И это правильное решение. При этом нельзя осуждать желание ученых понять принципы работы мозга и моторику рук людей, у которых дополнительные пальцы относятся к полидактилии третьего типа, то есть полностью сформированные и полноценные пальцы.

Сами исследователи очень воодушевленно говорят о своем труде и утверждают, что его результаты могут сподвигнуть научное сообщество к началу разработки дополняющих протезов, которые будут использоваться не как замена отсутствующей конечности, а как дополнительная. Что-то подобное уже было в фильме «Человек-паук 2» (2004), не правда ли. Остается надеяться, что дополнительные конечности не сведут с ума своего обладателя, и тот не начнет проводить смертельно опасные эксперименты с тритием.

В любом случае, мы можем сойтись в одном — неважно какие у человека есть физические недостатки, он остается человеком.

Пятничный офф-топ:


Небольшой сюжет BBC про семью, все члены которой обладают шестью пальцами на каждой руке. И это никак не мешает им быть счастливой, дружной и очень позитивно настроенной семьей.

Благодарю за внимание, оставайтесь любопытствующими и отличных всем выходных, ребята! :)


Спасибо, что остаётесь с нами. Вам нравятся наши статьи? Хотите видеть больше интересных материалов? Поддержите нас оформив заказ или порекомендовав знакомым, 30% скидка для пользователей Хабра на уникальный аналог entry-level серверов, который был придуман нами для Вас: Вся правда о VPS (KVM) E5-2650 v4 (6 Cores) 10GB DDR4 240GB SSD 1Gbps от $20 или как правильно делить сервер? (доступны варианты с RAID1 и RAID10, до 24 ядер и до 40GB DDR4).

Dell R730xd в 2 раза дешевле? Только у нас 2 х Intel TetraDeca-Core Xeon 2x E5-2697v3 2.6GHz 14C 64GB DDR4 4x960GB SSD 1Gbps 100 ТВ от $199 в Нидерландах! Dell R420 — 2x E5-2430 2.2Ghz 6C 128GB DDR3 2x960GB SSD 1Gbps 100TB — от $99! Читайте о том Как построить инфраструктуру корп. класса c применением серверов Dell R730xd Е5-2650 v4 стоимостью 9000 евро за копейки?

habr.com

Быть шестипалым не так уж плохо: ученые о полидактилии

Исследователи выяснили, что в некоторых случаях люди, которые родились с дополнительным пальцем на руке, намного лучше справляются с мелкой моторикой, чем пятипалые. Удивительно, но даже мозг умело адаптировался к этому «апгрейду».

Человеческие дети рождаются с дополнительными пальцами рук и ног намного чаще, чем может показаться со стороны. Эта мутация называется полидактилией и встречается в среднем 1 раз на 500 детей. Появившиеся таким путем пальцы обычно считают бесполезными и ампутируют вскоре после рождения. Однако новые исследования показали, что на самом деле «бонусные» конечности могут оказаться весьма полезными.

Новая работа анализирует анатомию двух людей, родившихся с шестью пальцами на каждой руке. Она показала, что в таком состоянии руки не только сохраняют, но и приумножают свой функционал. Так, шестипалые люди без труда набирают текст на телефоне, играют в сложные видеоигры и даже завязывают шнурки на обуви с помощью всего одной руки!

Как отметил биоинженер Этьен Бурде из Имперского колледжа Лондона, «лишние пальцы рук и ног традиционно считаются врожденным дефектом, поэтому никто не задумывался над тем, насколько полезными они могут быть на самом деле». В некоторых случаях утверждение о дефекте верно, поскольку дополнительные пальцы могут быть рудиментарными или просто плохо развитыми. Их удаление тоже может доставить проблем, поскольку каждый такой палец обладает собственными костями, сухожилиями и мускулатурой, которые даже в случае неправильного развития связаны со всей остальной кистью в единую систему. Поэтому медикам надо не просто ампутировать палец, но и хранить всю кисть в рабочем состоянии.

Тем не менее, новое исследование доказало, что дополнительные пальцы могут приносить пользу. В случае 52-летней матери и ее 17-летнего сына, «бонусные» конечности были хорошо сформированы и полностью развиты. У матери и сына была одна и та же патология — дополнительный палец, растущий между большим и указательным на обеих руках. Это дало исследовательской группе прекрасную возможность ответить на некоторые острые вопросы о полидактилии.

В результате ряда тестов ученые обнаружили, что пациенты с полидактилией справляются с мелкой моторикой куда ловчее, чем люди с пятью пальцами на руках. Кроме того, они способы двигать дополнительными пальцами независимо от других, при этом диапазон этих движений так же велик, как у большого пальца. Сканирование показало, что у каждого «бонусного» пальцы было по три фаланги, а также собственный набор нервов и сухожилий.

ФМРТ показала, что во время выполнения тестов мозг задействовал дополнительные ресурсы для контроля за шестым пальцем — но, судя по всему, без какого-либо ущерба для когнитивных функций в целом. «Мозг человека с полидактилией хорошо приспособлен к дополнительному пальцу и даже обладает специальной областью для его контроля. Для этого ему даже не нужно заимствовать энергию из других источников», отмечается в работе.

В настоящее время позитивные качества полидактилии исследованы слабо, так что мы не можем судить о преимуществах и недостатках этого синдрома в целом. Возможно, в будущем эта патология разовьется настолько, что станет эволюционной нормой — а может быть так и останется случайным отклонением в развитии.

www.popmech.ru

Полидактилия - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики

Полидактилия – увеличение количества пальцев, может встречаться как изолированный порок развития, так и в составе синдромов болезней генной и хромосомной этиологии. Существует около 120 синдромов, в состав которых входит полидактилия. Из них 39 вызываются мутациями в известных генах и для 16 известны локусы в геноме. На сегодняшний день мутации при изолированной полидактилии выявлены в генах GLI3 и в регуляторном элементе гена SHH, лежащем в интроне 5 гена LMBR1.

Постаксиальная полидактилия (OMIM 174200) – увеличение количества мизинцев на руках и/или на ногах. Выделяют два типа данного заболевания:

  • Тип А – характеризуется наличием дополнительного, хорошо сформированного пальца, сочлененного с мизинцем или с дополнительной пястной костью.
  • Тип В – характеризуется наличием дополнительного плохо сформированного пальца, представляющего собой кожный вырост.
  • Тип А и тип В постаксиальной полидактилии могут встречаться одновременно у одного пациента.

Преаксиальная полидактилия четвертого типа (OMIM 174700) (увеличение количества I-IV пальцев) сопровождается синдактилией (сращение соседних пальцев). Характеризуется небольшим раздвоением большого пальца на руках и сращением разной степени пораженных 3 и 4 пальцев. На ногах – дупликация части или всего первого или второго пальца и синдактилия чаще второго и третьего пальцев.

Описаны случаи перекрестной полидактилии двух типов:

  • Тип 1 - постаксиальная полидактилия на руках и преаксиальная полидактилия на ногах
  • Тип 2 - преаксиальная полидактилия на руках и постаксиальная полидактилия на ногах. Молекулярно-генетической причиной постаксиальной полидактилии и преаксиальной полидактилии четвертого типа являются мутации в гене GLI3, кодирующем транскрипционный фактор, играющий важную роль в эмбриональном развитии.

Преаксиальная полидактилия второго типа (OMIM 174500) аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся дупликацией дистальной фаланги большого пальца руки (3-х фаланговый большой палец) и дупликацией большого пальца ноги. Молекулярно-генетической причиной преаксиальной полидактилии второго типа являются мутации в регуляторном элементе гена SHH, который экспрессируется в зоне поляризационной активности (zone of polarizing activity, ZPA) и принимает участие в регуляции структуры скелета. Регуляторный элемент гена SHH лежит в интроне 5 гена LMBR1 и носит название ZRS (ZPA regulatory sequence).

Помимо преаксиальной полидактилии второго типа мутации в ZRS в гетерозиготном состоянии приводят к изолированной дупликации фаланги большого пальца руки (без дупликации большого пальца ноги), а также сочетанию трехфалангового большого пальца руки и полисиндактилии.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика постаксиальной полидактилии и преаксиальной полидактилии 4-ого типа, в основе которой лежит поиск мутаций в гене GLI3 методом прямого секвенирования, а так же прямая ДНК-диагностика преаксиальной полидактилии 2-ого типа, синдрома трехфалангового большого пальца 1-ого типа и синдрома трехфалангового большого пальца в сочетании с полисиндактилией, в основе которой лежит поиск мутаций в регуляторном элементе гена SHH (ZRS) методом прямого секвенирования.

Полидактилия

www.dnalab.ru


Смотрите также